lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,

Аз съм жена на 23 години и през 2016 г. бях бременна с първото си дете, като бременността за съжаление завърши неуспешно с мъртво раждане в 40 гестационна седмица. По време на бременността ми пиех фолиева киселина, неметилирана, като впоследствие ме посъветваха да пия метилирана и я пих последния триместър от бременността.
Докато бях бременна ми откриха наследствена таласемия минор при изследване в Цибалаб, като ми беше казано, че фолиевата киселина ще помогне за подобряване на ниския хемоглобин следствие на таласемията.
Отделно от това страдам от разширени вени и по време на бременността състоянието ми се влоши и също така краката ми бяха изключително подути.
Според болницата в Бургас, в която раждах, причината да загубя детето е била 3 пъти увита пъпна връв около врата, но при консултация със софийски гинеколози, които съответно ме насочиха към генетично изследване за тромбофилия се установиха следните резултати:
Фактор V Leiden хомозигот по нормален алел
Prothrombin G20210A хомозигот по нормален алел
PAI-1 4G/5G хетерозигот
MTHFR A1298C хомозигот по нормален алел
MTHFR C677T хомозигот по мутантния алел

След тези резултати ми казаха да пия аспирин протект.Това изследване го правих в Цибалаб.
Отделно от това след неуспешната бременност ми се появи киста и си правих изследването ROMA отново в Цибалаб, което показа висок риск за овариална малигнизация, при което искаха да ми правят операция за премахване на кистата, но за щастие тя изчезна самичка.

Бих искала да Ви попитам дали имам шанс за успешна бременност с тези проблеми и дали трябва да си правя други генетични изследвания. Също така можете ли да ми кажете има ли връзка загубата на бебето ми с вродената ми таласемия?Мъжът ми е изследван за таласемия, но той няма такъв проблем.Какво трябва да направя при евентуална друга бременност, за да завърши успешно?
В моя род не са имали случаи на спонтанни аборти, нито на мъртво раждане, майка ми и баба ми страдат от високо кръвно, и двете са имали миоми, като майка ми все още има.В рода на мъжа ми е имало случаи на загуба на деца при прабаба му единствено, при бабите и майка му няма такива случаи.

Предварително много Ви благодаря за отделеното време и внимание. Мога да дойда и лично на консултация с Вас, стига да е удобно. Искрено Ви се възхищавам и благодаря на Бог, че има такива хора като Вас!

Здравейте Госпожо,

Първо, моите съчувствия за случилото се.

Аз не съм АГ-специалист.
И все пак, описаното събитие най-вероятно е свързано с "увита пъпна връв".
Това е случайно, често не предвидимо, катастрофално събитие.

Носителство на бета-таласемия се среща при около 2,5-3% от българите.
Риск за заболяване в поколенията от 25% има когато и двамата са носители (Hb A2 над 3%, потвърден с ДНК анализ).
Ако наистина само Вие сте носител не може да се свърже със събитието.
В "най-тежкия" случай децата могат да бъдат като Вас - клинично здрави носители.

От приложения резултат няма данни за тромбофилия.
Вариантът на MTHFR C677T предполага прием на метилирана форма на фолиева киселина поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване.

От посочените данни, шансът за успешна бременност остава висок.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Много Ви благодаря за отговора. Да сте жив и здрав и Бог да Ви благослови!

Здравейте отново проф. Кременски. Писах ви по-рано за загубената ми бременност в 9 месец, таласемията и мутиралите ми гени MTHFR C677T и PAI 4G 5G. Бих искала да ви питам понеже ги правих в Цибалаб дали са достоверни резултатите или само в Нац. Ген. Лаборатория трябва да се правят? Другият ми въпрос е понеже в момента съм отново бременна и ми назначиха терапия с фраксипарин 0.4 през ден заради тези гени, но откакто почнах да го слагам имам зацапвания, които не знам дали се дължат на него или не, но въпросът ми към Вас е при мутирали гени като моите доколко може да помогне фраксипарина да не загубя тази бременност и има ли смисъл от тази терапия? Много благодаря предварително.

Здравейте,

"Цибалаб" не е генетична лаборатория, но е силно контролирана и може да се вярва на получените резултати.
Друг е въпросът, че коментарите под резултатите (не са посочени) често са пристрастни и не съвсем актуални.

Посочените от Вас генни варианти са много чести и не се свързват с повишен риск от тромбози.

С доказан риск са вариантите в първите два гена (фактор V Лайден и протромбин ), които при Вас вероятно са нормални.
За повишен риск от тромбози се приема, когато тези гени са с мутации в хомозиготно състояние ( 2 мутации в един от гените) и допълнителни фактори като: прекарана тромбоза в член от семейството или късни усложнения в предишна бременност. Тогава се обсъжда профилактика с "Фраксипарин" във втората половина на бременността и първите два месеца след раждане.

Не е ясно защо Ви е предписан фраксипарин.
Вероятно има допълнителни фактори освен посочените генни варианти.

Можете да прочетете повече в темата "спонтанни аборти" в началната страница и първата тема във Форум".

Ако сте от София е най-добре да се свържете с доц. д-р Карагьозова от "Майчин дом" - доказан експерт в областта - 0887 380348.

Не пропускайте изследванията, посечени в темата "Генетични изследвания и бременност"

Няма място за паника.

Успех и
лек ден.

Кременски

Много благодаря за отговора още веднъж.