lmpbg.org

Проф. Кременски,
Предстои ми амниоцентеза, а от страна на бащата има следните заболявания на майка му и сестра му
в диагнозата на майката - първична гонартроза двустранна; общо заболяване: гонартрозис деформанс бил пес планус бил нанизъм
в диагнозата на сестра му - други вродени костно-мускулни деформации; общо заболяване: нанизъм. ахондроплазия. кокса вара конгенита.коксартрозис бил.
Бащата няма тези заболявания, има нормален ръст.
И като сложим това че може би покрай възрастта ми - 39г. първия БХС излезе в висок риск на Даун - 1–190; NT - 1.1; NT MoM 0.67; free BbCG - 2.83/тук има завишение / вече притесненията ми се повишиха.
Какво бихте ме посъветвали ?

п.п. бях ви звъняла по телефона, за БХС, но нямах пред себе си двете диагнози да ги предам по този начин.
Благодаря Ви за разговора успокоението което внесохте при разговора ни.

Здравейте Госпожо,

Посоченото заболяване при сестрата -"ахонтдроплазия", вероятно и при майката е същото, е с модел на унаследяване - болен предава на болен (автозомно доминантно). Рискът да се предаде от болен е 50%.
Във Вашия случай партньора (брат) не е приел увредените гени и не е развил заболяване.
В този смисъл рискът за неговото поколение е много нисък, както при всяка бременност.

Изчисленият при Вас риск не е необичаен. Той е повлиян от възрастта. На Вашата възраст над 30% от бременните имат подобен риск без да е засегнато бебето. Изчисленият при Вас риск е около 0,51% 1:190). За сведение в Англия за "висок" риск се приема по-висок от 1:150(0,75%).
При приемането Ви за амниоцентеза в 212 кабинет на Майчин дом ще Ви предоставят подробна консултация.
Носете епикризите на сестрата и майката.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни ще има резултат. Рискът от процедурата е сравнително нисък 0,33% (1:300).
След това можете спокойно да изчакате до 14 дни и втори по-разширен резултат.

С много висока информативна стойност е разширената фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Препоръчва се при всички бременни.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Благодаря Ви, проф. Кременски, че ме ориентирахте, ще последвам съветите ви.
Приятна събота и неделя.

Благодаря Ви, проф. Кременски, че ме ориентирахте, ще последвам съветите ви.
Приятна събота и неделя.