lmpbg.org

здравейте, имам няколко въпроса относно хромозомните аномалии. Надявам се да успеете да ми отговорите.
Наскоро една приятелка ми каза че са и правили генетично изследване, при което са открили, че има яйцеклетки с 3 вида хромозоми- 45,46 и 47, а нормално е да е само 46. Понеже искам да си направя такова изследване, бихте ли ми казали как точно се казва? Понеже имам един спонтанен аборт в 8 седмица и лекарите казаха, че повечето ранни аборти са поради хромозомни аномалий и че това е често срещано явление, но ме интересува възможно ли е да има ембрион с хромозомни аномалии,след ин витро с ИКСИ, ако двамата родителя са с нормален хромозомен кариотип? Тази аномалия идва от дефектни сперматозоид или яйцеклетка, или от самото ДНК на родителите? Мъжът ми е с нормален кариотип от 46 ХУ, моят не е тестван, но ако все пак аборта е поради хромозомни аномалии, при условие че мъжът ми е с нормален кариотип, това означава ли, че аномалията е предадена от мен и най-вероятно аз имам ненормален кариотип? Има ли тест, който може да изследва хромозомите на самите сперматозоиди и яйцеклетки преди самото оплождане? Просто искам да знам дали има вероятност аз сама по себе си да имам хромозомни аномалии или има аномалия в самите яйцеклетки или сперматозоиди? Ако съм с ненормален кариотип, нямаше ли да имам обикновените външни белези на генетично заболяване? Ако имаме яйцеклетки и сперматозоиди с хромозомни аномалии, възможно ли е все пак да имаме здраво дете? Малко объркано стана, но се надявам да ме разберете.

Здравейте Госпожо,

Първо, за "ранните повтарящи се спонтанни аборти":
Това може да се прочете в нашата страница. Написано е в началото на година от водещи американски специалисти.
Около 5-6% от спонтанните аборти се дължат на хромозомен дефект в структурата на някоя от 23-те хромозоми в яйцеклетката или сперматозоида.
Поради това се препоръчва да се изследват двамата външно напълно здрави партьори, дали някои от тях не носи прехвърлен (транслоциран) генетичен материал от една на друга хромозома (балансирана транслокация). Такъв е всеки 1 на 500 ходещи и ниподозиращи хора по улиците.
Тук става дума за не случайни явлеиня.

Аборти от случайни хромозомни явления.
В абортивния материал се намира от 50 до 60% от случайни хромозомни промени свързани с броя на хромозомити. Случайна яицеклетка или случаен сперматозоид вместо 23 хромозоми има 24 или 22. Така в ембриона вместо 46 (по 23 от всеки родител) се намират 37 или 45 хромозоми. Това се дължи на факта, че над 20% от яицеклетките и сперматозоиидте имат хромозомен проблем. Под микроскоп това не може да се установи и например, при ICSI се избира привидно най-добрият сперматозоид и яйцеклетка, но той/тя може да има повече или по-малко хромозоми. От тук и трудно преминаване на границата на успеваемост от 25% при ин витро.
Възможно е, но за момента все още не у нас на оплодения ембрион в единична клетка от него да се определи броя на хромозомити. С по-модерни методи, които скоро ще станат достъпни и у нас да се оцени ембриона за над 300 - 400 генетични болести. Така могат да се отхвърлят дефектните ембриони и да си използават само тези, които нямат изследваните генетични болести. В този случай успеваемостта от ин витро може да се покачи поне двойно.
В момента се работи усилено и се надявам в близките 5-6 месеца преимплантационната диагностика да бъде реалност и у нас

Успех

Кременски

благодаря, д-р Кременски
мисля че ми стана малко по-ясно. Това, което е нужно е да си пусна и аз хромозомно изследване, за да се види дали и при мен нещата са наред. Ако имам нормален кариотип и няма балансирани транслокации, то тогава хромозомните аномалии на ембриона са случайни и се дължат на някой от тия 20% сперматозоиди или яйцеклетки, които са с хромозомни аномалии
А какво е мнението Ви за това изследване:
Мутации в ген SYCP3(12q23) - довеждат до нарушения в структурата на този белтък, който е съществена конпонента от аксиалните и латерални елементи на синаптоменалния комплекс и се отразява върху функцията му, като увеличава вероятността за грешки в разделянето на хромозомите в мейозата.

Ключова роля за поведението на хромозомите и тяхното правилно разделяне има една специфична за мейозата белтъчна структура – синаптоменален комплекс. Той е изграден от три компоненти – 3 протеина на синаптоменалния комплекс (synaptonemal complex protein SYCP 1, 2, 3).
От прочетеното стигнах до извода,че такъв проблем е много рядко срещан.
Има ли нужда да пусна и това изследване, според Вас.
мерси още веднъж

Здравейте,

Да, има твърде оскъдни данни по въпроса за мутации в ген SYCP3(12q23 и връзката с повтарящи се спонтанни аборти. Не фигурира в европейските стандарти. У нас някои го предлагат. Вероятно е много рядко явление.

Ако, прочетете материала в първата страница по въпраса за повтарящите се ранни спонтанни аборти ще видите общоприетите изследавния.
Дори цитогенетичиня анаилз не се извършва от някои американски двойки тъй като "дава малко информация (среща се при 5-6% от случаите - SYCP3(12q23, скъпо им е и полезните ходове, ако се намири нещо са ограничени". Подобна е ситуацията и тук
Мутациите в SYCP3(12q23 са още по-редки - няма контролирани проучвания по въпроса.

Разбира се вие бихте могли да проведете изследавне.

Успех

Кременски

благодаря много за отговора, д-р Кременски