lmpbg.org

Здравейте професор Кременски,

Дъщеря ми е на 1г и един месец и резултатите от направени изследвания за мутация на MTHFR (A1298C + C677T), фолиева киселина,хомоцистеин и витамин B12 са както следва:
А1298С-Хетерозиготен носител на мутацията (А/С), С677Т-Хетерозиготен носител на мутацията (С/Т)

Хомоцистеин 4.94 µmol/l
Фолиева киселина 23.45 nmol/l
Витамин В 12 281.0 pmol/l

Бихте ли ми отговорили какво означава хетерозиготен носител на двете мутации? И в този случай какво е необходимо да следим детето?
Необходимо ли е да се правят допълнителни изследвания ?
Има ли връзка хетерозиготно носителство и тежки метали в организма?

Благодаря предварително.

Здравейте,

Предлагам Ви да сканирате (снимате) резултатите и да ги изпратите на kremensk@yahoo.com.
Много важно е какъв е повода за провеждане на тези изследвания?
Опишете го или прикрепете становище от лекар.

Двата витамина и хомоцистеина са в норма.

ХЕТЕРОзигот означава, че от двамата родители детето е унаследило различни генни варианти.
В случая с MTHFR С677Т - от единия родител вариант "С", а от другия "Т".


Възможни са още две комбинации С/С или Т/Т - наричат се ХОМО(еднакви)зигот.
И трите комбинации от варианти са много чести и рядко водят до здравословни проблеми.

Конкретното хетерозиготно носителство няма пряка връзка с тежките метали.

Ако сте от София е най-добре да ни посетите и на място при нас да се обсъди ситуацията.
Консултациите са безплатни.

Ако има клинични прояви и проблеми може да Ви се организира консултация с квалифициран експерт.

Няма място за паника.

Успех и
лека вечер.

Кременски

здравейте професор Кременски,

Благодаря за информацията.
Изпратих ви мейл.