lmpbg.org

Здравейте,
за детето ми на 15г. има съмнение за синдром на Марфан. Къде се правят изследвания и каква е цената? Каква е вероятността да има този синдром без родителите или други в рода да страдат от Марфан? Къде да го заведем на преглед и консулт? Съмнението е от педиатър, който ни праща при ендокринолог, но ни записаха час за след седмица. Разумно ли е да се чака при появили се здравословни проблеми? Всяка информация по въпроса ще ми бъде полезна. Благодаря Ви!

Трябва ли спешно да направим обстоен преглед на сърцето? До сега не е правен и е нямало такива оплаквания.
Силно съм притеснена, някой от симптомите за синдрома наистина виждам в детето.

Здравейте,

Синдромът на Марфан, не само защото с него е бил Президента Линкълн, а защото засяга около 1: 5000 от хората е добре познат.
Известен е и единствения ген, който е свързан с него.
Синдромът на Марфан има точно определени и разпознаваеми клинични критерии за диагностика.
В 25% от случаите се появява за първи път в конкретен пациент, без да е имало случаи в рода.

Предлагам Ви да се свържете проф. д-р Симеонов от детска клиника на Александровска болница - 0888 308773.
Той е педиатър, ендокринолог, генетик и е виждал много случаи с този синдром.
Това можете да направите още в понеделник, въпреки, че случая не е спешен.

След консултацията ще се обсъди какви и къде да се проведат генетични изследвания, ако се налагат такива.

На този ранен етап мисля, че е добре да не четете в Интернет.

Няма място за паника.
Проблемът е решим и можете да разчитате на съдействие.

Успех.

Кременски

Здравейте отново,

В предишното писмо Ви препоръчах да не четете в Интернет и да се вглеждате в детето.
Доверете се на проф. Симеонов.
Той ще Ви организира всички необходими прегледи и изследвания.
Няма нищо спешно.
Свържете се по телефона с него и го посетете още в понеделник - очевидно напрежението Ви нараства.
Опитайте се да спестите напрежението и около детето.

Кураж и
Успех

Кременски

Благодаря Ви много за бързия отговор и съветите. Ще се свържем с проф. Симеонов в понеделник. Разбирам, че няма нищо спешно, но неизвестността ме плаши....сега като знам, че има към кого да се насочим съм по-спокойна.
Благодаря Ви от сърце!
Радвам се, че открих този форум.
Благодаря Ви, че помагате!