lmpbg.org

Здравейте, професор Кременски!
Бих искала да ви задам няколко въпроса и ще се радвам да ми отговорите. На 37 години съм, бременна в 12 г.с. Предстоят ми генетични изследвания. Имам дъщеричка на 8 години, която съм родила на 28 години с планирано секцио без проблеми. Сега генекологът ми препоръчва амниоцентеза, за да изключим еднократно всички рискови фактори. Аз обаче съм притеснена, притеснява ме самия термин "амниоцентеза", знам, че има риск от аборт. В същото време съм наясно, че така наистина се изключват всички рискови фактори. Какво е вашето мнение? Ако все пак предприема това, каква сума се заплаща за този тип изследвания във вашата лаборатория, трябва ли да се вземе направление от наблюдаващия генеколог и кога е най-удачно да се извърши? Предварително записане нужно ли е и колко време преди манипулацията? Каква точно е тя? КОлко продължава, има ли болничен престой?

Здравейте Госпожо,

При всяка бременност има 3,5 - 5% риск от генетичен проблем. Този риск се подразделя:
- 0,6% за хромозомни болести (половината от случаите е болест на Даун) - диагнозата се поставя след амниоцентеза или хорионбиопсия;
- 1,4% за наследствена моногенна болест (например: хемофилия, мускулни дистрофии и др. - вж. "Въпросник" в този сайт.) - диагнозата се поставя след амниоцентеза или хорионбиопсия;
- 2,5% за малформации (най-честата е спина бифида - проблем на гръбначния стълб) - диагнозата се поставя чрез ултразвук - "фетална анатомия".
Хорионбиопсия (клетки от предшественика на плацентата) се провежда в 11-14-та седмица - при риск около 1% - безплатно срещу направление №7
Амниоцентеза се провежда в 16-20 седмица - риск около 0,4% - безплатно срещу направление №7.
Тъй като и двете процедури носят риск се обсъждат и препоръчват само, когато има доказан риск по-висок от 1:250 (0,4%). Например:
- за хромозомните болести - повишен риск след биохимичен скрининг и фетална анатомия или при непроведен скрининг - възраст над 35 години (това Ви се предлага от вашия АГ-специалист. - 2/3 от света не го приема вече) и др.
- за моногенна болест - предишно болно дете и др (вж. "Въпросник" в този сайт.
Тези рискове се определят при генетична консултация, проведена от квалифициран специалист.
В момента няма единствен метод, който решава всички рискове и проблеми.
Всичко това можете да го намерите по-подробно в "Библиотека" за "Пациента", "Бременната" и др. в този сайт или на първа страница "Всичко за бременната"
Профилактиката и оценката на рисковете започва:
- в 11-14 седмица с феталта анатомия и биохимичен скрининг;
- в 15+ седмица - фетална анатомия и биохимичен скрининг;
- в 18-22 "Разширена фетална анатомия".
След адекватно информиране - решенията и избора е само Ваш.

Успех

Кременски

Здравейте!
Съвсем скоро си направих генетични изследвания в НГЛ след проведена генетична консултация и бих помолила да коментирате резултатите. Аз съм на 36 години, бременна с второ дете в 14 г.с.

Риск за болест на Даун 1:150, риск за болест на Едуардс 1:33000


Free-bCG(бета-хорионгонадотропин)МоМ - 2.85
AFP(алфа-фетопротеин)МоМ-1.22
Статистически риск за болест на Даун (Т21) е 1от 280
Статистически риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 2500
Предварително благодаря!

Здравейте,

Вашият риск е около 0,75% (1:150).
Само амниоцентезата дава 100% диагностика за хромозомна болест, включително и болест на Даун
Процедурата е кратка.
Не болезнена.
Безплатна и
Рискът при нея е около 1:250 (0,4%).
Ако смятате, че ще Ви бъде от полза при вземането на решението можете да посетите нашата безплатна консултация.
Каквото и да е Вашето решение можете да разчитате на нашето съдействие и подкрепа.

Успех

Кременски

Здравейте!
Скоро ми предстои амниоцентеза. Посетила съм генетична консултация във вашата лаборатория още преди биохимичния скрининг. Зная, че процедурата е безплатна. Интересува ме обаче заплаща ли се и колко евентуално избор на екип и откъде мога да се информирам за възможните такива? Какви стъпки трябва да се предприемат?

Здравейте,

Заплащат се две неща:
1) Избор на екип - 150 лева. Тук имам особено мнение и съм го декларирал в Отчет 2011 (на първа страница).
До манипулацията се допускат само лекари с доказан опит.
И все пак има няколко, които правят годишно над 100-150 успешни амниоцентези.

2) Избор на допълнителен метод на изследване след амниоцентезата - 130 лева.
Тук Ще Ви бъдат разяснени възможностите и ограниченията на
- метода за ДНК анализ и
- метода за изследване под микроскоп.
Това става на 14-ти етаж при нас, след като са Ви приели в 210 кабинет на втория етаж в поликлиниката.
Там можете да обсъдите и евентуално "избор на оператор".

Успех

Кременски

Добър ден, проф. Кременски
Предполагам, че трябва консултация не по електронен път, но ми е малко трудно пътуването затова ще питам само какви изследвания да правя и трябва ли да правя защото чувам всякакви съвети. На 29 години съм и имам два спонтанни аборта. Първият в 5-6 седмица от бременността през май 2010. Казаха ми "кухо яйце". Вторият през септември 2011 в 14 седмица липса на сърдечна дейност. В същото време съм с епилепсия на лечение с трилептал от 0,600 два пъти дневно. Припадъци имам доста рядко - веднъж на 2 години може би. Гинекологът ми след аборта ми направи изследвания за някакви бактерии, оказа се че там няма проблем. Сега ще правя изследвания на щитовидната жлеза, казаха ми че може там да е проблема. Знам, че не може да ми поставите диагноза въз основа на едно писмо, но поне някакъв съвет да ми дадете какво да предприема ще ви бъда много благодарна. Извинявам се, ако е малко объркано, но се вълнувам
Благодаря ви предварително за отделеното време!

Гергана Н

Здравейте Гергана,

На първа страница на този сайт има последните препоръки за "Повтарящи се спонтанни аборти" на Американската асоциация по репродуктивна медицина от края на 2010 г. За съжаление явлението е много често и обикновено се дължи на случайни причини.
Добре е да ги прочетете или поне последната страница с препоръките.
1) Не се спира фолиевата киселина.
2) Изследва се наличие на антифосфолипидни антитела.
3) При двамата се провежда хромозомни изследване (понеделник, вторник или петък).
4) Изследват се 4 гена за тромбофилия (предразположеност към по-бързо кръвосъсирване).
5) Изследва се ТСХ за функцията на щитовидната жлеза - трябва да бъде под 2,5 Е.
6) Преглед от АГ специалист на матката и яичниците.
6) Консултация в генетична лаборатория или център по репродукция - в удобно за вас време.
Всичко останало са почти легенди и митове.

Успех

Кременски