lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,
Бременна съм в 17 г. с. Бих желала да ме консултирате за резултатите от генетично изследване от 27.01.2011 г., което е извършено е при Вас /в НГЛ/. УЗ преглед е направен в Сливен /Св. Анна/ от д-р Пенков на 25.01., а кръвни проби са взети в Ямбол /ДКЦ 1/ на 26.01. Като предистория – имам дете на 7 г. – слава богу без някакви генетични отклонения, аз и съпругът ми нямаме хора с подобни проблеми в родовете си. Това е първият БХС, който правя. Резултатите са следните:

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16 г. с. /15+4 – 16+3/

РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е определен на 1 от 140
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 57 000
ВАШИЯТ РИСК за ДЕФЕКТИ НЕВРАЛНА ТРЪБА/КОРЕМНА СТЕНА е НИСЪК

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Free – bCG (бета-хорионгонадотропин) [5-44.9] 48.7 ng/ml
Free – bCG Corr. (бета-хорионгонадотропин) 3.3 ng/ml
AFP (алфа-фетопротеин) [14.5-49] 29.7 ng/ml
AFP Corr. MoM (алфа-фетопротеин) 0.93 ng/ml
Възрастовият /статистически/ риск за болест на Даун /Т21/ е 1 от 700
Възрастовият /статистически/ риск за болест на Едуардс /Т18/ е 1 от 6 300

Видях, че в резултатите никъде не пише за измерванията на УЗ специалиста. Те са:
BPD – бипариетален диаметър – 3,45 см.
FL – дължина на фемура – 1,87 см.
HC - обиколка глава – 11,53 см.
NT – нухална транслуценция – 3,1 мм.
Пулс – 128
Тези резултати от УЗ прегледа нормални ли са и взети ли са под внимание или БХС се основава само на кръвните проби?
Докторката, при която ходя е на мнение за задължителна амниоцентеза
Моля да ме консултирате, какво трябва да направя от тук нататък и къде /по възможност/, задължителна ли е амниоцентезата – може ли да се избегне и т.н.?

Сърдечни поздрави!

Здравейте,

Риск 1:140 е равен на около 0,7%. По принцип това е нисък генетичен риск, но е около 2 пъти по-висок от риска при амниоценетзата (1:250 или 0,4%). Или шансът де не се случи Даун е над 99%.
Изследването се провежда за да се вземе решение за амниоцентеза. Само амниоцентезата дава 100% гаранция. Процедурата е неболезнена, кратка, безплатна и ниско рискова - около 1: 250 в Майчин дом - София и дава резултат за 5 дни. Процедурата е най-безопасна в 17-19 седмица.
Ако в 18-та седмица Ви прегледа специалист по ултразвуковото изследване фетална анотомия и не отбележи никакъв маркер за Даум се приема, че рискът при Вас е поне 2 пъто по-нисък. Дори и да не направите амниоцентеза феталната анатомия в 18-22 седмица е силно препоръчителна.
Има и един друг проблем. На бебето му трябва комфорт докато се роди. Той може да бъде осигурен само от Вас. Ако, Вие продължавате да се безпокоите, ако непрекъснато мислите дали ще се случи "това 1", по-добре направете амниоцентеза.
Дано не съм Ви обезпокоил допълнително.

Успех

Кременски