Уважаеми д-р Кременски,
Дъщеря ми бе диагностицирана с епидермален невус ( по линиите на Блашко). Дерматологът на този етап не препоръчва взимане на биопсия в предвид, че детето е на 1 година и до момента не е показала друго в клиничната картина освен промени по кожата. Какви изследвания и на какъв етап според Вас следва да направим за диагностициране на евентуални генни изменения довели до състоянието?
Благодаря!
Изследвания при епидермален невус
Модератор: kremensky
Re: Изследвания при епидермален невус
Здравейте Госпожо,
Епидермалният невус са група от сравнително чести (1-3 на 1000), случайни (не наследствени) доброкачествени(козметични) генетични състояния.
В болшинството случаи при състоянието се откриват мутации в някой от известните няколко гени.
Тези гени могат да се изследват у нас по всяко време.
Проблемът е, че:
(1) изследванията се провеждат в засегнатата тъкан, а такава може да осигури само дерматолог;
(2) откриването на мутации не допринася за оптимизиране управлението(лечението).
Предлагам Ви и ако желаете да посетите проф. д-р Е. Симеонов от детска клиника на Александровска болница - до "Майчин дом" - 0888 308773. Той е най-опитния клиничен генетик, дисморфолог у нас и може да потвърди/отхвърлил, че в случая наистина става дума за изолирано събитие, а не за синдром.
Ако желаете, можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.
След консултация и в зависимост от Вашето решение, можете да разчитате на максимално възможното съдействие.
Няма място за допълнително безпокойство.
Успех и
приятен ден.
Кременски
Епидермалният невус са група от сравнително чести (1-3 на 1000), случайни (не наследствени) доброкачествени(козметични) генетични състояния.
В болшинството случаи при състоянието се откриват мутации в някой от известните няколко гени.
Тези гени могат да се изследват у нас по всяко време.
Проблемът е, че:
(1) изследванията се провеждат в засегнатата тъкан, а такава може да осигури само дерматолог;
(2) откриването на мутации не допринася за оптимизиране управлението(лечението).
Предлагам Ви и ако желаете да посетите проф. д-р Е. Симеонов от детска клиника на Александровска болница - до "Майчин дом" - 0888 308773. Той е най-опитния клиничен генетик, дисморфолог у нас и може да потвърди/отхвърлил, че в случая наистина става дума за изолирано събитие, а не за синдром.
Ако желаете, можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.
След консултация и в зависимост от Вашето решение, можете да разчитате на максимално възможното съдействие.
Няма място за допълнително безпокойство.
Успех и
приятен ден.
Кременски
Re: Изследвания при епидермален невус
Изключително много Ви благодаря за бързия и изчерпателен отговор! Ще направим препоръчаните от Вас консултации.
Приятна вечер!
Приятна вечер!