Генетични изследвания и консултации
Модератор: kremensky
-
irina machokova
- Мнения: 6
- Регистриран на: Вто Авг 29, 2017 1:51 pm
Генетични изследвания и консултации
Здравейте! Извинявам се, но понеже не мога да забременея по естествен път, бихте ли ме насочили към добри АГ специалисти в гр. Пловдив. Благодаря.
Re: Генетични изследвания и консултации
Здравейте,
Със сигурност в Пловдив има добри специалисти в областта на репродуктивната медицина, но на мен не са ми известни, тъй като не съм експерт в тази сфера.
Ако желаете, може да Ви се организира консултация с доказано успешен център по репродуктивна медицина в София.
Успех и
лека вечер
Със сигурност в Пловдив има добри специалисти в областта на репродуктивната медицина, но на мен не са ми известни, тъй като не съм експерт в тази сфера.
Ако желаете, може да Ви се организира консултация с доказано успешен център по репродуктивна медицина в София.
Успех и
лека вечер
Re: Генетични изследвания и консултации
Здравейте проф. Кременски. Не съм от София и вече за трети път се обръщам към Вас за помощ по различни въпроси тук относно рисковите ми бременности и Вие ми помагате. Изключително много Ви благодаря. По Ваш съвет, след като се появиха основателни съмнения за спина бифида окулта при детето ми, за следващата бременност приемам 3X3 мета фолиева киселина /една доза имам и в общите витамини 0,4 синтетична/. Приемала съм така дозата четири месеца преди забременяването. Сега съм в 12,3 седмица. Минах феталната морфология за първия триместър и лекарят каза, че гръбнакът се е затворил, мога ли да намаля приема и до колко? Другият ми въпрос към Вас е за БХС /правен в генетичната лаборатория на св. Марина, Варна/ ,ето това са моите резултати. Благодаря Ви предварително и се извинявам за безпокойството. Искам да Ви пожелая весело изкарване на днешния празничен ден.
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.5 години
* Гестационна възраст * 11.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 56000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 18000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 920 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.37 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.73 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.2 част от медианата
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.5 години
* Гестационна възраст * 11.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 56000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 18000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 920 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.37 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.73 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.2 част от медианата
Re: Генетични изследвания и консултации
Здравейте Госпожо,
След предишна бременност със спина бифида, при следващата се препоръчва поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване прием на обикновена форма на фолиева киселина 3х3.
В случая Вие сте вземала 4 месеца преди и 3 месеца по време на бременността 3х3 от метилираната форма.
Аз мисля, че можете да продължите да вземате не повече от 2х1 от метилираната форма.
Освен това, при феталната анатомия "гръбнакът се е затворил".
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,0017% (1: 56 000).
В подкрепа на този много нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа при ранната фетална морфология.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показател) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT
Препоръчва се:
1) Провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за допълнително отхвърляне на спина бифида.
2) Както при всички бременни, силно си препоръчва провеждане на фетална морфология в 18-22 седмица при квалифициран за целта АГ-специалист.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лек ден
Кременски
След предишна бременност със спина бифида, при следващата се препоръчва поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване прием на обикновена форма на фолиева киселина 3х3.
В случая Вие сте вземала 4 месеца преди и 3 месеца по време на бременността 3х3 от метилираната форма.
Аз мисля, че можете да продължите да вземате не повече от 2х1 от метилираната форма.
Освен това, при феталната анатомия "гръбнакът се е затворил".
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,0017% (1: 56 000).
В подкрепа на този много нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа при ранната фетална морфология.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показател) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT
Препоръчва се:
1) Провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за допълнително отхвърляне на спина бифида.
2) Както при всички бременни, силно си препоръчва провеждане на фетална морфология в 18-22 седмица при квалифициран за целта АГ-специалист.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лек ден
Кременски
Re: Генетични изследвания и консултации
Здравейте,професор Кременски! Пиша Ви с молба за консултация. На 31 г съм , бременна в 17г.с+5д.На последния преглед гинекологът ми откри кисти на хороидалните плексуси на плода. Изпрати ме за втори преглед при доктор Троянчев. Неговото заключение е: Двустранно мултикистозна структура на хороидалните плексуси с кистички до 0,4 ММ диаметър. Липсва дилатация и промяна на формата на латерални вентрикули. Нормално съотношение вентрикул/хемисфера за срока на бременността. Нормална характеристика на мозъчна кора. Тасламус нормален. Нормален церебелум ,вермис, цистерна Магна и 4-ти вентр. Поради ранния срок на бременността не се визуализира добре корпус калозум и кавум септум пелуциди. Кистите на хороидалния плексус са нерядко находка в този срок на бременността. Липсват други маркери за анеуплоидии. Не се налага инвазивни изследване.
