lmpbg.org

Здравейте, професор Кременски!
Моля ви за чомощ и разяснение. Детенцето ми е на 24 дни, когато се роди ден преди да ни изпишат ни казаха, че детенцето ни има специфична форма на главичката и малки очни цепки и ни препорьчаха да направим изследване - хромозомен анализ. Резултатьт е - Женски кариотип сьс инверсия - 46,ХХ,inv(9)(p11;q21).
Според мен детенцето ми няма по различна форма на главичката от другите бебчета, нито пьк очите и са малки. Моля ви разяснете ми какво би трябвало да значи такьв резултат, какви са последиците и какво да очаквам, има ли нещо опасно. Аз ви писах и на - kremensk@yahoo.com, там прикачих и снимков материал.
Моля ви помогнете! Благодаря ви за отделеното време.

Здравейте,

Първо, моите извинения за закъснелия отговор.

В резултатът е посочен правилно, че намереният вариант "Инверсия на сегмент от хромозома не може да е причина за клинична симптоматика.."
Много често подобни хромозомни находки са "вариант на нормата", които не са свързани със здравословни проблеми.

От друга страна приложеният метод не може да открива много малки промени в изследвания регион.

Предвид на отбелязаните видими, външни белези и по стандарт, правилно е предложено допълнително изследване за категорично отхвърляне на евентуални здравословни проблеми.

Добре е детето да бъде прегледано и от друг педиатър в Университетската детска клиника за второ мнение

В писмото в пощата ще Ви бъде посочен телефон за връзка и ще бъде организирано допълнително изследване при детето с друг високо разрешаващ метод.

На настоящия етап, няма основание за паника.

Успех и
хубав
ден.

Кременски