lmpbg.org

Здравейте, проф. Кременски

въпросът ми е относно Масов генетичен скрининг на новородените, който би трябвало да се извършва на всяко новородено в България.
Доколкото разбирам, в момента би трябвало да се правят изследвания за 3 вродени лечими болести, но чета и чувам, че тези изследвания се пропускат или се правят в непълен вид (пропуска се едното заболяване).
Понеже аз самата имам хипофункция на щитовидната жлеза, държа изключително много, живот и здраве, детето ми като се роди за бъде изследвано за вроден хипотиреоидизъм, но как мога да бъда сигурна, че са взети съответните проби?
Доколкото разбирам се вземат до 3-5 ден от раждането и се изпращат в НГЛ, но родителите нямат пряк контакт с резултатите от изследванията и често нямат информация дали изобщо такива проби са взети и са изпратени и като не получат обаждане за положителен тест /не дай си Боже/, автоматично вадят извод, че всичко е ок, но то всъщност може изобщо да не са правени изследвания.
Мисля да раждам във АГ болница Варна, имате ли наблюдения върху тяхната коректност относно този скрининг на новородените и как аз мога да съм сигурна, че действително е направен?
Благодаря ви много и Весели празници!
Али

Здравейте Ани,

Нормативно всички новородени се изследват задължително (освен ако родителите откажат писмено) за 3 лечими заболявания:
- фенилкетонурия от 1988 г.
- вроден хипотиреоидизъм от 1993 г.
- пнадбъбречна хиперплазия (21-хидроксилацен дефицит) от 2011 г.
Ако има клинични данни, във същите кръвни проби (капки кръв върху филтърна хартия) могат да се изследват за още над 30 болести. Можете да прочетете повече в първата страница на този сайт.
В последните 10 години изследването не е спирало поради липса на реактиви.
Редовно се доставят реактиви от МЗ.
При откритите деца е осигурено лечение.

В епикризата, при изписване на новороденото задължително се отбелязва "взета кръв" за изследване на 3-те заболявания), в противен случай НЗОК няма да приеме клиничната пътека за изпълнена.

Всички изследвани новородени са включени в служебен регистър и по всяко време може да се направи справка.
Всички новородени, показали отклонения се издирват спешно по телефон и писмено от родилните заведения и на посочения адрес на семейството за допълнителни изследвания и ако се наложи започване на своевременно лечение.

До 2011 г. имах пряко отношение към скрининга. Можете да прочетете в първата страница на този сайт - долу в "Отчети".
До този период са изследвани над 2,6 милиона новородени, открити са стотици деца, които се лекуват успешно.
В последните 20 години около 5-6% от новородените не се изследват по редица причини (не взета проба, загубена по пощата ....).

Многократно съм писал доклади до МЗ, резултатите от скрининга да бъдат достъпни за родителите в защитен вид в Интернет.
Подобен опит има със скрининга при бременните.
Надявам се, че това най-после ще се случи с очакваните реформи.
Със сигурност, ако семействата официално поискат това, резултатите незабавно ще станат достъпни за всички интересуващи се родители.

В момента 100% сигурна можете да бъдете, ако се обадите няколко дни след вземане на кръвна проба (по закон след Вашето информирано съгласие) на телефон на Университетска болница и да получите резултат за вроден хипотиреоидизъм и 21-хидроксилазен дефицит и в Националната генетична лаборатория за фенилкетонурия.
Телефоните ги има в Интернет и на филтърните бланки за вземане на кръвните проби..

Ако имате затруднения, можете да изпратите на kremеnsk@yahoo.com трите имена на детето и рождената дата и ще получите незабавно резултат.

Вроденият хипотироидизъм не е генетично заболяване в над 99% от случаите и няма повишен риск за унаследяване.

Весели празници
Успех

Кременски
Търсете правата си, дадени ви от Закон за здравето.

Благодаря Ви много за изчерпателния и бърз отговор!

Весели празници!

Здравейте, проф. Кременски

изпратих ви преди малко имейл с имената и дата на раждане на дъщеря ми по повод резултатите от скрининга на новородените, но получавам съобщение "Недоставен мейл".
Опитах с телефоните за информация, но не можах да получа такава. Относно вродения хипотиреоидизъм категорично ми отказаха информация по телефона.

Здравейте,

По телефона може да Ви откажат, защото не са сигурни с кого разговарят, но са длъжни писмено, незабавно след получаване на резултат да Ви информират.

Най-вероятно резултатът е нормален, в противен случай щяха да Ви издирят с всички възможни средства.

Опитайте да kremensk@yahoo.com да изпратите трите имена и рождена дата.

Успех

Кременски
0886 06 55 11