lmpbg.org

Здравейте, проф. Кременски,
моля Ви за коментар на резултатите ми от ранен БХС. За съжаление не мога да дойда на лична консултация във Вашия център (веднага), което за мен би било най-доброто, тъй като съм в чужбина. Личният ми гинеколог беше получил резултатите, но явно не ги беше сметнал за нещо, изискващо обсъждане сега и не ми телефонира. За мен обаче стойностите са притесняващи. И естествено само това се върти в главата ми ден и нощ.
Резултатите са от двоен БХС, нухалната транслуценция е измерена в същия ден, в който е взета и кръвната проба. Последната е изпратена с куриер до лабораторията.
Пациентка А. Йорданова, родена на 5.02.1970
Гестационна възраст на плода според актуалните размери CRL 12+4, термин 23.07.2011
(според датата на овулация: 12 ГС)
тегло на пациентката 52 кг
непушач

Биохимия
Кръвна проба от 12.01.2011
Свободен бета hCG: 124,7 IU/l, 1,392 DoE
PAPP-A: 5,040 IU/l 0,356 DoE


CRL: 62,0mm
NT: 1,0mm
носна костица: не е измерена (гинекологът ми не е лицензиран за това изм.)
мегацистис: не

Оценка на риска
Тризомия 21
Базов риск 1:54
Биохимия: 1:36
NT: 1:294
комбиниран: 1:197

Тризомии 13/18
Базов риск: 1:101
Биохимия: 1:13962
NT: 1:612
комбиниран: <1:40000

Няма дадени референтни стойности за нивата на двата хормона. Знам обаче, че хорионгонадотропинът е висок. Дали само неговите стойности завишават толкова много биохимичният риск за синдрон на Даун или и стойностите на плазмапротеина? Възможно ли е въобще проблем с щитовидната жлеза да оказва влияние на стойностите на тези хормони или изобщо не би могло да влияе (приемам от около месец преди забременяването Л-тироксин/йод 75/150, заради хипотиреоидизъм като стойностите на тиреохормоните ми бяха в норма още преди забременяването и приема на препарата, но стойността на TSH беше завишена (5,6)и вследствие терапията месец след забременяването беше с ниво 2,82)?

Ще ви бъда безкрайно благодарна за коментар и съвет, колкото и общ да е той. Следващият ми преглед при личния ми гинеколог е в 17 ГС и съм много напрегната. Дали може да се извърши органодиагностика, дали след това ще мога да направя амниоцентеза, дали времето ще е достатъчно, дали има други изследвания, които мога по-рано да извърша.....

ПП Нямам наследствени или каквито и да било други установени заболявания, а проблемът с щитовидната жлеза се появи преди година и половина вседствие на предполагаемо остро вирусно възпаление и субакутен тиреоидит на Quervain.

С уважение: А. Йорданова

Здраевйте Госпожо Йорданова,

По принцип не коментирам резултати от НЕ генетични лаборатории

В посочеинте резултаит няма изненади.
Приемам, че биохимичната част е извършена коретно. Повишения риск се е получил от завижения бета-хорионгонадотропин (нормон). Не е съвсем ясна стойността за РАРР-А. Първото може да се дължи и на предварителната обработка на пробата и от транспорта. Тово трудно може да се отчете в лабораторията, която се надявам, че има качествен контрол. Една от причините да не се посочат норамалните стойности е, че за такива не са използвани собствени (това е задължителен стандарт), а заложените в програмата. Това не е трагедия.
Много добра е нухалната тарнслуценция - 1,0 mm, което подобрява съществено риска и го довежда до около 0,5%. Надяавм се , че АГ специалистът е измерил коретно параметъра. Наличието на костици на носа щеше да подобри риска значително.

При подобни случаи ние предлагаме контролен ултразвуков преглед и втория скрининг в 11-20 седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели. Във въпросната лаборатория едвали имат тази възможност.

Ако, сте от София е най-добре да ни посетите и на място да се дискутира ситуацията.
Консултациите и контролните изследвания са безплатни.

В момента имате достатъчно време за извършваен на всички процедури, включително амниоцентеза. Процедурата е безплатна, неболезнена, кратка и слид 5 дни имате 100% резултат. В Майчин дом - Соифя рискът от амниозцентезата е нисък- около 1:250/300.
Няма място за изпадане в паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски