lmpbg.org

Здравейте професор Кременски,

на 41 години съм, бременна за втори път, в 12 седмица. Първото си дете родих на на 35 през 2012 година (2014г. загубих спонтанно една бременност в пета седмица). Сега всичко вървеше наред и вчера Др. Марков идентифицира единична пъпна артерия. Той каза, че всички други показатели са нормални и няма повод за тревога, но естествено се разтревожих и се разрових из интернет и прочетох, че това състояние увеличава 15 пъти шанса за генетични заболявания. Предвид възрастта ми аз си бях направила пренатест (най-разширения пакет) миналата седмица и сега чакам резултатите. Обаче тази диагноза за пъпната артерия (която днес потвърдих и при друг морфолог, който също каза, че всичко останало е наред) се зачудих дали това е достатъчно и дали не трябва да си направя и амниоцинтеза, независимо от резултатите на пренатеста. Другата ми мисъл е дали да не си направя още по-разширена версия на неинвазивната диагностика, която се предлага от една американска фирма у нас и тества цялостно днк генома, но както знаете парите са много сериозни и се чудя дали допълнителните резултати си заслужават или е по-добре направо амниоцинтеза.

И за финал, аз имам наследствена таласамия менор (мъжът ми няма такава) и се чудя дали това не би могло да предизвика това състояние с пъпната артерия. Заради пренатеста и Др. Марков, и проследяващият ми лекар казаха, че няма нужда от БХС (НТ е много ниско и носната кухина изглежда нормално).

Исках да ви помоля за съвет първо за амниоцинтезата и за препоръка за следващи стъпки.

Предварително благодаря, Бояна

Здравейте Бояна,

Аз не съм АГ специалист.
И не само поради това се придържам към доказаните факти и обстоятелства описани в препоръките на националните АГ асоциации като тези на Америка, Канада, Англия и др.
Изпращам Ви превод на един материал от водещи английски експерти в областта по въпроса за изолирана единична пъпна артерия.
От публикацията е видно, че в случаи на изолира единична пъпна артерия (SUA) - няма доказателства за повишен риск от хромозомни аномалии и не е показание за амниоцентеза.

От друга страна Вие сте провела "Пренатест", които ще изключи най-честите хромозомни аномалии, които се наблюдават при другите форми на единична пъпна артерия с наличието на допълнителни аномалии. Вашият случаи не е такъв.
Не инвазивния, кръвен ДНК пренатален тест (НИПТ) "Пренатест" е високо надежден (над 99,6%) и се потвърждава с амниоцентеза само когато е положителен.
На настоящият момент обсъждането на друг НИПТ тест е само харчене на много пари.

Носителството на бета-таласемия не е свързано със събитието.
Риск за бебето при не носител баща е най-много да бъде като Вас.

Изчакайте спокойно резултата.
Ако са останали неясноти, можете да посетите нашата безплатна консултация.

На настоящия етап няма място за паника и допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер.



*(c) 2010 ISUOG. Published by John Wiley & Sons, Ltd.

Изолирана единична пъпна артерия и фетален кариотип.
Dagklis T 1 , Defigueiredo D , Staboulidou I , Casagrandi D , Nicolaidis K.
Автор информация
1 Харис изследователски център за фетална медицина, College Hospital Medical School Кинг, Лондон, Великобритания.

Абстракт

ОБЕКТ НА ПРОУЧВАНЕТО
Определяне на нуждата от ембрионално кариотипиране (цитогенетичен анализ след амниоцентеза) в случаи на изолирана единична пъпна артерия (SUA) идентифицирана по време на второто тримесечие след рутинен ултразвуков преглед за аномалии.

МЕТОДИ:
На всички пациенти записани за предродилно проследяване и предоставянето на грижи в нашата болница се предлагат две ултразвукови изследвания по време на бременността: едно в 11-13 седмици, като част от скрининг за хромозомни дефекти и още едно в 20-23 седмица за подробно фетално изследване (фетална морфология). В допълнение ще разгледаме пациенти, насочени от други болници заради предполагаеми аномалии на плода по време на рутинно сканиране във втори триместър. Ние осъществихме търсене в бази данни, за да изтеглим всички случаи с SUA и преразгледахме резултатите от ултразвук с проведен фетален кариотип (генетично изследване след амниоцентеза) и изхода на бременността.

РЕЗУЛТАТИ:
Анализирани са 643 случаи с SUA, включително:
• 424 (65.9%), където състоянието е изолирано,
• 133 (20.7%) с един допълнителен, друг основен ембрионален дефект и
• 86 (13.4%) с множество дефекти.
Честотата на хромозомни аномалии е:
• 0% в групата с изолиран SUA,
• 3.7% при тези с един допълнителен дефект и
• 50.7% при тези с множество дефекти.
Най-честите хромозомни аномалии са тризомия 18, тризомия 13 и triploidy, които заедно представляват 82.9% от случаите.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Констатацията на SUA(изолирана единична пъпна артерия) би трябвало да подтикне АГ-специалиста за търсене на ултразвукови дефекти в плода и ако намери такива се увеличава риска за хромозомни аномалии.
В случаи на очевидно изолира SUA - няма доказателства за повишен риск от хромозомни аномалии.