lmpbg.org

Здравейте проф.Кременски,
Моля да ме насочите какви изследвания трябва да направим във връзка със заболяването, което има дъщеря ми. Омъжена е. Като всеки млад човек иска да има дете, но….рискът е изключително голям.
Накратко историята е следната: родена 1992 г.
Поставена диагноза Неврофиброматоза I тип. Няма информация за фамилна обремененост.
Възможно ли е чрез ДНК анализ да се разкрие мутацията. Искаме да сме наясно с възможностите за евентуално забременяване.


Поздрави!

Здравейте Госпожо,

Да.
Възможно е да се открие мутацията, водеща до Неврофиброматоза тип 1.
Откриването на мутацията дава възможност за изследване в 12-20 седмица на бременността и право на избор.

Най-добре е семейството да се насочи към нас за предварителна безплатна консултация с всички налични до момента медицински документи.

На тази консултация ще се уточнят всички условия за извършване на генетичните изследвания у нас.

Успех.

Кременски