lmpbg.org

Здравейте, професор Кременски :)
Пускам нова тема, тъй като не си откривам съобщението в темата "въпрос за тромбофилията".

При мен мутациите MTHFR A1298C и MTHFR C677T са ХЕТЕРОЗИГОТ и двете. Пояснение към изследването - Хетерозиготни индивиди - клинично проявление имат двата генетични дефекта MTHFR A1298C и MTHFR C677T с прояви на:
-повишени плазмени концентрации на хомоцистеин
-понижени плазмени нива на фолат

Бременна съм в 14 г.с.. Вземам 2x1 неофолик мета и аспирин протект 1x1 вечер. Трябва ли да увелича фолиевата киселина, или антикоагулантната терапия? Прочетох стряскащи неща по отношение на едновременното хетерозиготно носителство на двата дефектни гена.

Останалите от пакета кръвосъсирване и коагулация са със следните параметри:
Фактор V Laiden - хомозигот по нормален алел;
Prothrobin G20210A - хетерозигот;
Алелна специфичност на PAI - 1 4G/5G хетерозигот /нямат клинична изява/.

Нямам АфА.
Стойност на TSH- около 1-1,5.

При изследването на хормоните от ранен БХС -12 г.с. са:
PAPP-A - 0.66
Free-bCG - 2.19
NT- 1.6, наличие на носна кост;
ФМ маркери - в норма;
Комбиниран риск за Даун - 1:750 /много ми е висок БХ риск 1:140, възрастовия риск - 1:300 , 36 г./

Обвързана ли е мутацията на MTHFR A1298C хетерозигот и MTHFR C677T хетерозигот със стойностите на PAPP-A - 0.66 и Free-bCG - 2.19?

Какви допълнителни изследвания трябва да направя, консултации, терапия?

Моля Ви за коментар на горепосочените изследвания и Ви благодаря предварително!

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,12% (1:750).
Този риск включват:
- възрастовия риск;
+ високо информативния ултразвуков показател NT - не виждам мярката: мм или Мо?
+ биохимичния риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно.
В подкрепа на нисък риск е отбелязаното наличие на костици на носа. В 70% от случаите с Даун такива липсват.
Препоръчва се провеждане и на втория скриниг в 16-та седмица с отчитане на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Можете да обсъдите и т.нар. "нови не инвазивни, кръвни методи".
Те са с много висока надеждност над 99,6%, но имат ограничения: чака се около 12-14 дни и струват около 1000 лева.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност" в този форум.

Вариантите на MTHFR ген са сравнително чести и могат да се компенсират с прием на метилирана форма на фолиева киселина (Витамин В9), което Вие правите.
Те не могат да повлияят нивата на кръвните показатели.
По отношение на профилактиката с аспирин, е желателно да се свържете с доц. Карагьозова, АГ-специалист от Майчин дом - 0887 380348.
Стандартната доза е 1 таблетка дневно.

Няма основание за паника.

Успех

Кременски

Много благодаря, професор Кременски за бързия отговор!
А стойностите на измерената нухална транслусенция са следните:
NT - 1.60 mm
NT MoM - 0.98 част от медианата

Сърдечни благодарности още веднъж!

Здравейте отново,

Резултатът е много добър.

Няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Благодаря още веднъж, професор Кременски!