lmpbg.org

Проф. Кременски,

Обръщам се към вас със следното питане относно изследване за муковисцидоза. Детето ми е родено недоносено, 34 г.с, 1470 гр, 43 см. В момента е на 3 г и 3 м. Изостава на ръст и кг, костната му възраст също. Освен това има гастро логични проблеми с надуване на корема, ГЕР 3та степен и не усвояване на лактозата. Предвид изоставането в ръста сме му правили изследване за Силвър Ръсел, което не показа наличие. При постъпване в болница за гастрологичните проблеми правиха два пъти потен тест, но неуспешно, явно детето не се изпотява достатъчно. Предвид това ни насочиха към генетичен тест за муковисцидоза. Детето не е боледувало сериозно от раждането си. Към кого можем да се обърнем за консултация и нужно ли е да правим поредния тест според вас?

Здравейте Госпожо,

Обсъжданите две състояния - Синдром на Silvеr-Russell и Муковисцидоза са коренно различни с добре изразени и известни клинични черти.
Например, Синдромът на Silvеr-Russell е едно от 200-те известни състояния, свързани с нисък ръст и едно от 5-те вида на първично изоставане в ръста и едно от малкото форми, които се считат за лечими в някои случаи.
Не при всички форми се доказват генетични промени и това не отхвърля клиничната диагноза.

Изводът е, че детето трябва да бъде прегледано и консултирано от компетентни специалисти, преди да се започнат генетични изследвания.
Със сигурност такива специалисти ще намерите в Детска клиника на Александровска болница - проф. Е. Симеонов - 0888 308773.
Освен това, клиниката е специализирана за муковисцидоза и разполага с експерти за широк кръг от генетични болести.
В последните 40 години почти не е имало случай да не могат да проведат потен тест. При синдромът на Silvеr-Russell е увеличено, а не намалено отделянето на пот в ранна възраст.

В съседство на клиниката се намира Майчин дом и Националната генетична лаборатория, където могат да проведат необходимите генетични изследвания, ако се наложат такива, не само за муковисцидоза.

Най-добре е да се свържете с клиниката и да постъпите с детето за няколко дни, ако клиницистите преценят такава необходимост.
Това ще Ви спести време, допълнителни разходи и безпокойство.

Ако желаете, можете да изпратите сканирана последната епикриза на kremensk@yahoo.com за предварително становище.

Весели празници и
Успех.

Кременски.

До всички:
Провеждайте генетични изследвания само след компетентна клинична и генетична консултации. Търсете поне 2 мнения.

Проф. Кременски, получих отговори на някои от въпросите си в този форум, но имам още много :)
На детето ми /момче на 3г и 3м/ му правиха потен тест във Варна по повод трудно наддаване, липса на апетит, наред с тестове за глутенова непоносимост и други.
Резултатът е над 80. Предстои генетичен тест.
Интересува ме какъв е шансът детето да няма муковисцидоза, въпреки положителния потен тест. Имате ли в практиката случаи да се отхвърли резултат от потен тест с генетичното изследване?
Благодаря предварително за отговора.

Здравейте Госпожо,

Тежестта и проявата на симптомите варират много при различните пациенти.
Основните симптоми са от две системи:

Бели дробове:
• Упорита кашлица, придружена с храчки.
• Хрипове
• Задух
• Намалена способност при физически упражнения
• Повтарящите се инфекции на белите дробове
• Възпалени носните проходи или запушен нос
Стомах и черва:
• Вмирисани, мазни изпражнения
• Лошо наддаване на тегло и ръст
• Запушване на червата, особено при новородени
• Тежък запек

Често се наблюдава по-солена пот, която може да се установи като се целуне детето.

Потният тест не е 100% процентов, дори проведен по всички правила.
Не рядко след "положителен" потен тест у нас не се потвърждава диагнозата с генетично изследване.
При българите са открити над 40 различен мутации в гена за муковисцидоза.
За 10 дни се потвърждават/отхвърлят над 85% от мутациите, които причиняват състоянието.
За около месец могат да се открият/отхвърлят почти всички мутации.

Със сигурност диагнозата може да се потвърди/отхвърли в Детска клиника на Александровска болница.

Няма място за паника

Успех

Кременски

Благодаря Ви!

Здравейте проф. Кременски,

От около 1 година и половина имам респираторни проблеми без поставена все още ясна диагноза. Същите се характеризират с непрестанни кашлица, обилно храчкоотделяне, възпаление на носна лигавица, запушване на нос и т.н. Вече имам направени множество консултации с УНГ, пулмолог, алерголог и пр., изпити множество антибиотици, кортикостероиди, антихистамини и т.н. Искам да си направя генетичен тест и за муковисцидоза. Не искам да си правя потен тест, защото така или иначе той само е информативен, но не дава 100% сигурност.

Може ли да дойда в НГЛ и да си направя направо генетичен тест, без да съм правила потен?
Ако се окаже, че аз нямам проблем, това ще означава ли автоматично, че и детето ми (момченце на 2 години) няма опасност да е болно от тази болест? Той е на 2 години, но вече има направени 3 бронхиолита и имам известни притеснения за генезиса на тези бронхиолити.

Благодаря много предварително!

Здравейте,

ДНК Тест за муковисцидоза можете да проведете по всяко време в НГЛ.
Препоръчва се предварително да проведете консултация в 212 кабинет, където се вземат и кръвните проби.

Ако се окаже, че имате проблем (много малко е вероятно) в никакъв случай не означава, че детето Ви също ще има проблем.
Механизмът на проява на муковисцидоза е т.нар. "автозомно-рецесивен"
Това предполага човек да унаследи два засегнати гени - по един от двамата родители.
Родителите се наричат "носители" (един засегнат и един нормален ген) и те нямат проява на болестта.
Носители за муковисцидоза при българите са около 1 : 30, но болните при новородените са около 1:3300.
Най-добрата болница за деца с белодробни проблеми, включително и за муковисцидоза е детската клиника на Александровска болница - до Майчин дом.
Там имат всички необходими специалисти, включително и ушен лекар.

Успех

Кременски

Много благодаря проф.Кременски,

Имам само един уточняващ въпрос - в случай че след моя генетичен тест се окаже, че аз не съм носител на този ген (дай Боже), означава ли това автоматично, че няма как и детето ми да е болно от муковисцидоза. Логиката ми е, че за муковисцидозата е нужно унаследяване и от двамата родители, а ако единият не е носител, то няма как да има проблем при детето. Задавам въпроса си, за да имам представа дали при отрицателен при мен тест, има смисъл въобще да тестваме и детето.