Страница 1 от 1

Моля за съвет от проф. Кременски

Публикувано на: Нед Мар 09, 2014 3:10 pm
от NikiPL
Здравейте, проф. Кременски,
Пиша ви с молба за съвет. Аз самият съм колега анестезиолог, но не мога да се справя с психологическата дупка, в която изпадна съпругата ми след раждането.
Съпругата ми е на 29 години и след направените биохимичен скрийнинг, при който комбинираният риск за синдром на Даун, беше 1:7800, а за всички останали синдроми 1:100000, имахме налична носна костица, а в 20-та седмица ходихме при доц. Димитрова на Фетоморфология в МЦ Фемина, според която нямаше данни за никакви анатомични дефекти.
Проблемът на жена ми е, че има тежка хипохондрия, която преди беше насочена към нея самата, а през бременността изцяло върху бебето, което носеше. Най - големият й страх през цялата бременност, беше да няма Даун... На следващият ден след раждането (неусложнено естествено раждане), когато са й донесли бебенцето в стаята, младата колежка неонатолог(току що дипломирана и започнала специализация), пред другите 2 родилки в стаята и семействата им, които тъкмо са били на свиждане, на висок глас е казала: "за мен вашето дете има синдром на Даун". В последствие конкретизирала, че имала само съмнения и било хубаво да си направим генетично изследване, за да го изключим. Съмненията й се дължат на 3 неща - чип нос, дръпнати очи и маймунска бразда на лявата ръка, която действително я има. За първите 2 съмненията й отпаднаха в момента, в който видя мен и, че детето е мое малко копие, а и показах мои бебешки снимки, на които сме 1:1 с малката. Няма да коментирам начинът на съобщаване като факт на една недоказана и въображаема диагноза на възможно най - ранимия и чувствителен човек в най - емоционалния момент на живота му - младата майка, при положение, че има термин следродилна депресия, с който тя би трябвало да е запозната по - добре от мен, но след този момент, съпругата ми изпадна в тежка емоционална дупка. Въпреки че вече десетки доктори, сред които неонатолози с 30 годишен стаж, казаха, че няма вид на Даун, тя от 2 седмици вече не спи, не се храни добре, вглъбена е в себе си и само плаче. Само чете в интернет и вече за нея бебето е сляпо, глухо, кривогледо, а обективно то няма абсолютно никакъв анатомичен дефект,има страхотен мускулен тонус, жизнена, будна и с изписани черти и единственото, което действително има от морфологичните белези, е маймунската бразда на ръчичката. От това страдат всички около нея, а аз се чувствам безсилен и се тревожа за нея, а и от толкова черни мисли, аз самият вече се сугестирам. Мисля, че единственият човек, който може да я успокои, сте Вие, проф. Кременски и Ви моля за съвет. Дали да направим генетичното изследване за отхвърляне или доказване на диагнозата, или първо да дойдем да поговори с вас. Притеснявам, че ако изчакаме технологичното време да стане готов резултата, ще се поболее. Благодаря Ви предварително. Извинете ме за дългия пост.

Re: Моля за съвет от проф. Кременски

Публикувано на: Нед Мар 09, 2014 5:50 pm
от kremensky
Здравейте Колега,

Аз не съм АГ-специалист и още по-малко психолог.
И все пак,
готов съм още утре да се срещнем в удобно за вас време след 11 часа и да обсъдим ситуацията.
Надявам се, че сте от София и няма да се налага допълнително да натоварваме Дамата.
Ако, тя не желае, можем да се срещнем само с Вас.
Със сигурност, след като всичко премине, в което съм убеден, ще напиша подробен "отговор" на това писмо.

Специално поздравете Дамата и й предайте: да влиза в Интернет, но не във връзка с посоченият от Вас "термин".

Кураж и
До утре

Кременски
0886 06 55 11

Re: Моля за съвет от проф. Кременски

Публикувано на: Чет Мар 13, 2014 10:30 am
от kremensky
Здравейте Колега,

Тъй като не се обадихте, помислих, че е настъпило някакво недоразумение.
Можете да разчитате изцяло на моето съдействие.
Утре съм на работа и можем де се срещнем след 11 часа.
Ако се наложи, по всяко време може да се изследва детето и категорично да се отхвърлят всякакви съмнения за Даун или друго бройно хромозомно нарушение.
Резултатите излизат до 4 дни.

