lmpbg.org

Здравейте, проф.Кременски!
Имам нужда от вашето безценно мнение и съвет! Казвам се Вержиния, на 32г. това ми е втора бременност. Диабетичка съм ,като диабета ми е контролиран всичко е в норма и нямам никакви усложнения. През първият месец и половина на бременността съм пила Джентадуето за кр.захар и Бизокон за ускорен пусл, от 7 г.с . изцяло минах на инсулин! На първата фетална морфология д-р Атанасова каза, че бебчето е здравичко, не видя абсолютно нищо притеснително, но на БХС В 12 г.с. имам следният резултат:
Вашият комбиниран риск за болест на Даун е : 1 от 166 H
Вашият комбиниран риск за болест на Едуардс е : 1 от 100000
Вашият комбиниран риск за болест на Патау е : 1 от 100000
Вашият комбиниран риск за болест на Търнът е : 1 от 100000

Биохимичен риск за болест на Даун е : 1 от 28 H
Възрастов риск за болест на Даун : 1 от 629

Биохимични и УЗ показатели
PAP-P ( плацентарен протеин ) Мом - 0,65 част от медианата
FREE bCG ( бета-хорионгонадотропин) Мон - 7,04 част от медианата
NT ( нухална транслусенсия) =< 3,00 1,4 част от медианата
NT ( нухална транслусенсия) МоМ 0,84 част от медианата

В 14 г.с. пуснах Тotal beta HCGT / БЕТА ЧХГ / резултат 217 552 mIU/ml при граница за 2-ри триместър до 176 100.

Лекарят ми препаръча да направим амниоцентеза в 17г.с. , но тъй времето за чакане беше доста реших да пусна и ПренаТест в NM Genomix Ltd.
който за моя радост излезе отрицателен!
Chromosome Result Interpretation
Chromosome 21 within the normal range No evidence of fetal trisomy 21
Chromosome 18 within the normal range No evidence of fetal trisomy 18
Chromosome 13 within the normal range No evidence of fetal trisomy 13
Gonosomes (X/Y) within the normal range No evidence of Turner, triple X, Klinefelter or XY

При тези изследвания и резултати какво бихте ме посъветвали и какво е вашето ценно мнение!
Пренатеста дали хваща всички форми на Даун синдрома, прим мозаичната и дали има вероятност нещо да се изпусне, необходимо ли е да се подлагам на амниоцентеза, която до колкото разбирам има и рикс за бебчето? Просто като подител искам да направя всичко необходимо и най-добро за детето!
Ще съм Ви безкрайно благодарна ако ме посъветвате! Бъдете здрав!

Здравейте Вержиния,

Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 0,6%(1:166) - в редица страни за "висок" се приема <1:150
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск(двата кръвни показатели + възрастов) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател - NT.
В подкрепа на значимо по-нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа и липса на отклонени ултразвукови показатели.

Хормонът свободен бета-хорионгонадотрипин("хормон на бременността") не е пряко свързан с Даун и се влияе от множество фактори, включително и прием на лекарства..

Преди да се появят кръвните ДНК тестове, при подобен резултат("екстремно повишен FREE bCG) в Канада предлагаха директно провеждане на фетална морфология в 18-20 седмица.

Проведеният от Вас ДНК кръвен тест("Пренатест") е много високо надежден - над 99,7%.
Само при положителен тест или ултразвукови отклонения се предлага амниоцентеза.

Разбира се единствено диагностичен тест е амниоцентеза, но тя има риск около 0,35 - 0,5%.

Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
"До раждането си Бебето се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас".

При поосечените данни, на настоящия етап няма основание за паника и безпокойство.

Успех и
Спокойна
Вечер.

Проф.Кременски безкрайно съм Ви благодарна!
Вашият отговор определено ми вдъхна надежда и се успокоих малко. Още се колебая за амниоцентезата, притесняваме с Пренатеста дали всички форми на Даун се хващат, чела съм от разни коментари, че мозайчната форма не се хваща. Затова се замислям за амниоцентезата, въпреки че се притеснявам да не направя нещо лошо на бебчето. Силно се надявам да взема най-правилното решение и най-вече бебка да е здрава!
Благодаря!
Бъдете жив и здрав!