lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски!
Може ли да ми разясните резултатите от изледване за тромбофилия?

Хетерозиготен генотип A/G за 66A>G (MTRR)
Хомозиготен генотип 4G/4G за PAI
Хетерозиготен генотип I/D (ACE)
Хетерозиготен генотип A/C за 1298 A>C (MTHFR)

Не ми е ясно това: A/G за 66A>G (MTRR); 4G/4G за PAI; I/D (ACE); A/C за 1298 A>C (MTHFR),както и какво означава Хетерозиготен генотип и Хомозиготен генотип?

Направихме и хромозомно изследване на двамата и антифосфолипидни антитела на мен и са нормални.

Предварително ВИ БЛАГОДАРЯ!

Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист и не само поради това се придържам към доказаните факти в препоръките на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина.
Можете да ги прочетете в началната страница и първата тема на Форум.

При 2 и повече спонтанни аборти се препоръчва:
1) Хромозомно изследване ( кариотип) при двамата – при вас са нормални.
2) Антифосфолипидни антитела – при Вас са нормални.
3) Хормонът ТСХ, който регулира щитовидната жлеза трябва да бъде под 2,5 Е.

Изследване за тромбофилии се назначават в случаите, когато член от семейството е прекарал тромбоза или късно усложнение на бременността при предишна бременност.

В цитираните по-горе препоръки ще намерите, че доказана връзка с повтарящи се спонтанни аборти имат само първите два гена, които при Вас са нормални.
Там няма да намерите спорните и сравнително честите варианти, които сте посочила в писмото.

Всеки човек унаследява от родителите си по един ген.
Когато унаследените гени са един и същ вариант, състоянието се нарича „хомозигот“, а когато са различни „хетерозигот“
Например, вариантите за гена PAI са 4G и 5G.
Възможните комбинации са:
5G/5G – „хомозигот“ – „норма“
5G/4G - „хетерозигот“ - „норма“-
4G/4G- - „хомозигот“ - „ може да бъде свързан с тромбози“. Вариантът е много чест и е със спорна връзка с повтарящи се спонтанни аборти. Поради тези причини не се разглежда в посочените препоръки.

При посочения вариант за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина.

Надявам се, че не Ви обърквам допълнително.

При посочените резултати няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Вероятно присъстващите коментари под резултатите са пристрастни и не доказани.

Можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.

Успех и
Лек ден

Кременски

Много Ви БЛАГОДАРЯ професор Кременски за подробния отговор!
Ще се възползвам и от консултация с вас!