Спинална мускуна атрофия или Гилен Баре

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

biliana_pavlova
Мнения: 3
Регистриран на: Чет Авг 07, 2014 2:49 pm

Спинална мускуна атрофия или Гилен Баре

Мнение от biliana_pavlova »

Здравейте проф. Кременски! Бих искала да чуя мнението Ви относно моя случай! Имам бебенце на 5 месеца. От 16 дена детето ми е в интензивно отделение и е без точно поставена диагноза. Приеха го в болницата заради тежко дишане което се появи 3-4 дена по-рано след ваксина. Направиха му куп изследвания от които всички бяха в норма: кръвни-нормални, сърце -нормално, тонове-чисти, без температура, без секрети, без повръщане. Правиха му два пъти плеврална пункция- в норма. В последствие се оказа че има и пневмония, която се лекува с антибиотици. Мнението на лекарите е,че най вероятно е Спинална мускулна атрофия или Синдром на Гилен Баре, поради отслабване на мускулите,което установяват в последствие. От днес започват да го лекуват за Гилен Баре с вливки от Имуновенин, въпреки ,че предположенията им са за СМАРД. От 6 дена е на командно дишане и се влошава постоянно. Той се роди нормално, почти 4кг, развиваше се нормално, имаше апетит , качваше по 1.300-1.400 кг на месец, движеше се нормално с ръце и крака, смееше се, всичко беше наред. И аз и съпруга ми сме на 26-27 години и нямаме в рода хора с генетични заболявания. Бременноста ми мина нормално, Биохимичния скрининг също беше нормален. В момента чакаме да излезнат резултати от ДНК анализ. Бих искала да ви попитам: Каква е вероятноста детето ми да има тези заболявания , при положение, че не е имало никакви симптоми до момента и развитието му е било нормално? И има ли лечение на Спиналната мускулна атрофия в такава ранна възраст? Има ли вероятност и да е Гилен Баре? Благодаря Ви предварително!
kremensky
Мнения: 2170
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Спинална мускуна атрофия или Гилен Баре

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Павлова,

От посочените данни е много трудно да се отговори еднозначно на поставените от Вас въпроси.
И двете състояния са изключително редки.
Спинална мускулна атрофия може да се появи много рано, но не започва внезапно.
Според мен правилно са започнали Имуновенин, независимо, че диагнозата е хипотетична.
Къде дадохте проба за ДНК анализ?
Моля, посочете името на детето в kremensk@yahoo.com да се опитам да ускоря анализа.
Каквото и да е състоянието, лечението в момента се определя само от симптомите и изследванията.

Кураж

Кременски
biliana_pavlova
Мнения: 3
Регистриран на: Чет Авг 07, 2014 2:49 pm

Re: Спинална мускуна атрофия или Гилен Баре

Мнение от biliana_pavlova »

Проф.Кременски, благодаря Ви отговора! След като лекарите направиха още изследвания и с оглед състоянието на детето ми установиха клинично,че диагнозата е Спинална мускулна атрофия с респираторен дистрес (SMARD 1). Първия ДНК тест за установяване на мутации на SMN 1 ген за SMA се оказа отрицателен. В момента предстои да се направи втори ДНК тест за доказване на SMARD 1 . Ако се окаже отрицателен, може ли да се изключи като заболяване въпреки симптомите,които има? Бих искала също да попитам има ли някакво лечение на SMARD 1 , макар и експериментално?
Благодаря Ви!
kremensky
Мнения: 2170
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Спинална мускуна атрофия или Гилен Баре

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Павлова,

Забавих се с отговора, защото направих запитване до Берлин - болница Шерите.
Там имам колежка, която работи с голям колектив по проблема.

При отрицателен резултат от ДНК анализа в много висока степен се отхвърля диагнозата.
За съжаление, все още няма ефективно лечение на SMARD 1.
Поведението към детето в момента се определя предимно от общото му състояние и най-вече от белодробната функция, а не от ДНК резултатите.

Кураж и

Успех

Кременски
biliana_pavlova
Мнения: 3
Регистриран на: Чет Авг 07, 2014 2:49 pm

Re: Спинална мускуна атрофия или Гилен Баре

Мнение от biliana_pavlova »

Здравейте ,Проф.Кременски!
Бих искала, да Ви задам няколко въпроса и ще съм много благодарна да чуя мнението Ви ,като специалист в тази област!
Детето ми почина скоро на 6 месеца! До последно така и не се потвърди диагноза, а само предполагаема,но не доказана- болеста на СМАРД 1!
И понеже Вие ми бяхте отговорили по-рано ,че тази болест не започва внезапно , а има симптоми ,които се проявяват по-рано и по тях може да се забележи ,че има някакъв проблем с детето.
Бих искала да Ви попитам, кои са тези ранни симптоми за проява на СМАРД 1 ?
Моето дете изглеждаше с абсолютно нормално развитие! Единственото при него беше ,че от самото раждане имаше стридор и много често държеше езичето си изплезено, но не постоянно! Може ли да се смята ,че това са някакви симптоми за тази болест! И също така, до края на 4-ти месец, не можеше да се обръща настрани сам, което според някои лекари е нормално , а според други не- защото смятат , че на тази възраст децата задължително трябвало да се обръщат сами. За това не мога да кажа, дали последното трябва да се смята за проблем.
Пуснали сме генетични изследвания, но все още чакаме резултатите!
И понеже в момента си задавам много въпроси, за това от какво почина детето ми ,защото на практика не знам от какво и не знам дали ще получа някога отговор,бих искала да ми разясните част от тези въпроси, които ме тормозят! Защото в момента се питам, дали почина от генетична болест или може би причината е ваксината, която му беше сложена няколко дена преди това и всъщност от нея започна заболяването му!
Благодаря Ви, предварително!
kremensky
Мнения: 2170
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Спинална мускуна атрофия или Гилен Баре

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Първо моите съчувствия за случилото се.
Мисля, че е най-добре да се срещнем в удобно за Вас време и съвместно с невролог - експерт в областта ще се обсъди всичко по вашата информация и наличните документи - епикризи и изследвания.
Така ще се избегнат възможните недоразумения при тълкуването на тази сложна и високо експертна информация.
Това е необходими и за ефективното и адекватно тълкуване на генетичните изследвания.
На тази среща ще се опитаме да отговорим на всички ваши въпроси.
За да мога да организирам тази консултация е добре да изпратите последната епикриза на kremensk@yahoo.com
Моля, изпратете отново регистрацията си в е-пощата, тъй като в момента имам проблем с архива.
Можете да разчитате на съдействие.
Консултациите са безплатни.

Моля, пишете в Електронната поща.

Кременски
kremensk@yahoo.com
Публикувай отговор