Тест за Муковисцидоза

[svetla_ds]

Добър ден Проф. Кременски. Аз съм от Варна. Имам син на почти два месеца-роден в 33 г.с. Повръщаше доста, малко преди да навърши месец му правиха операция на дебелото черво. Като се прибрахме в нас, започна да повръща отново. Установиха-Рефлукс. Направиха му потен тест - стойностите излязоха завишени. Казаха-повтаряме го. Сега ми съобщиха, че не се бил изпотил достатъчно и трябвало да се повтори. Нямам намерение да потретвам, тъй като в началото на седмицата ме посъветваха да дадем кръв за генетично изследване. Изследване, което пращат в София. От генетичната лаборатория във Варна ми казаха, че ще се бави поне месец, ако не и повече... Моля Ви кажете, много ли е страшно това заболяване? Какви са шансовете потният тест да е бил положителен а генетичният да е отрицателен? Наистина ли толкова дълго време се изработва тестът?
Благодаря предварително!
Успешен и спокоен ден Ви желая!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Потният тест в София поставя диагнозата в около 95% от случаите.
Потният тест във Варна ми е трудно да го обсъждам, при това не е посочена стойността.
Опитайте да го повторите отново.

Само ДНК анализът поставя 100% диагноза.
Първите резултати от ДНК анализът ще излязат до 10 дни.
Те обхващат най-честите мутации в гена.
Рядко се налага по-продължително изследване.

Предлагам Ви на kremensk@yahoo.com
да сканирате последната епикриза и резултата от потния тест.

На сегашния етап нека не обсъждаме болести преди да има точна диагноза.
Не Ви препоръчвам да четете по въпроса и в Интернет.

Можете да разчитате на максимално съдействие.
Няма място за паника.
Поведението към детето се определя не от посочените тестове, а от преди всичко от клиничната изява.
Със сигурност има квалифицирани клиницисти във Варна, които могат да се справят.

Успех

Кременски