lmpbg.org

Добър ден, професоре!
Прехвърлям питането си тук. Обезпокоих Ви с моят проблем, като Ви разказах за него по мейл преди седмица, ако си спомняте. Ставаше дума за дете на 6 години, със съмнение за лека форма на ихтиоза.
Извинявам се, че отново Ви занимавам с това, но ще Ви бъда много благодарна за някои бързи разяснения от Ваша страна.

Интересува ме, съвсем конкретно и без да навлизам в излишни подробонсти, следните неща:

1. Как точно се казва изследването, при което се открива дефектен ген-причинител на ихтиоза? И за едно генетично изследване ли става дума или за две/няколко? Евентуално да ме ориентирате за неговата/тяхната цена. Едва ли се поема от Здравната каса..

2.Може ли да се изследва дали детето има предразположеност към умствено заболяване и дали има хипогонадизъм примерно / тъй като тези две неща се спрягат като възможни последствия от ихтиозата/.

3. Това, че съм правила амниоцентеза, може ли да помогне в някаква степен и да изключи някое от сегашните изследвания? В смисъл - от ДНК теста и цитогенетичното изследване може ли да се направи някакъв извод, имащ отношение към наличието или липсата на заболяването ихтиоза?

Благодаря Ви много предварително!
Светла...

Здравейте Светла,

Първо, моите извинения за закъснелия отговор.
Имах проблеми с пощата.

На Вашите въпроси:

1) Изследването се казва "Клинично екзомно секвениране" с "Таргетен панел"
Изследването е едно и се анализират едновременно 4813 гени.
Това са известните до момента гени, които са свързани с около 3500 болести.
В момента цената на изследването е около 500 лева, тъй като се извършва с реактиви на МЗ.

2) Изследването се извършва след:
- преглед и консултация от проф. д-р Симеонов - детски ендокринолог и клиничен генетик;
- обсъждане от експертен съвет, който определя кои и колко гени да бъдат анализирани на база откритата клинична картина;
- задължителна, предварителна, безплатна генетична консултация и подписване на информирано съгласие;
- времето за резултата е 50 дни след получаване на ДНК.

3) При пренаталната диагностика са изследвани големи бройни и структурни аномалии видими под микроскоп, които не са свързани с ихтиоза..
При предлаганото Ви геномно изследване се анализират 4 813 гени, съдържащи невидими за микроскопа милиони информационни единици (бази) и мутации.
В предварителната консултация се обсъждат всички възможности и ограничения на изследването.

Успех и
лека вечер

Професоре, хиляди благодарности за компетентния и конкретен отговор от Ваша страна!!

Благодаря Ви за точните стъпки, които сте ми написали. Вече ми се поизясниха нещата...Благодаря Ви!

Добре, че има хора като Вас, които отделят от ценното си време, за да отговарят на въпросите на притеснените майки... Бъдете жив и здрав !!!

С уважение и почит
Светла.......

Добър ден, професоре!

Занимавах Ви с нашия случай - синът ми, на 6 години, със съмнение за някаква форма на ихтиоза. Дадохте ми някои насоки.

Записах час при проф.Симеонов, както ме посъветвахте, за тази сряда, 28.06.2017г. Ще обсъдим нещата с него.

Понеже не сме от София, да Ви попитам, може ли след прегледа при професор Симеонов, още същият ден, да минем и през НГЛ и евентуално да се срещнем и с Вас? И възможно ли е да се вземе кръв сега от детето за генетичното изследване, за да не го разкарвам до София още един път?

Извинете ме за тези чисто организационни въпроси, но ако има вариант с едно идване до София да отметнем максимално задачите, би ми се искало да се възползвам от това.

Желая Ви много здраве! Поздрави...Попова.

Здравейте Госпожо,

Аз в сряда съм в провинцията.
Това не е беда.
Ние ще се чуем с проф. Симеонов и ще уточним евентуалните изследвания.
Помолете го да даде писмена препоръка за конкретно изследване.

Ще Ви приеме доц. д-р Димова - 0893 44 54 92 на 14-ти етаж в Майчин дом.
Това може да го извърши и всеки друг от лабораторията.
Тя ще организира вземане на кръв, след подписване на информирано съгласие и безплатна консултация от нея.
Тя ще Ви информира и за условията за провеждане на генетични изследвания.
Детето трябва да е яло поне половин час предварително.

След това ще се чуем и във Интернет ще обсъдим евентуалното провеждане на конкретни генетични изследвания.


Кременски

Успех и
лека вечер

Благодаря Ви за бързия отговор, професоре!
Ще направя, както ми указвате. Записвам си и телефона.

Иска ми се освен изследването за доказване/отхвърляне на ихтиоза,да проверим и дали има данни/предразположеност за хипогонадизъм и за проблеми в развитието на половите органи - усложнения,които понякога съпътствуват ихтиозата. Но предполагам това ще обсъдим и с проф. Симеонов в сряда.
Обезателно ще Ви потърся след прегледа, тъй като Вашето мнение е много важно за мен.

Сърдечно Ви Благодаря! Желая Ви много здраве!

С огромно уважение и почит...Попова.

Проф. д-р Симеонов, освен клиничен генетик е педиатър ендокринолог и специалист по репродуктивни проблеми..
Именно за това Ви насочвам към него.
Задавайте му всички въпроси, които Ви вълнуват..
След прегледа той може да поиска малко време за да проведе справки.

След това ще обсъждаме.

Лека вечер

Професор Кременски, писах Ви на електронната поща, но все още нямам отговор от Вас.
Ако имате възможност, бих се радвала да разбера какво е Вашето становище...ако е удобно, по електронната поща.

С пожелания за здраве!

Попова...

Здравейте,

Моите извинения за закъснелия отговор.
Не откривам писмо без отговор, освен днешните.

Моля, пуснете отново писмото в пощата.

Кременски

Препратих го, Професоре. Дали се вижда при Вас?