lmpbg.org

Здравейте!Имам два спонтанни аборта и двата в 6 г.с.Правих генетични изследвания за тромбофилия.Резултатите от ДНК Анализа ми са следните:
Нормален генотип за :
R506Q /Фактор V Лайден, FV/
20210G<A /Протромбин/
PAI 5G/5G
Хомозиготен генотип D/D за ACE
Хетерозиготен носител за Val34Leu /F13/
Хетерозиготен генотип C/T за 677С>T /MTHFR/
Генотип за АСЕ D/D се асоциира с повишен риск към спонтанни аборти.
При генотип C/T за 677С>T може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност он 35%.
Това може ли да е причина за ранните ми аборти?

Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист, поради което се придържам към препоръките на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина. Те са изведени на базата на големи, контролирани, рандомизирани проучвания.
Можете да се запознаето с тях в "Причини и лечение на спонтанни аборти".

Доказани причини за спонтанни аборти се откриват след изследвания:
1) Хромозомно (кариотип) при двамата - цитогенетично(микроскопско) и молекулярно цитогенетично
2) Антифосфолипидни антитела
3) Хормонът ТСХ, регулиращ щитовидната жлеза трябва да бъде под 2,5Е
4) За тромбофилии се препоръчва изследване при късни (след 20 седмица) спонтанни аборти и при наличие на доказани инциденти от тромбози в семейството.

Всички останали изследваиня за инфекции, имунологични и др., включително изследвания за NK клетки не се препоръчват и са с недоказана диагностична полза.

"Лечение" с "Имуновенин" при намерени "повишени" NK клетки е с недоказан ефект и не се препоръчва.
Профилакитка с нефракциониран хепарин и/или аспирин се предписват по строги индивидуални показания, които не винаги включват данинте за тромбофилии от генетични изследвания.

При намерени промени в кариотипа задължително се препоръчва консултация с лекар-генетик, който извършва подобен род изследвания.
В случай, че ви се предложи "Предимплантационна диагностика" - потърсете и второ мнение на независим експерт.

При вас са намерени нормални варианти за изследваните гени, свързани с тромбофилии.
Цитираната асоциация не е доказана при контролирани проучвания.

Намереният при вас генен вариант 6777C>T на метилентетрахидрофолат редуктазата(MTHFR) се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина 2х1 или обикновенна 3х3.

Успех

Кременски

Много Ви Благодаря Д-р Кременски за изчерпателния и бърз отговор.Пожелавам Ви много здраве и всичко най-добро.