Прилагам и бхс направен в 12г.с+5д.
Free beta HCG 29,50 ng/ml
PAPP-A 3,19 mlU/ ml
NT 1,9 mm
Оценка на риска
Риск за Т21. <1:10000
Риск за Т18 <1:10000
Риск за Т13 <1:10000
Информация за лекуващия лекар
Биохимичен риск за Т21 1:4870
Възрасов риск 1:529
MoM -NT 1,13
MOM(PAPP-A) 1,01
Mom ( free beta HCG) 0,85
Моля Ви за мнение и необходими ли са някакви допълнителни изследвания? Благодаря предварително!
Прилагам и бхс направен в 12г.с+5д.
Free beta HCG 29,50 ng/ml
PAPP-A 3,19 mlU/ ml
NT 1,9 mm
Оценка на риска
Риск за Т21. <1:10000
Риск за Т18 <1:10000
Риск за Т13 <1:10000
Информация за лекуващия лекар
Биохимичен риск за Т21 1:4870
Възрасов риск 1:529
MoM -NT 1,13
MOM(PAPP-A) 1,01
Mom ( free beta HCG) 0,85
Моля Ви за мнение и необходими ли са някакви допълнителни изследвания? Благодаря предварително!
Re: Генетични изследвания и консултации
Здравейте,
Направила сте всичко необходимо.
Рискът Ви за трити хромозомни аномалии е нисък под 0,01% (:1000).
Аз не съм АГ-специалист.
И все пак, интерпретацията на феталната анатомия е коректна.
Посочените кисти са често явление за срока на бременността и като самостоятелен показател не се приемат като повод за амниоцентеза.
Надявам се, че е отбелязано и наличие на костици на носа.
Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална морфология в 18-22 седмица при квалифициран за целта АГ-специалист.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лек ден
Кременски.
Направила сте всичко необходимо.
Рискът Ви за трити хромозомни аномалии е нисък под 0,01% (:1000).
Аз не съм АГ-специалист.
И все пак, интерпретацията на феталната анатомия е коректна.
Посочените кисти са често явление за срока на бременността и като самостоятелен показател не се приемат като повод за амниоцентеза.
Надявам се, че е отбелязано и наличие на костици на носа.
Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална морфология в 18-22 седмица при квалифициран за целта АГ-специалист.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лек ден
Кременски.
Re: Генетични изследвания и консултации
Благодаря много за изчерпателния отговор, проф. Кременски. Вие сте не просто голям специалист, но и човек. Желая Ви всичко най-хубаво.
Re: Генетични изследвания и консултации
Здравейте, проф. Кременски!
Запознавам ви със съдбата и притесненията си на кратко.
След раждане с нормално протекла и следена бременност , без усложнения и риск , на 50 дни след обилна хематурия , на дъщеря ми и откриха тумор в ляв бъбрек със сравнително големи за възрастта размери . 20 дни по-късно беше направена нефректомия ( бъбрек + тумор).Последвалата хистология ( от две независими лаб. ( болница Токуда и Прирогов) , показа положителност,отговаряща на рабдоиден тумор, изключително рядък, агресивен и бързо развиващ се.На 5 месеца дъщеря ни почина. Предварително успяхме да направим следното изследване в частна лаб.:
" Пациентката се насочва за молекулярно -генетичен анализ на гена SMARCB1
метод : изолиране ДНК ,сквениране на SMARCB1 гена , MLPA анализ P285- C1 - за големи делеции и дупликации в SMARCB1 гена
резултат : Молекулярно-генетичния анализ показа наличие на хомозиготна мутация c.618G>A;
р.(Тrp206Ter) в екзон 5 на SMARCB1 гена в ДНК от туморна тъкан.
Открития генетичен дефект в ДНК от тумора не беше открит в ДНК от венозна кръв и букална лигавица на пациентката ( соматична мутация).
Проведения MLPA анализ не показа наличието на патологични изменения (делеции и дупликации) в SMARCB1 гена в ДНК от туморна тъкан , букална лигавица и венозна кръв.
Майката и бащата не носят мутацията c.618G>A; р.(Trp206Ter) в ДХК от венозна кръв.
Откритият генен дефект съответства на поставената кл.диагноза , дължащ се на соматична мутация.
Препоръчва се медико - генетична консултация в семейството. "
Пиша Ви заради последното изречение.
Какво представлява тази консултация,колко члена от семейството обхваща ,само родителите или и поколенията преди нас ?
Какво изследване се очаква да направим , при евентуално решение за 2ро дете.
