lmpbg.org

Здравейте,
Снаха ми правиха икси,поради тежък мъжки фактор, при което трансферираха перфектен бластоцист на 5 ден. Забременя и всичко се развиваше добре. Бебето изоставаше с 5 дни в 9седмици и 6 дни. Правиха ултрасунд в 12 седмица,който измерва някаква течност в гръбнака и също коста на носа, като и пуснаха и кръвни тестове, за да видят какъв е риска им за синдром на Даун. Резултатите показаха, че риска е 1:1500, което било много ниско. Казаха и че няма нужда от амниоцинтеза, понеже риска е много нисък. В 21 седмица правиха ултрасаунд, при който мериха частите на тялото на бебето. Там се оказа, че ръцете и краката са по-къси и че има дефект на единия бъбрек, но лекарите им казаха, че било нормално за момченца и този дефект щял да изчезне. Освен това бебето изоставаше с 1 седмица. Те се обезпокоиха и почнаха да четат в интернет какво означава това и така видяха, че тези двете неща в комбинация са леки маркери на синдром на Даун. Попитаха лекарите и всички казаха, че всичко е наред и няма нужда от амниоцинтеза, понеже риска им е много нисък. Те, обаче решиха да направят за собствено спокойствие и се оказа че всъщност бебето има синдром на Даун. Тя се оказа този 1500 случай. На какво се дължат тези хромозомни аномалии- на аномалии с яйцеклетката или спермата? При условие, че ние също сме с мъжки фактор, мислите ли че това може да се дължи именно на проблемите със спермата,тъй като става въпрос за двама братя? Какъв риск от този преглед в 12 седмица считате за висок и притеснителен по отношение на синдром на Даун? В коя седмица от бременността е най-безопасно да се направи амниоцинтеза? Мерси

Здравейте,

Данните, която подавате ми дава основание да Ви дам само принципна информация.
Най-добре е да се обсъди проблема в нашата безплатна консултация при наличие на всички оригинални резултати.
Болестта на Даун в 96% от случаите е случайно явление, свързано с наличието на три 21 хромозоми вместо 2.
По-често (2/3) от случаите допълнителната хромозома идва от яйцеклетката. С нарастване възрастта на бременната ( над 35 години) нараства и рискът за Даун.
При случил се веднаж Даун, рискът при следващата бременност е около 1%.
Изследванията за оценка на риска за Даун се провеждат в 11-14 и продължават в 15-19 седмица. Те включват ултразвукови и кръвни изследвания. Ултразвуковите показатели са с много високо тегло и са критични за точната оценка на риска. Надеждно ултразвуковите показатели могат да бъдат да се измерят предимно в специализирани за целта медицински центрове. Проведени професионално всички необходими изследвания и след изчислен "интегриран" риск (след второто кръвно изследване в 15+ седмица) могат да се обхванат до 95% от случаите с Даун (намира се риск по-висок от 1:250). При останалите рискът се отчита по-нисък (например 1:1500), а макар и много рядко има Даун.
При оценен риск по-висок от риска при амниоцентезата - 1:250 (0,4%) се предлага амниоцентеза. Само амниоцентезата дава 100% диагноза.
Амниоцентезата е най-ниско рискова след 16-та седмица. В Майчин дом София рискът от амниоценетза е около 1:300 (0,33%).
Подробности можете да намерите в библиотека на този сайт.

Успех

Кременски

Успех.

Много благодаря за отговора д-р Кременски
Цялата ситуация изглежда доста объркана и явно е лош късмет, че са улучили точно такава яйцеклетка. Става ми ясно, че явно това няма нищо общо със сперматозоидите и че въпреки че се е случило на брат му, не значи че и ние сме в по-голям риск. Разбирам, че риска им е бил по-малък отколкото риска от амниоцинтеза и затова не са препоръчали амниоцинтеза, но ако не бяха се разровили в нета щяха да си мислят, че всичко е наред и като роди щяха да разберат, че всъщност не е. Те решиха да прекъснат бременността. След случката с тях доста ме е страх, че и нас може да ни споходи същото след като и ние правим ИКСИ. Именно заради това си мисля, че май най-добре е да се направи ултрасаунда в 11-13 седмица и въпреки резултата от него(освен ако не е от рода на 1:10,000), да се направи и амниоцинтеза между 16-18 седмица и да сме сигурни, че всичко е наред. Какви усложнения могат да възникнат от амниото? Мерси

Здравейте,

Важно е да се знае каква е формата на Даун след амниоцентезата (какъв е резултата от изследването).
"Мъжки" фактор е широко понятие. При двамата една и съща ли е проявата.
Наистина е добре да посетите нашата консултация.
Принципно преди IVF се предлагат някои генетични изследвания за отхвърляне на някои генетични проблеми.

Изследвания за генетични рискове по време на бременност се провеждат:
1) В 11-13 - специализиран ултразвуков преглед "ранна фетална анатомия" + кръвно изследване скрининг (БХС1+). Вж. "Генетичен календар".
2) в 15- седмица ултразвуков преглед + кръвно изследване скрининг (БХС2) с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели.
3) Независимо от решението за и против амниоцентеза - се препоръчва силно "разширена фетална анатомия" в специализиран център.
Рискът от амниоцентезата в Майчин дом София е около и под 1:300 (0,3). Основният риск идва от безпокойството.
Посочения риск е за прекъсване на бременността и е близък до този без да е правена амниоцентеза.
Амниоцентеза се провежда в края на 16-та до 19-20 седмица. Само тя дава 100% диагноза за хромозомна болест

Успех
Кременски

благодаря отново проф. Кременски
лек ден/вечер