lmpbg.org

Здравейте,
Днек получих резултати от амниоцентеза, правена в Шейново от доктрор Велев на 12.02.2010 год. за Елица Илиева Крумова.
Врезултата за полови хромозоми (стандартен пакет) пише: маркер AMEL - резултат 2 и нищо повече.Какво значи това и защо не е даден резултата за отделните хромозоми - "Х" и "У". На изследването, което получих в Шейново цената беше - 190 лв., а на това, което Вие ми изпратихте по ел. поща е 170 лева.
Благодаря

Освен това днес ми изпратихте по ел. поща втори резултат, в който е дописано следното:
Хромозома 18 ( за болестта на Едуардс)
маркер 18-1 норма 2 резултата 1 брой хромозомии ??
Какво означава това и защо го няма в изследването дадено ми от Шейново. Този маркер въобще го няма в първото изследване и в това което получих в Шейново.
Освен това про Коментарите имам допълнена точка 3) Хомозигот
Това какво значи
Освен това: Изолиране на ДНК - Хромозомни болести -дородова норма[0,5-1] резултата 1. Това също не ми е ясно.
Моля да ми отговорите

Здравейте Елица,

Първо мойте извинения за създаденото неудобство и безпокойство.
От четвъртък съм в принудителен отпуск и до тази вечер нямах достъп до интернет.
Утре ще се обадя в лабораторията и ще получите изчерпателен отгонвор.

По принцип:
- за хромозоми 21, 18 и 13 се изследват по 4 маркера(места). По стандарт при поне два (по изключение един) от маркерите трябва да могат да се преброят: при норма 2 хромозоми, а при болест 3 хромозоми. Когото се вижда 1(един сигнал) това означава, че в изследваното място хромозомите са еднакви и не могат да се преброят - "хомозигот" (еднакви) или сигналът е неинформативен - това в никакъв случай не означава болест.
- за Х и У хромозомите си спестявам коментар, тъй като не виждам резултата.
- За "цената" - за бременните в "Майчин дом" изследването е безплатно и посочената "цена" е "информативна". Разбрах, че в петък има нови "цени", но не вярвам да са достигнали 170 лева. Специално ще проверя и ще имате точен отговор. Колкото до Шейново, ще проверя при къква цена са подписали догово с Майчин дом, но тя не може да се различава от "информативната".
Най-вероятно при Вас е станало нещо в информационната система и е пропуснато от контролиращия.

Отново мойте извиенния. Дано не съм Ви объркал допълнително.
Благодаря за обърнатото внимание. Това ще бъде повод да се смени номенклатурата на резултатите и се направят по-разбираеми.

До утре.

Кременски.

Здравейте Елица,

Казвам се д-р Радослава Въжарова и съм част от екипа на Национална Генетична лаборатория.
Проф. Кременски ми възложи да се запозная с Вашите резултати и да отговоря на поставените от Вас въпроси.
Доколкото видях той е отговорил на част от тях.

Резултатите от изследването на Вашето бебе са изписани като текст "ХРОМОЗОМНИ болести - ДНК анализ\ Дородова диагностика - РЕЗУЛТАТ: Няма данни за тризомия....." - и показват, че при Вашето бебе не се откриват определени хромозомни болести. Информацията, която се отнася до конкретните ДНК-маркери ползвани при анализа е по-скоро техническа и е предназначена за консултиращия Ви лекар.

По отношение на половите хромозоми се ползва стандартизиран комплект от ДНК-маркери, като целта е не да се определи пола, а да се провери дали при бебето няма "допълнителни" полови хромозоми. Данните за пола на бебето не са включени в резултата, тъй като невинаги генетичният пол (комплекта от полови хромозоми) на бебето съвпада с физическия (вида на половите органи).
При Вашето бебе е установено наличие на Х- и Y-хромозома и няма данни за отклонения от нормалния брой, така че генетичният пол е мъжки. Надявам се това да дава отговор на въпроса Ви за пола.
Актуалната цена на изследването според договора между "Шейново" и "Майчин дом" е 190 лева.

Желая Ви успех

д-р Р. Въжарова

Здравейте,
Сърдечно благодаря на д-р Кременски и д-р Въжарова за направените разяснения. Така нещата вече са ясни. Терминологията не винаги е ясна за обикновения пациент и ни се иска да знаем и научим повече. Отговорът "Всичко е наред" понякога не е достатъчен.
Благодаря