lmpbg.org

Здравейте,
На 36г съм, имам родено едно здраво момиченце преди 8г. Преди 4 години родих момченце с ВСМ, което в последствие почина. След това със съпруга ми си направихме цитогенетични изследвания (кариотип). Резултата и при двамата е :Анализирани са 12 метафазни пластини, GTG- оцветени(400бенда)-46, ХХ-за мен и ХУ-за него,без данни за системни бройни и груби структурни хромозомни аберации.
В момента съм бременна в 12 г.с. Насочила съм се направо към амниоцентеза, тъй като какъвто и да резултата от БХС, мисля, че не бих му се доверила. Въпроса ми е за колко и какви заболявания се прави изследването?

Здравейте Госпожо,

Амниоцентезата дава почти 100% диагностика при хромозомните болести. Основно това са същите болести, които се оценяват и при биохимичния скрининг.
Амниоцентезата дама 100% диагностика също при най-честите наследствени генетични болести, ако има доказан на ДНК ниво повишен риск за такива в семейството, като: предишно дете или близък кръвен роднина от: бета-таласемия, муковисцидоза, мускулни дистрофии, хемофилия и др.
Моля, прегледайте въпросника в този сайт и се опитайте да отговорите на въпросите.

При Вас (най-вероятно случайно събитие) се предполага провеждане на:
1) Специализираното ултразвуково изследване "Ранна фетална анатомия" в 11-14 седмица в специализиран център.
2) Ултразвуково изследване в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
3) Избраната от Вас амниоцентеза в 17-19 седмица (диагностицира 100% - Даун и 99% от другите хромозомни болести).
4) Силно се препоръчва "Разширена фетална анатомия" и ехокардиография в 20-22 седмица.

Желателно е преди или след първата фетална анатомия да проведете консулатция в Националната генетична лаборатория.
Консултациите са безплатни.

Успех.

Кременски

Благодаря за изчерпателния отговор!
Вече имам записан час за ехокардиография в НКБ.
Бъдете все така отзивчив!

Здравейте отново,
На 14.05.2012 направих амниоцентеза в Майчин дом. Получих си резултатите, но няма с кого да ги коментирам дали всичко е наред. Моля ви за коментар, тъй като съм от Варна и няма как да дойда за консултация при вас.
Резултат от дородова диагностика за хромозомни болести: Няма данни за болест на Даун (тризомия 21), болест на Едуардс (тризомия 18) и болест на Патау (тризомия 13) - по отношение на изследваните ДНК маркери, ДНК диагноза на плода -Има данни за женски генетичен пол. Изключва са монозомия Х.
Срещу всеки от изследваните маркери пише- няма бройни отклонения по изследваната хромозома. Единствено срещу единия маркер на хромозома 21 пише- маркер 21-4, 21q21 - неинформативен резултат.(???)
За Полови хромозоми:
ABI v.2
маркер AMXY, Xp22.1-22.31-Yp11.2 - има данни за 1 алел
маркер XY-1,Xq28-Yq (RAR2) - има данни за 2 алела
маркер XY-2,Xp22.32-Yp11.3(PAR1) - има данни за 2 алела
маркер XY-3.1, Xp21.31-Yp11.31 - има данни за 1 алел
маркер X-1,Xq26.1 -има данни за 2 алела
Интересува ме дали тези резултати са нормални, като особено неясни са ми тези за половите хромозоми.
Благодаря предварително!

Здравейте Госпожо,

Вашият резултат е:
"Няма данни за болест на Даун (тризомия 21), болест на Едуардс (тризомия 18) и болест на Патау (тризомия 13) - по отношение на изследваните ДНК маркери, ДНК диагноза на плода -Има данни за женски генетичен пол. Изключва са монозомия Х."
Така на практика са изключени със 100% надеждност над 95% от хромозомните болести.

Монте извинения за "не информативния" маркер, ако този резултат е поднесен от Националната генетична лаборатория.
1000 пъти е обяснявано на някои, че това е "вътрешна", неразбираема, обезпокояваща и т.н. за хората информация и не бива да се появява".

Не информативен означава, че при конкретното семейство дадения маркер (участък от хромозомата) не може да се използва за броене на хромозомите и съответно за целта се включват други 2-3 маркера. При всяко семейство различни маркери са информативни, тъй като сме различни. Това не е патология.

Не пропускайте феталната анатомия в специализиран център в 19-23 седмица

Успех

Кременски

Благодаря за отговора!