Страница 1 от 1

Разчитане на генетични изследвания

Публикувано на: Чет Апр 02, 2020 2:20 pm
от ludetina
Здравейте, проф. Кременски
Бих искала да Ви помоля за разчитане на резултатите от проведено изследване.
На 30 г. съм след спонтанен аборт в 8 г.с. След проведени редица изследвания се оказа, че сме с мъжки фактор и предстои ин витро. Във връзка с провеждането му ни препоръчаха да направим генетични изследвания, които предвид обстановката с корона вирус, нямаме възможност да посетим специалист, който да ни ги разчете. Изключително ще сме Ви благодарни за вашия съвет и препоръка.
Резултати:
Нормален генотип за:
R506Q ( фактор V Лайден, FV) Хомозиготен генотип 4G/4G за PAI
20210G>А (Протромбин) Хетерозиготен генотип I/D ( ACE)
VAl34Leu ( F13) Хетерозиготен хаплотип N/M2 за М1/М2 (ANXA5)
Хетерозиготен генотип C/T за 677C>T (MTHFR)
Хетерозиготен генотип A/C за 1298A>C (MTHFR)
Хомозиготен генотип G/G за 66А>G (MTRR)

Бих искала да Ви попитам, дали тези резултати са били причина за ранен аборт и също така, тъй като в момента са стопирани всички процедури, при естествени опити бихте ли препоръчал превантивно да се проведе терапия с аспирин протект или друг медикамент?

Благодаря предварително за отделеното време.

Re: Разчитане на генетични изследвания

Публикувано на: Чет Апр 02, 2020 7:48 pm
от kremensky
Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист и не само поради това се придържам към доказаните факти и препоръки на водещите асоциации по репродуктивна медицина.

Предлагам Ви да изпратите резултатите от проведените изследвани на kremensk@yahoo.com.
Това ще даде възможност да се се интерпретират коректно изследванията и препоръки за профилактика.
Ще Ви бъдат изпратени и актуалните препоръки на Европейската асоциация 2018/19.

На кратко:
при 2 (Англия 3) спонтанни аборти (вашият случай не е такъв) се препоръчват изследвания:
1) Анитфосфолипидни антитела;
2) Хромозомно изследване (кариотип) при двамата.
3) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5 Е.

Изследване за вродена тромбофилия се обсаждат само когато е имало късни усложнения(след 24-та седмица) в предишна бременност или член от семейството с прекарана тромбоза.
Доказана информативна стойност има само първите 2 гена - Фактор V Лайден и Протромбинов ген.

Ако желаете можете да прочетете повече в първата тема на този форум.

При хетерозиготните вариантите за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на Фолиева киселина (2 х 1) непрекъснато в очакване на бременност.

Няма място за паника.

Успех и
хубава
вечер

Кременски