lmpbg.org

Здравейте,

казвам се Албена Цакова и правих биохимичен скрининг и фетална морфология в болница "Надежда", но резултатите ме притесниха, тъй като ми казаха, че за плода има повишен риск от Синдром на Даун. Обясниха ми, че нухалната транслуенция на плода е извън норма, както и кръвните изследвания са ми с по-ниски стойности. Прилагам резултата и моля за Вашето мнение:

Дата на раждане: 03.07.1991 г.
Тегло на майката: 52 кг, Ръст: 162 см.
Пушене през настоящата бременност: не; Зах. диабет - не; Хронична хипертония: не; Системен лупус еритематодес: не; Антифосфолипиден синдром: не; Фамилна анамнеза за прееклампсия - майка на пациентката: не. Забременяване: спонтанно. ПРМ - 23.11.2018 г.

Ултразвуково изследване в първи триместър
Ултразвуков апарат: Volusion E8 Expert. Качество на образа: ограничен от неблагоприятна позиция на плода. Гестационна седмица: 13 седмици + 0

Находка: Жив плод
Сърдечна дейност на плода: видима
Сърд. честота на плода: 165 уд./мин.
Парието-сакрален размер (CRL) - 67.2 mm
Нухална транслуенция (НТ) - 2.80 mm
Бипариетален диаметър (BPD) - 24.0 mm
Обиколка на главата (НС) - 84.1 mm
Коремна обиколка (АС) - 69.2 mm
Дължина на фемура (FL) - 9.1 mm
Интракраниална транслуенция - наличие
Ductus venosus PI - 0.81
Плацента - предна ниско прикрепена
Околоплодна течност - нормална
Пъпна връв - с три съда, Инсерция на пъпната връв: ексцентрична (>2см от плацентарния ръб)

Хромозомни маркери
Носна кост - наличие; Доплер на трикуспидалната клапа: нормален

Фетална морфология:
Череп/мозък - изглежда нормален; Гръбначен стълб: изглежда нормален; Сърце: Нормална четирикухинна сянка; Корем: изглежда нормална; Стомах: видим; Пик. мехур/Бъбреци: видим; Ръце: и двете визуализирани; Стъпала: и двете визуализирани.

Биохимия на майката:
Материал приет на: 14.02. 2019 г.; Излседван на 15.02.209 г. Оборудване: Roche

Свободен β-HCG - 41,48 IU/l Eквивалентно на 0,905 MoM
PAPP-A - 1,230 IU/l Еквивалентно на 0,360 МоМ
Среден PI на aa. Utterinae: 2,395 Еквивалентно на 0,360 МоМ
Дължина на ендоцервикса: 36.0 mm

Oценка на риска
Пациентката е консултирана и е дала съгласие.

Състояние Първоначален риск Изчислен риск
Тризомия 21 1:834 1:170
Тризомия 18 1:2068 1:4373
Тризомия 13 1:6478 1:1047
Прееклампсия преди 34 г.с. 1:134
Прееклампсия преди 37 г.с. 1:48
Прееклампсия преди 42 г.с. 1:14
Интраутеринна ретардация преди 37 г.с. 1:45
Спонтанно раждане преди 34 г.с. 1:789

Основният риск за анеуплоидии се основава на възрастта на бременната 27 години. Преизчисленият риск е рискът към момента на скрининг, калкулиран на базата на основния риск, ултразвуковите показатели (дебелина на нухалната транслуенция, носна кост, сърд. честота на плода) и биохимични показатели в серума на бременната (PAPP-A, Свободен β-hCG). Рискът от прееклампсия и ретардация на плода се базира на демографски характеристики на бременната анамнеза за придружаващи заболявания и акушерска анамнеза, доплерово изследване на маточните артерии и PAPP-A. Преизчисленият риск за прееклампсия < 34 г.с. или преизчисленият риск за интраутеринна ретардация на плода <37 г.с. е над 90-ти персентил. Рискът от спонтанно преждевременно раждане преди 34 седмица се основава на характеристики на бременната, акушерска анамнеза и дължина на ендоцервикса. Всички биофизични и биохимични показатели са коригирани, както е необходимо, според някои характеристики на бременната, включващи етнически произход, тегло, ръст, тютюнопушене, начин на забременяване и паритет. Изчислението на риска се извършва чрез софтуер (версия 3,4) и се основава на заключения от задълбочени научни проучвания, координирани от Фондацията по Фетална медицина (благотворителна организация с номер 1037116, регистрирана в Обединено кралство Великобритания и Северна Ирландия). Изчислението на риска е валидно, единствено при условие, че е извършено от специалист, който ежегодно подлежи на акредитация от Фондацията по Фетална медицина.

