Моля за разяснение от проф. Кременски

[greenorchid]

Проф. Кременски, много благодаря за бързия отговор и за всичко, което правите за нас. Желая ви здраве и всичко най- добро в личен и професионален план.

[sara68]

Здравейте проф.Кременски,

Бих искала да Ви питам при инвитро опит с донорска яйцеклетка какво е процентното съотношение на генетичния материял,който донорката и съпруга придават на бъдещото дете и майката носител на това дете придава ли някаква генетична информация на детето от себе си или тя само износва бременността? Чух и четох по форумите различни коментари по темата и много бих искала да чуя Вашето компетентно мнение .Какво от себе си дава една жена на дете,което е заченала от инвитро с донорска яйцеклетка?
Напоследък много се говори по темата с донорството на яйцеклетки,но до сега не съм чула компетентно мнение на генетик по въпроса.

Предварително Ви благодаря за отговора!
Поздрави,
Силвия

[vgaleva]

Здравейте проф. Кременски,

Миналата година август месец се наложи да направя аборт в петия месец по медицински причини-бебето имаше аномалия в коремчето. Това бе открито на ФМ. Резултатите от БХС иначе бяха добри. През 2005г. имам една успешна бременост и имам здраво и прекрасно дете. Март 2011г. преживях извънматочна бременност и се наложи отстраняване на лявата маточна тръба. Искам да ви попитам необходимо ли е да бъдат направени хромозомни изследвания или някакъв друг вид изследвания, ако все пак се реша отново да имам второ дете, като се има впредвид и възрастта ми-в момента съм на 36г.

Предварително благодаря за отговора.

Поздрави.

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Изолирани дефекти на коремната стена, принципно не са свързани с хромозомни аномалии.
Извънматочната бременност също.
В този смисъл и при наличието на здраво дете (да Ви е живо и здраво) не се налагат хромозомни изследвания.
Двете събития не са свързани и са случайни.
Бихте могла да изследвате хормона, който регулира щитовидната жлеза - ТСХ.
Провежда се във всяка клинична лаборатория и трябва да бъде под 2,5 Е.
Надявам се, че пиете фолиева киселина.

Успех

Кременски

[sara68]

Здравейте проф.Кременски,

Бих искала да Ви питам при инвитро опит с донорска яйцеклетка какво е процентното съотношение на генетичния материял,който донорката и съпруга придават на бъдещото дете и майката носител на това дете придава ли някаква генетична информация на детето от себе си или тя само износва бременността? Чух и четох по форумите различни коментари по темата и много бих искала да чуя Вашето компетентно мнение .Какво от себе си дава една жена на дете,което е заченала от инвитро с донорска яйцеклетка?
Напоследък много се говори по темата с донорството на яйцеклетки,но до сега не съм чула компетентно мнение на генетик по въпроса.

Предварително Ви благодаря за отговора!
Поздрави,
Силвия

[stanimira_t]

Здравейте,
И аз моля за разяснение на резултатите от БХС:
посещение от: 19.07.2013 08,37, възраст: 38год., забележки: Възраст при раждането: 38.5 Г.В.: 16седмици 2дни по BPD., Тегло (кг.):65 .000, Дата УЗ преглед:19.07.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):15.5, Тип бременност:Единична, BPD (мм):34.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 19.07.2013
изпратен от: доц.РУСЕВА
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 150 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 11000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.62 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.75 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 190 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 1700 бременни
Благодаря предварително!
Станимира Тенева

[kremensky]

Здравейте Госпожо Тенева,

Посоченият от вас риск е около 0,75% (1:150).
При този скрининг, за разлика от скрининга в 11-14 седмица, изчисленията се извършват само на база възрастовия риск и съотношението между двата кръвни показатели. Последните са в "норма", но в сравнително "неблагоприятно" съотношение.
При бременните над 35 години около 30% показват подобни резултати, като в болшинството случаи те не са свързани с хромозомна болест.
Ако при контролна фетална анатомия в специализиран център не се открият данни за хромозома болест, може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.

И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% - 1:300 в Майчин дом София.

Каквото и да е вашето решение, както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Няма основание за паника.

Успех

Кременски

[stanimira_t]

Здравейте, проф.Кременски,
Сърдечно Ви благодаря за бързия отговор! Вече си записах час и днес съм на фетална анатомия в Ямбол /тук живея/, но ако състоянието ми позволява да пътувам, със сигурност ще я повторя в специализиран център в най- кратък срок.
Още веднъж благодаря! Бъдете здрав!
Станимира Тенева

[maria_k_k]

Относно: Бъдеща бременност при двама родители с Таласемия минор
Здравейте проф. Кременски,
Изчела съм много за Таласемия минор, която съм наследила от майка си. На 40 години съм и нямам деца. Приятелят ми се оказа, че и той е със същата анемия... Искаме да имаме дете и Ви моля да ни напътствате какво трябва да направим, за да се осъществи тази наша мечта за здраво дете. Обръщам се към Вас с цялото си уважение, защото разбирате, че няма откъде да научим колко се е променила и напреднала медицината по отношение на случаи като нашия, освен от Вас.
По интуиция, така да се каже, почти целогодишно пия фолиева киселина от близо 2 години. Преди това от 2000г. до 2010г. си правех профилактични серии пролет и есен с В12 и фолиева киселина.
Благодаря Ви за вниманието!
Бъдете здрав!

[kremensky]

Здравейте,

Вета-таласемия е най-честата генетична болест в света.
Носители на бета-таласемия ("таласемия минор") у нас са около 3% (1:33) от общото анселеине. В Гърция 12-16% в Кипър 26% и т.н.
В Кипър и Гърция от 40 години има национална профилактична програма и на практика, в Кипър не се раждат деца с тежката форма.
Подобна е ситуацията и в Гърция.

Изследване за носителство на бета-таласемия се препоръчва при всички бременни.
То включва:
- обща краъна картина
- определяне на А2 хемогрлобин

При вас първото което трябва да се направи е генетично изследване на двамата в Националната генетична лаборатория - 212 кабинет на Майчин дом. Това изследване дава възможност за провеждане на последваща дородова (пренатална) диагностика.
Резултатите се получават до 14 дни.
Преди и след изследването ще получите безплатна генетична консултация.
Носете резултати от обща кръвна картина и изследване на А2 хемоглобин, с които се доказва носителство.

При двама носители, рискът за бременност с бета-таласемия е 25%.

Дородова (пренатална) диагностика
1) Чрез хорионбиопсия (вземане на клетки от плацентата) в 12-14 седмица на бременността може да се докаже има или няма бета-таласемия със 100% надеждност. Рискът за бременността е около 1%.
2) Другата възможност е чрез амниоцентеза (вземане на околоплодна течност) в 16-20 седмица на бременността да се извърши същото изследване както при хорионбиопсия. При амниоцентеза рискът е по-нисък - около 0,33% (1:300).

По-подробна информация можете да получите при консултацията и в "библиотека" на този сайт.
До момента у нас са направени около 150 дородови диагностики и са родени над 100 клинично и/или генетично здрави деца.
Определено е носителство при над 1000 човека.

Както разбирате, проблемът е решим.

Успех

Кременски