lmpbg.org

Здравейте, пиша Ви с голямо притеснение,имам резултати от скрининг от Вашата лаборатория. Казвам се Елица Желева и съм от Добрич на, 34 год съм.
След преглед и в следствие на резултатите тук в Добрич лекарите смятат, че трябва да си направя директно изследване което се правело в чужбина и било скъпо около 1000 лв., давало до 99 % гаранция за резултата. как се казва точно не помня, но въпросът ми е като нямам втори скрининг, нужно ли е направо на такова изследване да се отива? и наистина ли ми е голям риска за болест на даун. това ми е изследването.

*** НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ *** отпечатано от
* Лаборатория по молекулярна патология * интернет потребител
СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ" ЕАД, СОФИЯ 1431, ул. "Здраве" No 2 08.07.2016 13,06
тел. 02 / 9172-469, 02 / 9172-468, 02 / 9172-428, Web: http://genetika.maichindom.com
Резултатите не могат да се публикуват без съгласието на Лабораторията! РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Елица Димитрова Желева
Код за търсене: ЕДЖ30101981, Роден(а) на: 30.10.1981, Регистрация на: 28.06.2016 09,56
Посещение От дата: 28.06.2016 09,56, възраст: 34год.8мес.
, Тегло (кг.): 72.000, Дата УЗ преглед: 22.06.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 66.30, Nuchal Translucency (мм): 0 80, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 22.06.2016
изпратен от: д-р Михайлова, гр. Добрич, ул."Хан Аспарух" 10
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 35.2 години
* Гестационна възраст * 13 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 510 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 370 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 410 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 11000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.83 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.7 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 0.8 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.49 част от медианата
Брой изследвания: 18
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по-нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен
При NT>2.5mm се препоръчва контролен преглед за повторно измерване на NT и NB.
ВНИМАНИЕ! Надеждността на тези изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB. Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери.
При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване:
1) след 15 г.с. - за отхвърляне на дефекти на невралната тръба (Спина бифида и др. тежки дефекти).
2) за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ" в 19-23 г.с. - от висококвалифициран АГ специалист.
------------------------------------------------------------
* Анализите за дородов Биохимичен скрининг се извършват с апаратура и софтуер, разработени и лицензирани за този тип изследвания.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:

Здравейте Елица,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,2% (1:510) - "нисък".
В този риск са включени:
+ Възрастов риск;
+ Биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ Високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на значимо по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност".

При подобен риск навсякъде по Света (с изключение на няколко държави като Белгия и Швейцария) щяха да Ви препоръчат директно провеждане на фетална анатомия при квалифициран за целта АГ-специалист.

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга. Дава допълнителна информация за риска от Даун и спина бифида. В зависимост от интегрирания риск може да обсъди "ЗА" или "Против"амниоцентеза или някой от новите тестове.
Можете да направите и в момента някой от новите високо надеждни (НИПТ) тестове. Подобен модел има в Белгия и Швейцария.

Каквото и да е Вашето решение, както при всяка бременна силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18- 22 седмица при квалифициран АГ-специалист.

При посочените резултати няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер.

Кременски

Благодаря Ви много! Другата седмица ще правим вторият скринг! Ако има нещо ще Ви пиша след него! Благодаря още веднъж!

Здравейте,това ми е вторият тест .тук в Добрич продължават да твърдят че трябва да си направя днк изследване в чужбина! Предварително благодаря!
*** НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ *** отпечатано от
* Лаборатория по молекулярна патология * интернет потребител
СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ" ЕАД, СОФИЯ 1431, ул. "Здраве" No 2 18.07.2016 16,29
тел. 02 / 9172-469, 02 / 9172-468, 02 / 9172-428, Web: http://genetika.maichindom.com
Резултатите не могат да се публикуват без съгласието на Лабораторията! РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Елица Димитрова Желева
Код за търсене: ЕДЖ30101981, Роден(а) на: 30.10.1981, Регистрация на: 28.06.2016 09,56
Посещение От дата: 15.07.2016 09,53, възраст: 34год.8мес.
, Тегло (кг.): 74.000, Дата УЗ преглед: 12.07.2016, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 15.5, Тип бременност: Единична, BPD (мм): 32.60
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 12.07.2016
изпратен от: д-р Михайлова, гр. Добрич, ул."Хан Аспарух" 10
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 35.2 години
* Гестационна възраст * 15.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.83 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 0.8 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.49 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 590 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 48000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 410 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3700 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.68 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.41 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.28 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 830 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 16
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за раждане на дете с болест на Даун и други хромозомни болести в настоящата бременност. Например РИСК 1:400 (0.25%) означава, че 1 от 400 бременни жени със
ЗА ВАС Е ИНФОРМАТИВЕН "ВАШИЯТ РИСК", а другите допълнителни показатели са за консултиращия лекар!
При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ ЖЕНИ се препоръчва ултразвуково изследване от висококвалифициран АГ специалист за „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 19-23 г.с.
------------------------------------------------------------
* Анализите за дородов Биохимичен скрининг се извършват с апаратура и софтуер, разработени и лицензирани за този тип изследвания.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;
2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.

Здравейте Елица,

Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,12% (1:830).
В подкрепа на този "нисък" риск е отбелязаното наличие на костици на носа при първия скрининг и не отбелязани ултразвукови отклонения.

При подобен риск, (с изключение на Белгия и Швейцария, където здравната каса поема разходите за НИПТ тест при бременните с риск по-висок от 0,1%) се предлага фетална анатомия при квалифициран за целта АГ-специалист в 18-22 седмица.
Ако при тази фетална анатомия не се открият някакви данни за хромозомна аномалия, може да се приеме, че рискът Ви наистина е ниска.

Разбира се, Вие имате право да проведете някои от т.нар. НИПТ тестове.
Имате право да проведете дори и амниоцентеза, като единствено даваща 100% диагностика и у нас е по клинична пътека.
У нас се предлага поне 7 вида НИПТ тестове, които се извършват в чужбина на цена от 900 до 2400 лева.
Цената се определя не от надеждността на теста (всичките са много високо надеждни), а от този, който предлага изследването.

Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.

От посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер.

Благодаря Ви много! Лека и на Вас!