lmpbg.org

Здравейте ,професоре !Бях ви писала преди ,заради високия ми риск от биохимичен скрининг за Даун .Реших се и направих амниоцентеза в Майчин дом ,наистина мина много леко и без болка .Днес взех резултата и ми казаха че няма данни за трите най-често срещани хромозомни болести ,за което много се зарадвах че бебето е здраво ,но сега виждам че срещу някой маркери пише -неинформативен резултат какво значи това ?За хромозома 13 /НА ПАТАУ/ маркер 13-4,13q21 има данни за 1 алел .Надявам се че всичко е наред щом така ми казаха при получаването на резултата ,съжалявам че не мога да копирам резултата за да ви го пратя но кода за търсене е КАЗ06041977;амниотична течност -днк анализ ,20 мл взет на 27 03 2014 г;Ще чакам вашия отговор ,желая ви всичко хубаво !

Здравейте Госпожо,

Няма основание за безпокойство.

Изследването отхвърля над 95% от хромозомните аномалии.

"Неинформативен" е вътрешна информация и не би трябвало да присъства в резултата.
Изследването разчита на определени места от хромозомите, унаследени от двамата родители да бъдат различни (информативни) за да могат да бъдат преброени хромозомите.
Често тези места (маркери) в някои семейства са еднакви и тогава маркера "не е информативен" за конкретното семейство, но е информативен за друго.
Достатъчно е 2 маркера за дадена хромозома да са "информативни", а в някои случаи и само един за да могат да се преброят хромозомите.

Няма основание за безпокойство.

Не пропускайте разширената фетална анатоми в 18-22 седмица в специализиран център.
Това се препоръчва на всяка бременна.

Успех.

Кременски

Много ви благодаря че намерихте време да ми отговорите толкова бързо !На мен ще ми трябва време за да се настроя вече положително за бременноста и бебето .Разбира се че ще направя и втората ехография .Искам да ви пожелая здраве и хубави великденски празници ,Бог да бъде с вас !