рискът от муковизцидоза
Публикувано на: Съб Ное 14, 2009 8:24 am
Здравейте проф.Кременски
Казвам се Анета на 30 год от В.Търново
Преди 3 месеца родих момченце с лицева челюстна малформация (цепка на устната и небцето ) и допълнително пръстче на лявата ръка.
Направихме генетични изследвания на хромозомен анализ на детето и на нас със съпруга ми( в Плевен ).Резултатите не отчитат изменения в хромозомен анализ. В заключението на детето пише :
Множество малформации- лицев дисморфизъм,цепка на устна и небце,полидактилия на лява ръка.
Анализирани 13 метафазни пластини,G - диференциално оцветени ( 400 бенда )
Кариотип 46,XY - нормален мъжки , без данни за системни бройни и груби структурни хромозомни аберации, на това ниво на резолюция
Резултатът от цитогенетичния анализ ( според нивото на резолютивност ) , изключва хромозомни аномалии,които биха могли да имат отношение към малформациите на детето.
До тук ми е ясно че неможе да се намери връзка от нас родители към малформациите на детето, но при направената консултация с генетик - Катя Ковачева в Плевен , бе направено родословно дърво , при което разказах че съм имала братче починало на 1 месец след раждането от муковизцидоза,имало е също допълнително пръстче.Това допълн.пръстче , разбрах че ще се появява в поколенията под различна форма,но ме притеснява тази муковизцидоза.
Диагнозата е поставена устно от лекарите , т.е. майка ми няма никакви документи че са направени някъкви тестове, за да докаже че детето е имало муковизцидоза.
Запозната съм с болестта муковизцидоза и ми е ясно че няма връзка с аномалиите на моето дете , но бих искала да си направя ген.изследване дали нося гените на тази болест,т.к. искаме да си имаме друго здраво ( дай боже дете )
и идва ред на въпросите :
1 ) Възможно ли е по време на бременност да се направи ген. исзследване за муковизцидоза, т.к.
при следваща бременност задължително ще трябва да правя пренетална диагностика ,т.е. при идването ми до София да съчетая БХС , ФМ и вземане на кръв за муковизцидоза ?
2)Ако препоръчате още преди бременност да стане ясно дали съм генетично обременена , ще Ви посетя за да ми се направи изследването
3)колко струва едно такова изследване? , имам още въпроси но стана мнго дълго
Искрени благодарности на Вас и Вашия екип , с поздрави Анета
Казвам се Анета на 30 год от В.Търново
Преди 3 месеца родих момченце с лицева челюстна малформация (цепка на устната и небцето ) и допълнително пръстче на лявата ръка.
Направихме генетични изследвания на хромозомен анализ на детето и на нас със съпруга ми( в Плевен ).Резултатите не отчитат изменения в хромозомен анализ. В заключението на детето пише :
Множество малформации- лицев дисморфизъм,цепка на устна и небце,полидактилия на лява ръка.
Анализирани 13 метафазни пластини,G - диференциално оцветени ( 400 бенда )
Кариотип 46,XY - нормален мъжки , без данни за системни бройни и груби структурни хромозомни аберации, на това ниво на резолюция
Резултатът от цитогенетичния анализ ( според нивото на резолютивност ) , изключва хромозомни аномалии,които биха могли да имат отношение към малформациите на детето.
До тук ми е ясно че неможе да се намери връзка от нас родители към малформациите на детето, но при направената консултация с генетик - Катя Ковачева в Плевен , бе направено родословно дърво , при което разказах че съм имала братче починало на 1 месец след раждането от муковизцидоза,имало е също допълнително пръстче.Това допълн.пръстче , разбрах че ще се появява в поколенията под различна форма,но ме притеснява тази муковизцидоза.
Диагнозата е поставена устно от лекарите , т.е. майка ми няма никакви документи че са направени някъкви тестове, за да докаже че детето е имало муковизцидоза.
Запозната съм с болестта муковизцидоза и ми е ясно че няма връзка с аномалиите на моето дете , но бих искала да си направя ген.изследване дали нося гените на тази болест,т.к. искаме да си имаме друго здраво ( дай боже дете )
и идва ред на въпросите :
1 ) Възможно ли е по време на бременност да се направи ген. исзследване за муковизцидоза, т.к.
при следваща бременност задължително ще трябва да правя пренетална диагностика ,т.е. при идването ми до София да съчетая БХС , ФМ и вземане на кръв за муковизцидоза ?
2)Ако препоръчате още преди бременност да стане ясно дали съм генетично обременена , ще Ви посетя за да ми се направи изследването
3)колко струва едно такова изследване? , имам още въпроси но стана мнго дълго
Искрени благодарности на Вас и Вашия екип , с поздрави Анета