lmpbg.org

Д-р Кременски,интересувам се от следният въпрос - миналата седмица си направих БХС и резултата се оказа значително висок 1:75.Аз сън на 28г, това е втора бременност,която имам,първата завърши успешно и имам живо и здраво дете.Записала съм си амниоцентеза за другата седмица,но от всички информационни материали, които прочетох не ми стана съвсем ясно,възможно ли е този висок риск да е в следствие на фамилна обремененост,в моето семейство нямаме родено дете с такъв синдром,поне за 4-5 поколения назад съм сигурна.И друго,само по майчина линия ли се предава този генетичен дефект,възможно ли е само моят ген да е дефектният?Моята свекърва се е интересувала и са й казали,че този синдром се предава само по генетична линия, т.е. аз съм виновна, за да се случи така.Вярно ли е твърдението, че тази болест се среща през 4-5 поколения по женска линия.Възможно ли е родители без фамилна обремененост да им се роди болно дете с Даун или дори просто БХС да е с висок процент,както при нас за сега се получи?Благодаря Ви предварително!

Уважаема Госопжо,

Риск 1:75 (1,3%) не озночава нищо повече, освен, че 1 от 75 бременни може да роди дете с болест на Даун. Такъв риск имат много жени, но само 1 от 200 ражда дете с Даун. По-принцип това е нисък генетичен риск, но е 3-4 пъти по-висок от риска при амниоцентезата, а само тя дава 100% гаранция. Ако в 11-14 седмица и след 18-та е направено ултразвуковото изследване "фетална анатомия" и не са открити отклонения, може да се смята, че рискът е поне 2-3 пъти по-нисък. За съжаление аз съм в провинцията и не мога да видя изходните данни, за да коментирам по-точно.

Скрииннгът не е диагноза, а само оценка на риск. При него винаги има 1 и за съжаление то може да се случи, дори и при риск 1:100 000. Скринингът се прави за да даде възможност за вземане на решение за амниоцентеза.

Болестта на Даун е генетична, но не е наследствена болест. В 96% от случаите тя е напълно случайно явление. Така че никой от вас не може да я носи.

Дори при наследствените болести, където двамата родители са носители на един и същ дефектен ген, или един от тях, никога не се обсъжда "вина". Вина има само, когато умишлено предизвикваш нещо вредно.
Нека не забряваме, че всички носим поне 50-60 дефектни гени и е въпрос на шанс в дадено поколение някои от тях да се прояви. Това, обаче не ни прави виновни.

Успех
Специални поздрави на свекървата.

Кременски

Благодаря Ви Д-р.Кременски за бързият отговор.Надявам се и резутатите от амниоцентезата да са положителни, но това ще се разбере по-късно.

Желая Ви хубав ден!

Здравейте, Проф. Кременски,
Преди няколко дни получих резултата си от БХС от НАЦИОНАЛНАТА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ при СБАЛАГ Майчин дом, който ме съкруши. Рискът ми за синдром на Даун е отчайващо висок 1:7. На 36 години съм, бременна на 16 г.с. Това ми е втора бременност, при първо нормално родено дете през 2004г. Имам записана амниоцентеза за началото на другата седмица. Възможно ли е този резултат да е някаква гранична стойност при която самия метод на изследване дава голямо отклонение или си е абсолютно реален риск? Имам ли изобщо някакъв шанс да родя нормално дете и на каква стойност възлиза той? Ще бъда много благодарна на бърз отговор.

Всичко добро!

Здравейте,
За съжаление съм в провинцията до петък и мога да проверя данните само ако:
- ми изпратите в електронната поща трите имена и рождената дата.
- можете да ми препишете данните или да ги сканирате и пак да ги изпратите по пощата.
- или да ми изпратите точно кода с който се виждат данните в нашата страница.
Моля, използвайте електронната поща.
Ако сте от София, можете да посетите д-р Важарова, която ме замества в момента и на място да дискутирате.
Можете да помолите АГ консултанта Ви да направи фетална анатомия на ултразвук и да потърси виждат ли се някои от белезите за Даун - има ги в поръчката в нашата страница. Ако не види нито един, може да се смята, че рискът е няколко пъти по-нисък.
Кръвта при нас ли е взета?
Ако, кръвта е взета при нас ще наредя да се повтори изследването.
Във всеки случай, това не е диагноза и при най-тежките обстоятелства шансът да няма Даун е над 80%.
Най-нажното в момента е да се опитате да не изпадате в паника.
Успех
Кременски
kremensk@yahoo.com