Изследване с пулсов Doppler:
А. uterina:

PI ляво - 2.430
PI дясно - 2.360
Средно PI - 2.395
RI ляво - 0.89
RI дясно - 0.89
Инцизура - няма инцизури

Ductus venosus:
А-вълна - положителен
Дължина на маточната шийка - 36.0 mm
Фуниевидно разширение - не

Забележка: ограничен образ

На днешното ултразвуково изследване се установи увеличена нухална гънка на плода. Обсъдих находката с родителите. Обсъдихме, че тази ултразвукова находка може да е вариант на норма, но понякога се съчетава с хромозомни аномалии/генетични дефекти и/или сърдечни аномалии на плода. С пациентката се обсъдиха следните възможности: 1.Високоспециализирано УЗ изследване, като липсата на структурни аномалии не може напълно да изключи хромозомен дефект на плода. 2. Инвазивна пренатална диагностика посредством амниоцентеза/хориална биопсия при риск от аборт 0.5%. 3. Неинвазивно пренатално тестуване с чувствителност по отношение на T21 до 99%. Наличието на нормална нухална транслуенция и носна кост на плода не може да изключи напълно хромозомна аномалия, включително и синдром на Даун. Посредством преглед в първи триместър не могат да установят част от структурните аномалии, които могат да се диагностицират при преглед между 20-22 седмица. Не всички аномалии могат да бъдат установени посредством ултразвукова диагностика. Хромозомни заболявания и генетични дефекти се установяват посредством инвазивна пренатална диагностика - амниоцентеза, хориална биопсия.

Здравейте Албена,

Предлагам Ви, утре между 10-14 часа да се срещнем на 14-ти етаж в "Майчин дом" и да обсъдим ситуацията.
Носете оригиналния резултат.
Консултациите са безплатни.

Няма място за паника.

Лека вечер.

Кременски.

Здравейте, д-р Кременски,

съжалявам че се намесвам в чужда тема, но имам въпрос относно резултата от първия БХС. Днес бях в 212 кабинет на консултация и оттам ми казаха, че въпреки ниския изчислен риск, хормоните ми са леко завишени, а именно:
PAPP-A 1,29mIU/ml 0,39
fb-hCG 24,4ng/ml 0,69.
Препоръчаха ми амницентоза, която аз отказах.
Скринингът е правен в 12+5 в лаборатория в Synlab и ми беше предоставен само в съкратен хартиен вариант на английски (няма как да го прикача). БХС2 нямало да даде интегриран риск, защото не е в същата лаборатория. Сега съм 17 г.с. на 37,5 години.

Моля ви за съвет.

С уважение,
Стефанка

Здравейте, д-р Кременски,

съжалявам че се намесвам в чужда тема, но имам въпрос относно резултата от първия БХС. Днес бях в 212 кабинет на консултация и оттам ми казаха, че въпреки ниския изчислен риск, хормоните ми са леко завишени, а именно:
PAPP-A 1,29mIU/ml 0,39
fb-hCG 24,4ng/ml 0,69.
Препоръчаха ми амницентоза, която аз отказах.
Скринингът е правен в 12+5 в лаборатория в Synlab и ми беше предоставен само в съкратен хартиен вариант на английски (няма как да го прикача). БХС2 нямало да даде интегриран риск, защото не е в същата лаборатория. Сега съм 17 г.с. на 37,5 години.

Моля ви за съвет.

С уважение,
Стефанка

Здравейте отново,

Току що Ви отговорих в на писмото.

Лека вечер

И аз, малко с риск да ме обвините за безотговорна, отказах БХС. Много четох за него и останах с впечатление, че дава някаква процентна вероятност, като може да ти даде фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати. Ако гледа лекар, който вижда, мисля че ФМ е достатъчна. Ако там се беше появило съмнение, тогава щях да правя БХС. Анджела, пожелавам ти тревогите ти да са напразни и да си спокойна - наистина много е важно за бебчо спокойствието ти.

Уважаеми Дами,

Биохимичен скрининг за Даун в 11-13+5 седмица(ВХС1) + ранна фетална морфология при квалифициран АГ-специалист отговаря на всички международни стандарти и силно се препоръчва при всички бременни по Света.
Този скрининг като "комбиниран" риск (кръвни + ултразвукови показатели) открива над 85% от случаите с Даун при граница 1:250.
При риск по-нисък от 1:1000, например 1:5000, откриваемостта е много по-висока.

В комбинация с втория скрининг в 15-19 седмица(БХС2) като "интегриран риск" (включва всички показатели от БХС1+БХС2) се откриват над 90% от случаите.

В комбинация "комбиниран" и/или "интегриран риск" с фетална морфология, откриваемостта е над 95%.

Силно препоръчителните Фатална морфология в 11-14 и особено 18-20 седмица откриват около 70% от случаите и не се препоръчват самостоятелно за оценка на риска от Даун, а само в рамките на "комбиниран" и/или "интегриран" риск.

Провеждайте БНС1 и БХС2 в някоя от академичните генетични лаборатории - София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора.
Процедурата е безплатна и под контрол.
Серумът може да се изпраща по пощата всеки ден.

Не пропускайте БХС1.
Не пропускайте фетална анатомия в 18-22 седмица.
Ако все пак ги пропуснете, не изпадайте в паника - винаги има решение.
Можете да прочетете повече във втората тема на този Форум "Генетични изследвания и бременно".

Успех на всички бременни.

Кременски