Успех

Кременски

Re: Моля за съвет от проф. Кременски

Публикувано на: Чет Мар 27, 2014 6:07 pm
от kitiela
Здравейте професор Кременски ,чувам страхотни отзиви за Вас от много изплашени мами и затова се надявам да внесете спокойствие и в моята душа.Аз съм от Пловдив , на 42 години съм, мъжа ми е на 39 години.На 21.03.2014г. направих амниоцентеза-бях в 17 гс и 3дни в клиника Селена-гр Пловдив.Платих 480лв и пуснахме по -дългото изследване за генетични болести за около 1 месец и така,че чакам за резултата много притеснена.Н е съм правила скринингите тъй като нямам мнага вяра в тях ,те дават отговор в някакво съотношение ,което не би ме успокоило.А се решх да направя Амниоцентезата именно поради възрастта и това ,че беше спорен ехографът в 12 гс за нухалната транслутенция-ат 2.70мм до 3.16мм , с наличие на носна костица.Освен това мъжа ми е с Бета таласемия ,но с варианта само в бялата кожа като козметичен дефект се водело само без нужда от някаква терапия.Аз по принцип съм с по -мургава кожа ,Нв не ми е падал под 125 преди да забременея ,нямам раздвижване в МСВ-то и МСХ ,т.с нормални са ,трябва ли да изследвам Електрофореза на Нв ?Ще чакам с нетърпение вашия отговор!Благодаря предварително!

Re: Моля за съвет от проф. Кременски

Публикувано на: Пет Мар 28, 2014 12:14 am
от kremensky
Здравейте Госпожо,

Решението Ви е правилно.

Няма да коментирам цената, защото процедурата се провежда по клинична пътека.
"Дългият" тест, би трябвало да излезе до 14 дни, максимум 21.
Наличието на костици на носа е окуражаващ факт - 70% от случаите с Даун нямат костици на носа.
Нухалната траслуценция също няма да я коментирам, защото не ми е известна квалификацията на АГ-специалистите от клиника "Селена".

Нормалните стойности на MCW и MCH правят много малко вероятно наличието на носителство на бета-таласемия при Вас.
И все пак, изследването на А2 хемоглобин (електрофореза - не повече от 30 лева) дава много по-висока надеждност.

Много важна е информацията от провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран за целта център - силно се препоръчва.

Най-важното в момента е максимално да се запази спокойствие - бебето разчита само на Вас и се нуждае от максимално възможния комфорт.

Няма място за паника.

Успех.

Кременски

Re: Моля за съвет от проф. Кременски

Публикувано на: Пет Апр 11, 2014 1:18 pm
от Paradigma
Здравейте,проф. Кременски, с цялото ми уважение се обръщам към Вас с молба за съвет какво да направя. На 28 години съм и имам спина бифида менингоцеле. В момента съм бременна в 17 г.с. Около година преди да забременея приемах по 400 микрограма фолиева киселина. Два месеца преди да забременея приемах по 200 микрограма фк на ден по препоръка на гинеколожката, която посещавам. От 14-тия ден след доказаната овулация започнах да приемам доста по-висока доза от 240 милиграма фк пак по нейна препоръка. Доколкото знам невралната тръба започва да се формира от 16-ти ден от гестационната възраст. Предполагам вече се досещате какъв е въпросът ми, а именно какви са шансовете бебето да се роди със спина бифида и има ли някакви методи с висока точност, които могат да потвърдят или отхвърлят такава диагноза? Правих ранен БХС, който не мери този риск, правих и ранна фетална морфология в 11г.с, на която според лекарят нямаше нищо обезпокоително. Имам планирана фетална морфология във втори триместър в 19 +2 г.с. Просто съмнението и чакането ме притесняват много и наистина искам да знам, че съм направила всичко възможно по отношение идентифицирането на риска от спина бифида.
Благодаря предваритено!