lmpbg.org

Здравейте, д-р Кременски!

Иимам брат със синдром на Даун.
Аз съм на 39 години, имам едно успешно раждане на 35 год. ( ранния БХС тогава ми показа риск 1:33), амниоцентезата не показа никакви отклонения и родих напълно здраво момиченце.

Имах втора бременност на 37 години, но за съжаление амниоцентезата в 16 г.с. показа Синдром на Търнър и се наложи да прекъсна бременността.

Сега съм на 39 години и имах трета бременност, която се отново се наложи да прекъсна в 11 г.с. тъй като бебето нямаше тонове.
Според гинеколозите причината най-вероятно е отново генетична аномалия.
Въпросът ми е:
Какви точно изследвания трябва да си направя и каква е точността, с която може да се предположи успешна бременност?
Благодаря предварително!

Здравейте Госпожо,

Първо, мойте съчувствия за случилото се.
На заглавието Ви отговарям:
Да, има наследственост при генетичните аномалии. Генетичните аномалии са всички промени, които засягат ДНК и хромозомите. Те се срещат при 3-5% от новородените. В "Генетични изследвания и бременност" са описани изследванията, чрез които могат да се избегнат над 90% от генетичните рискове.
Генетичните аномалии, условно могат да се подразделят в поне 3 основни групи:

1) ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ. Това са бройни (болест на Даун Търнер и др) и структурни аномалии в хромозомите, които могат да се видят под микроскоп. Те засягат 0,6% от новородените. Още толкова са малки промени в хромозомите, които могат да се открият с новите геномни технологии.
Рискът за повторение е нисък - около 1%. Рискът нараства с възрастта.

2) МОНОГЕННИ (наследствени) болести. Това са аномалии, при който се засяга един от 20 000-те налични гени. Тук са известни над 7000 различни болести (Хемофилии, анемията бета-таласемия, муковисзцидоза, мускулни дистрофии и др).Те се срещат при около 1,4% от новородените.
В зависимост от модела на унаследяване при тези болести рискът за повторение е висок от 25 до 50%.

3) ГРЕШКИ В РАЗВИТИЕТО(МАЛФОРМАТИВНИ СИНДРОМИ). Това са аномалии, при които се засягат множество гени. За да се прояви болест е задължително участието и на извън генни фактори от средата и начина на живот. Известни са над 2000, като най-честата е спина бифида (дефект в изграждането на гръбначния стълб), сърдечни малформации и др. Те се срещат при около 2,5% от новородените.
Рискът за повторение е сравнително нисък - от 2-4%.

Вие се сблъсквате с две събития:
1) Болест на Даун при брат Ви, което няма връзка с изхода от Вашите бременности и хромозомна аномалия Търнер, която е с нисък риск за повторение.

2) Спонтанен аборт. При над 50% от спонтанните аборти причината е СЛУЧАЙНО хромозомно събитие. При останалите причините обикновено са отново случайни, но не задължително генетични.
Проблемът е, че при всяка бременност има от 20-25% риск за ранен спонтанен аборт. Този риск нараства с възрастта и с броя на спонтанните аборти. Тук можете да прочетете повече в първата страница на този саит - "Повтарящи се спонтанни аборти".

В заключение:
Изчакайте да Ви попремине стреса и след първия цикъл можете да посетите 212 кабинет на Майчин дом, където след безплатна консултация ще Ви предложет генетични изследавния.

И нека не забравяме, че шансът за успешна бременност остава висок.

Кураж и
Успех

Кременски

Много благодаря!

Здравейте доктор кременски.Преди 12 години в майчин дом си направих генетично изследване и се оказа че съм носител на чуплива х хромозома.Казвам се Искра Димитрова.Тогава се. консултирах с професор Емил Симеонов.Бях бременна в седмия месец и се наложи да махна бебето то беше момче но амоинцинтезата която ми направиха показа че е взело болната хромозома.Професора ми обясни тогава че процентите при мен са 50-50 при момчетата.В моя род няма такива аномалии.само аз съм носител.имам сестра .тя има две момчета но са напълно здрави.Аз през 2004 родих момиче здраво.въпроса ми е мога ли да имам други деца и пак ли трябва да си правя изследването амиоцинтеза.

Здравейте Госпожо Димитрова,

Утре съм на работа и ще проверя резултата Ви.
Моля, изпратете ми на пощата kremensk@yahoo.com трите имена и рождената дата за да Ви видя резултата и повода за амниоцентеза.
Разбира се, че можете да имате други здрави деца.
Най-вероятно ще се наложи амниоцентеза, но не в 7-ми месец, а много по-рано.
Ако сте от София е най-добре да се обсъди проблема в нашата консултация.

До утре.

Кременски

Здравейте изпратих ви имейл с данните ми.предварително благодаря.

Здравейте,

Говорих с проф. Симеонов.
Резултатите са при него и той ви кани в удобно за вас време да проведете консултация отново.
Може да има успешна бременност, като се препоръчва да се проведе изследване от 12 до 17-та седмица.
Наистина е най-добре да се срещнем заедно със Симеонов.
При мен консултациите са безплатни.

Успех

Кременски

Много благодаря но трябва да се организарам и да дойда от варна в софия.все още се пазим с семейния ми. ПАртньор защото ме е страх заради проблема.въпреки че имам здраво момиче.кога ще. Е удобно да дойда.

Здравейте,

От вас зависи.

Просто предупреждавате 2-3 дни предварително.

Успех

Кременски

темата е тежка, но търся информация. На 40год съм, с 3 мисед аборта, след последния преди 2месеца, направих всякакви изследвания - резултата е шокиращ - генетични, имунологични и хормонални проблеми.
Моля, който знае нещо по въпроса да ми пише и да ми каже, имам ли шанс да имам собствено дете при това положение, има ли тук жени, които са минали през този ад и имат здрави и живи деца?Преди донорството има ли начин да се приложи методика за контролиране на бременността и съответно за раждане на здраво дете?