lmpbg.org

Уважаеми проф. Кременски,
готови са резултатите ми от амниоцентеза, доколкото разбирам, няма установен проблем, но ви моля все пак да ми обясните, какво точно означава установения полиморфен резултат на нормата и ако това е възможно - за какво точно отговаря въпросната хромозома /в смисъл - за някой конкретен орган, ако това е установено от науката/.
Ето резултата: "Анализирани 16 метафазни пластинки, от култивирани амниотични клетки, оцветени по GTG метод. Във всички метафази се установи перицентрична инверсия на хромоза 9 inv(9)(p11q13) - полиморфен вариант на нормата.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Плодът е с нормален женски кариотип с перицентрична /ако разчитам правилно/ инверсия на хромозома 9; 46,ХХ,inv(9)(p11q13) - вариант на нормата.
ОТНОШЕНИЕ КЪМ КЛИНИЧНАТА ДИАГНОЗА: Изследването е проведено с цел диагностика на хромозомни болести. Рутинно използваната методика за цитогенетичен анализ не дава възможност за диагностициране на малки хромозомни преустройства, нискостепенен мозаицизъм и микроделеционни синдроми."
Благодаря предварително

Здравейте,

Във всяка клетка на човека има едни и същи 23 чифта хромозоми, които той е унаследел по 23 от всеки от родителите си. Тези хромозоми са изградени от ДНК и белтъци. ДНК съдържа 3,3 милиарда бази (букви) и е една и съща във всяка клетка. Под 2% от ДНК изгражда около 25 000 гени. Хромозома 9 е средно голяма и съдържа няколко стотин гени (знаят се точно, но не за всички функцията е изяснеан). В различни органи работят различни гени, независимо, че във всяка клетка и орган гените са едни и същи.

Важното, е че намеретото при Вас се среща често - в 1-3% от населението и не е свързано с здравословни проблеми.

Успех

Кременски