lmpbg.org

Здравейте,

Интересува ме дали може да се направи сравнение между Пренатест и Амниоцентеза по отношение на трите най-често срещани хромозомни болести. Доста съм объркана от това, че амниоцентезата би трябвало да дава резултат за много на брой генетични аномалии, а в резултатите има данни за трите най-често срещани болести. Има ли и други болести, за които може да се направи изследване чрез амниоцентезата и дали това трябва да се заяви предварително и как се отразява на самата процедура - необходимо ли е да се вземе по-голямо количество амниотична течност?

Ще Ви бъда благодарна за актуална информация къде мога да си направя генетична консултация в Майчин дом - на 14 етаж или в 212 кабинет и необходимо ли е да си запиша час?

Предварително благодаря за отделеното време,

С уважение,
Лора Ганева

Здравейте Госпожо Ганева,

Сравнение между групата на "пренатални не инвазивни тестове" (НИПТ) и амниоцентеза е разгледано в първата тема на Форума - "ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ".
"Пренатест" е само един от неинвазивните скринингови изследвания (НИПС).
У нас се предлага и друга възможност, при която освен трите болести се определят и болести свързани с Х хромозомата. Цената му е 1300 лева.
При всички НИПТ(НИПС) тестове след получаване на "положителен" резултат се предлага потвърждаване с амниоцентеза.
Надеждността им е много висока - над 99%.
Чака се около 10 дни.

След амниоцентеза се предлагат 2 вида диагностични изследвания с практически 100% надеждност за изследваните болести:
1) ДНК анализ - до 4 дни има резултат за 5 вида болести, които обхващат над 93% от всички хромозомни болести.
2) Хромозомно изследване - до 14 (рядко до 21 дни) има резултат за всички хромозомни болести (над 200 вида) - около 99% от всички извистни.
Вие можете да изберете и двата вида изследвания.
Ако има някакви фамилни данни за висок риск от наследствена болест(не хромозомна) се обсъждат допълнителни изследвания.
За всички изследвания е необходимо около 10-20 милилитра околоплодна течност. Не се налага допълнително вземане.

Аз ще бъда в Майчин дом във вторник.
За допълнителни въпроси можете да използвате kremensk@yahoo.com или тел. 0886 06 55 11.

Какъв е повода да обсъждате амниоцентеза или неинвазивни тестове?

Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Моля, прочетете информацията във форума.


Успех

Кременски