lmpbg.org

Уважаеми проф. Кременски,
моля за коментар на резултатите ми от биохимичен скрининг 1 и от неинвазивен пренатален тест:

Посещение - 19.04.2016 год., Възраст: 42год., 1 мес., Тегло (кг): 52.500 , Дата УЗ преглед: 18.04.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 72.71, Nuchal translucency (mm): 2.20, Назална кост: Налична

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, качествен, взет на 18.04.2016 год.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица

Резултат за бременната жена:
Вашият комбиниран риск за болестта за болест на ДАУН е: 1 от 210
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 58000 бременни
Вашият риск за болест на Патау: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Търнер: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за триплоидия: 1 от 100000 бременни

Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 120 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 65 бременни
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 570 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 1700 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 7500 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни

Биохимични и УЗ показатели (11-14 седмица):
PAPP-A MoM: 0.84 (част от медианата)
Free BcG MoM: 1.12 (част от медианата)
NT: 2.2 mm
NT MoM: 1.28 (част от медианата)

Резултати от неинвазивен пренатален тест
Chromosome 21 - 0,7 (<3.0) в нормални граници
Chromozome 18 - -0,3 (<3.2) в нормални граници
Chromozome 13 - 1.0 (<3.9) в нормални граници
* chromosomes ChrX: -6,2; ChrY: 12,8 (ChrX <-3; ChrY>3) в нормални граници, липсват доказателсва за синдром на Търнер, Triple-X, Клайнфелтер или XYY синдром.

Моля и за коментар необходимо ли е да направя БХС 2 и амниоцентеза, за да изключим възможни генетични рискове?
Предварително благодаря!

Здравейте Уважаема Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчисли на около 0,5% (1:210).
В този риск са включени:
+ възрастовия риск
+ биохимичния риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният маркер NT
В подкрепа на значимо по-нисък риск е отбелязаното наличие на костици на носа.

При подобен риск в Англия щяха да Ви препоръчат директно фетална анатомия в 18-22 седмица;
В Белгия, Швейцария и някои други страни щяха да Ви препоръчат провеждане на високо информативен кръвен НИПТ тест.
При тях държавата изцяло поема разходите при високо информативните, но скъпи НИПТ тестовете.

Вие сте избрала един от НИПТ тестовете ("Пренатест") и той с висока надеждност е отхвърлил най-честите бройни хромозомни аномалии.

Провеждането на втори скрининг може да даде само допълнителна информации за дефекти на невралната тръба, но отхвърлянето им става далеч по-надеждно с ултразвук.

Амниоцентеза се препоръчва при НИПТ тест извън нормалните граници.
При Вас само ще потвърди нормалния НИПТ тест. Ако се проведе и цитогенетичен анализ (14-21 дни) под микроскоп ще отхвърли допълнително някои много редки хромозомти аномалии, но при риск от 0,3%.

Това което не бива да се пропуска е фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност".

Добре е да ми изпратите сканиран резултата от "Пренатест" на kremensk@yahoo.com

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Здравейте, проф. Кременски!
Изпратих сканирани резултатите на посочения от Вас мейл. Надявам се, че сте ги получили.
Очаквам допълнителен коментар, за което благодаря предварително.