lmpbg.org

Здравейте Проф. Кременски. на 26 години съм. Нямам никакви заболявания или генетични предразположения към такива, или поне доколкото знам. Март месец 2014 г. забременях напълно спонтанно и бързо. Бременността ми беше първа и до 20-та седмица вървеше като по книга. В 22-рата седмица на стандартен преглед при следящият бременността ми гинеколог се забелязаха намалени околоплодни води и изоставане на плода. Понеже съм от провинцията и лекарите тук са дефицит още на другия ден отидох на преглед при доктор Марков в София. Той потвърди изоставането с близо 2 седмици и редуцирането на водите. Два дена по - късно ме приеха в болницата с високо кръвно налягане и така до след един месец, когато по преценка на лекарите в патологията на Майчин дом ми беше предизвикано раждане заради прееклапсията и проблемите с плацентата и плода. От тогава минаха 5 месеца и аз направих всички възможни изследвания за които бях чула или прочела. За съжаление на намирам разбиране в лекарите, тъй като според тях е излишна тревогата ми и проста така се е било случило. Изследванията, които направих са:

ИМУНОФЕНОТИПИЗИРАНЕ
Име на теста(изследване) CD маркер Резултат(%) Референтни стойности (%)
Ly 29.95
Mo 3.00
Gr 56.27
Общи Т-лимфоцити СD3+ 67.69 67-76
Субпопулация NK-клетки CD3-CD16+56+ 13.77 9-15



АНТИФОСФОЛИПИДНИ АНТИТЕЛА
Име на теста (изследване) Резултат Единици Референтни стойности Метод
Анти-кардиолипин IgG 1.4 (-) U/ml N<10.0, Pos.>/=10.0
Анти-кардиолипин IgM 1.9 (-) U/ml N<7.0, Pos.>/=7.0
Aнти-b2GPI - IgG 2.4 (-) IU/ml N<5, Bord. 5-8, Pos.>8
Анти-b2GPI - IgM 1.9 (-) IU/ml N<5, Bord. 5-8, Pos.>8



ТИРЕОИДНИ ХОРМОНИ И АНТИТЕЛА
Име на теста (изследване) Резултат Единици Референтни стойности Метод
Тиреотропен хормон (TSH) H 2.44 uU/ml 0.34-2.50
Анти-тиреоглобулин (TAT) 0 IU/ml N<4
Анти-TPO (MAT) 0.6 IU/ml N<9


РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ:

Фактор V Leiden:
Хомозиготен носител по нормален алел

Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хомозиготен носител по нормален алел

Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел

Генетичен вариант в гена на плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI – 1): носителство на генотип 4G/5G
Носител на генотип 4G/4G.

Професор Кременски, молбата ми е, ако имате възможност просто да ми кажете това ли е причината за аборта ми и нужни ли са още изследвания според вас преди каквито и да е опити за нова бременност.

Здравейте Госпожо,

Действително сте направила почти всички възможни специализирани изследвания, които се препоръчват в подобни случаи.
За щастие при болшинството резултати няма отклонение от нормата и изследваните показатели не могат да бъдат причина за събитието.

При намерения вариант но Метилентетрахидрофолат редуктазата се препоръчва прием на фолиева киселина от метилираната форма - поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване.

За другия намерен вариант на гена PAI-1 - носителство на генотип 4G/4G има данни, че може да бъде свързан със събитието.
Тук трябва да се отбележи, че това е много чест вариант и за да се прояви тромбофилия(предразположение към ускорено съсирване на кръвта) трябва да има и наличието на извън генни фактори.

Профилактиката при следваща бременност след прекарана пре-аклампсия, дори и без наличието на този гененен вариант включва прием на аспирин протек, а по преценка на АГ-специалист може да се включи и хепарин.

Според мен трябва да се отхвърлят още евентуално налични проблеми с:
- кръвното налягане;
- бъбреците;
- диабет
- кръвоносна система.

Това може да стане след стандартно, разширено кръвно изследване, което включва: обща кръвна картина + глюкоза, креатинин и пикочна киселина + ензимите АЛАТ и АСАТ + тромбоцити и фактори на кръвосъсирването. Изследването може да се проведе във всяка клинична лаборатория.
Общо изследване на урина за отхвърляне наличие на белтък
Вероятно тези изследвания са провеждани при престоя Ви в Майчин дом и не са показали отклонения.

Добре е да изпратите на kremesk@yahoo.com сканирана епикризата от Майчин дом за да се получи по-цялостна и обективна картина от събитието.

Препоръчва се с всички изследвания да се срещнете с доц. Карагьозова - 0887 380348 за да се планира адекватна профилактика и поведение преди следващата бременност.

Няма място за отчаяние.
Кураж и
Успех при следващата бременност

Кременски

момичетаРезултатите от ДНК Анализа за тромбофилия са готови.Моля, Ви за помощ?Може ли някой ги разчете?
Нормален генотип за :
R506Q /Фактор V Лайден, FV/
20210G<A /Протромбин/
PAI 5G/5G
Хомозиготен генотип D/D за ACE
Хетерозиготен носител за Val34Leu /F13/
Хетерозиготен генотип C/T за 677С>T /MTHFR/
Генотип за АСЕ D/D се асоциира с повишен риск към спонтанни аборти.
При генотип C/T за 677С>T може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност 35.

Здравейте,

За тромбофилии (предразположение към ускорено съсирване на кръвта) няма данни.
Намереният сравнително чест вариант на MTHFR предполага прием на фолиева киселина от обикновената 3х3 или от метилираната форма 2х1.
Можете да прочетете повече в темата "Причини и лечение на повтарящи се спонтанни аборти".
Основните изследвания в такива случай са:
1) Хромозомно изследване при двамата.
2) Антифосфолипидни антитела.
3) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5 Е.
Всичко това след компетентна консултация.

Успех

Кременски