Пренатално ли да се изследва или след вече съществуващ ембрион?
От лабораторията ни казаха , че не могат да отхвърлят вероятността за евентуална мутация на полов хормон , който се изменял по време на бременност и можел да се изследва само тогава . "Увериха" ни ,че шанса да се появи точно тази мутация ,при второ дете е нулев (или минимален). Но възможно ли е ,да се предвиди друг вид раково заболяване или аномалия , след като не е унаследено от родителите?
Съжалявам за многото и хаотични въпроси, просто липсата на информация и консултация ни обезкуражава.
Благодаря Ви , предварително .
Светли Великденски празници!
Запознавам ви със съдбата и притесненията си на кратко.
След раждане с нормално протекла и следена бременност , без усложнения и риск , на 50 дни след обилна хематурия , на дъщеря ми и откриха тумор в ляв бъбрек със сравнително големи за възрастта размери . 20 дни по-късно беше направена нефректомия ( бъбрек + тумор).Последвалата хистология ( от две независими лаб. ( болница Токуда и Прирогов) , показа положителност,отговаряща на рабдоиден тумор, изключително рядък, агресивен и бързо развиващ се.На 5 месеца дъщеря ни почина. Предварително успяхме да направим следното изследване в частна лаб.:
" Пациентката се насочва за молекулярно -генетичен анализ на гена SMARCB1метод : изолиране ДНК ,сквениране на SMARCB1 гена , MLPA анализ P285- C1 - за големи делеции и дупликации в SMARCB1 гена
резултат : Молекулярно-генетичния анализ показа наличие на хомозиготна мутация c.618G>A;
р.(Тrp206Ter) в екзон 5 на SMARCB1 гена в ДНК от туморна тъкан.
Открития генетичен дефект в ДНК от тумора не беше открит в ДНК от венозна кръв и букална лигавица на пациентката ( соматична мутация).
Проведения MLPA анализ не показа наличието на патологични изменения (делеции и дупликации) в SMARCB1 гена в ДНК от туморна тъкан , букална лигавица и венозна кръв.
Майката и бащата не носят мутацията c.618G>A; р.(Trp206Ter) в ДХК от венозна кръв.
Откритият генен дефект съответства на поставената кл.диагноза , дължащ се на соматична мутация.
Препоръчва се медико - генетична консултация в семейството. "
Пиша Ви заради последното изречение.
Какво представлява тази консултация,колко члена от семейството обхваща ,само родителите или и поколенията преди нас ?
Какво изследване се очаква да направим , при евентуално решение за 2ро дете.
Пренатално ли да се изследва или след вече съществуващ ембрион?
От лабораторията ни казаха , че не могат да отхвърлят вероятността за евентуална мутация на полов хормон , който се изменял по време на бременност и можел да се изследва само тогава . "Увериха" ни ,че шанса да се появи точно тази мутация ,при второ дете е нулев (или минимален). Но възможно ли е ,да се предвиди друг вид раково заболяване или аномалия , след като не е унаследено от родителите?
Съжалявам за многото и хаотични въпроси, просто липсата на информация и консултация ни обезкуражава.
Благодаря Ви , предварително .
Светли Великденски празници!
Re: Генетични изследвания и консултации
Здравейте,
Първо, моите извинения за закъснелия отговор и моите съчувствия за случилото се.
От описаните резултати става ясно, че с много висока вероятност това е случайно събитие с много нисък риск за повторение при следваща бременност.
Предлагам Ви:
1) Да изпратите на kremensk@yahoo.com сканирани или снимани резултатите от генетичните изследвания.
2) Да се срещнем след 16-ти за да обсъдим всички възможности за гарантиране на успешна следваща бременност.
Консултациите са безплатни - 0886 06 55 11.
На този етап, най-вероятно няма да се налагат допълнителни изследвания при вас и роднини.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Проблемът е решим.
Кураж и
Светли празници.
Кременски
Първо, моите извинения за закъснелия отговор и моите съчувствия за случилото се.
От описаните резултати става ясно, че с много висока вероятност това е случайно събитие с много нисък риск за повторение при следваща бременност.
Предлагам Ви:
1) Да изпратите на kremensk@yahoo.com сканирани или снимани резултатите от генетичните изследвания.
2) Да се срещнем след 16-ти за да обсъдим всички възможности за гарантиране на успешна следваща бременност.
Консултациите са безплатни - 0886 06 55 11.
На този етап, най-вероятно няма да се налагат допълнителни изследвания при вас и роднини.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Проблемът е решим.
Кураж и
Светли празници.
Кременски
Re: Генетични изследвания и консултации
Благодаря за отделеното време , изпратих ви на email файла с резултата.