lmpbg.org

Здравейте проф.Кременски,
вчера си взех резултатите от амниоцентезата ,на които ясно се вижда,че плодът няма тризомии(аз съм с балансирана транслокация на 13 и 14 хромозома),
това, което силно ма притеснява,обаче, е следния текст:" има данни за женски генетичен пол не може да се изключи монозомия х"- УЖАС!
Това е много искано дете (имам една неуспешна бременност с т13) и точно когато се радвахме че чакаме здраво дете, сега пък това съмнение за монозомия.Ме мога място да си намеря от притеснение.
До колкото разбрах вторите резултати излизат след около месец след амниоцентезата, но можело и повече.Ами ако бебето има монозомия х разрешава ли се прекъсване на бременност и няма ли да е вече късно.Има ли начин да поискам по-бързо излизане на цитогенетичния анализ?Ще полудея от притеснение.
Амниоцентезата ми е правена на 06.08.2009,амб.ном.АС466

Здравейте уважаема Госпожо,

Няма основания да се тревожите от получения резултат - той показва че при бебето са изключени най-честите бройни хромозомни аномалии. Текстът който Ви е притеснил, по никакъв начин не означава, че бебето е със заболяване.

При монозомия Х има редица белези, които могат да се видят при ултразвуков преглед на плода. Ако сте си правили изследване за фетална морфология и то показва нормално развитие на плода, вероятността да има такава хромозомна болест при бебето е много малка.

Ако при бебето се установи хромозомна аномалия, водеща до заболяване, имате право да прекъснете бременността.
Наредил съм цитогенетичния анализ на Вашето бебе да бъде извършен в най-краткия възможен срок.

Моля обадете се утре след 9,00 часа на тел. 0886065511, за да уточня срока за получаване на резултата.

Във Вашия случай най-информативен е резултатът от цитогенетичния анализ и най-вероятно всичко ще бъде наред.

Кременски