lmpbg.org

Добър ден, проф. Кременски.
Обръщам се с молба за мнение относно генетичните ми изследвания. Те бяха направени след биохмична бременност, приключила в 6 г.с.
Резултатите са следните:

Нормален генотип за: R506Q (Фактор V Лайден, FV)
20210G>A (Протромбин)
Хетерозиготен генотип A/G за 66А>G(MTRR)
Хомозиготен генотип D/D за ACE
Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI
Хетерозиготен носител val34Leu(F13)
Хетерозиготен генотип С/Т за 677 С>Т (MTHFR)
Хетерозиготен генотип A/C za 1298A>C(MTHFR)

Въпросите ми са относно прогнозата за успешна бременност с тези показатели. До момента единствената информация, която имам е, че ще се наложи употребата на фраксипарин, но това би ли било достатъчно и необходимо ли е да вземам медикаменти преди евентуално забременяване. Също така, считате ли за необходимо да направя и други изследвания?

Предваритлно благодаря!
Поли Иванова

Здравейте Госпожо Иванова,

Аз не съм АГ-специалист, поради което се придържам към препоръките на Американската асоциация по репродуктивна медицина.
Можете да ги намерите в началната страница на този сайт. От миналата години тези препоръки са актуализирани, като изследванията за тромбофилии се препоръчват само при 2 и повече клинично доказани повтарящи се спонтанни аборти и наличието в семейството на член с данни за тромбози. Доказани са данни предимно за късни усложнения и се изследват обикновено първите два фактора, които при вас са нормални.
Малко е вероятно "биохимичната" бременност да е свързана с посочените изследвания.

Изследванията, които се препоръчват при 2 и повече клинично доказани аборти (вашият случай не е такъв) са:
1) Хромозомно изследване при двамата.
2) антифосфолирпидни антитела;
3) Хормона ТСХ да се поддържа в граници под 2,5 Е.

Препоръчва се прием на метилирана форма на фолиева киселина.
Желателно е да проведете консултация с д-р Въгжароав - специалист по репродуктивни генетични проблеми - 0898 202097.
Необходими са повече данни за по-подробна консултация.

И да не забравяме, че шансът за благополучна следваща бременност е многократно по-висок, отколкото риска.


Успех

Кременски

Благодаря много за бързия отговор,проф. Кременски.

Успешен ден,
Поли Иванова

Здравейте, проф. Кременски!
Моля за коментар на изследвания за вродени тромболифии. Имам 2 аборта-в 8 г.с. и 17 г.с. и ме насочихте към това изследване.

Нормален генотип R506Q (Фактор V Лайден,FV)
Нормален генотип 20210G>А (Протромбин)

Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI
Хетерозиготен генотип I/D (ACE)
Хетерозиготен носител Val34Leu (F13)
Хомозиготен генотип T/T за 677C>T (MTHFR)

Коментар:
1. Хетерозиготен генотип за PAI 4G/5G, хетерозиготен генотип за ACE I/D и хетерозиготно носителство Val34Leu (F13) проявяват кумулативен ефект относно повишен риск от спонтанни аборти;
2. При генотип T/Т за 677С>Т може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 70%.

Забележка:
Препоръчва се консултация с АГ специалист при бременност.
Препоръчва се медико-генетична консултация.

Благодаря Ви предварително!

Здравейте Госпожо,

Аз не съм АГ-специалист, поради което се придържам към последните препоръки на Английската и Американската асоциация по репродуктивна медицина. Можете да ги намерите в www.lmpbg.org Форум "Повтарящи се спонтанни аборти ....."
При Вас има 2 събития с най-вероятно различна причина: "ранен" и "късен" аборт.
Препоръчваните изследвания са:
1) Хромозомно изследване на двамата.
2) Антифосфолипидни антитела.
3) Хормона ТСХ трябва да бъде под 2,5Е.
4) Изследване за тромбофилии (по-скоро свързани с късни аборти) - провела сте го.
Намерените варианти в гените наистина се съобщава в някои статии, че те биха могли да доведат до повишен процент на спонтанните аборти, но в посочените Ви препоръки те не се обсъждат като доказани.
И все пак можете да се вържете с доц. Карагьозова - 0887 782790 и да обсъдите ситуацията.
При намерения вариант на MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина - 2 х 1.

Моето становище от посочените резултати е, че шансът Ви за благополучен изход при следваща бременност остава висок.

Кураж и
Успех

Кременски

Здравейте, проф. Кременски,

Април месец имах мисед в началото на бременността (10 г.с.), като се установи, че бременността е престанала да се развива в 6 - 7 г.с. Направих изследване за предразположение към тромбоза и резултатите са добри (хомозигот по нормален алел), освен по алелна специфичност на РАІ - 1 4G/5G, където резултата е хомозигот по мутантния алел. В момента отново съм бременна в 6 г.с., като още след установяване на бременността АГ специалиста ми изписа 1х1 таблетка аспирин протект. Тази седмица изследвах фибриноген и при референтни стойности 2 - 4 резултата ми е 3.77 g/l.
Въпросът ми е следва ли да предприемам допълнителни мерки срещу риска от тромбоза освен приемания към момента аспирин протект.

Благодаря Ви за отговора предварително!

Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист, поради което се придържам към препоръките на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина.
Можете да ги намерите в първата тема " Причини и лечение на повтарящи се спонтанни аборти...."

На конкретния Ви въпрос: в случай на кървене и преди раждането аспирина се спира.
Според мен не са необходими допълнителни мерки.
Надявам се, че нямате повишени антифосфолипидни антитела.

Успех

Кременски

Благодаря за бързия отговор, проф. Кременски!

Прочетох посочената от Вас тема. Споменатият аборт ми е първи и единствен. Преди това имам едно успешно раждане в срока на термина. Предполагам, че при мен играе роля и възрастта - на 36 год. съм. След аборта си правих изследване и на функцията на щитовидната жлеза - всичко е в норма. Повторих изследването и сега след като забременях и резултатите отново са в норма. Но изследване на антифосфолипидни антитела не съм правила.

Все пак Вашият отговор ми вдъхна успокоение. Благодаря отново!

Здравейте, проф. Кременски :)

Моите изследвания за тромбофилия са следните:

1. Мутация в ген за Prothrombin G20210A - хетерозигот;
2. Мутация в ген за фактор V Leiden -хомозигот по нормален алел;
3. Алелна специфичност на PAI-1 4G/5G - хетерозигот /нямат клинична изява/;
4. Мутация MTHFR A1298C - хетерозигот и Мутация MTHFR C677T - хетрозигот;

Притеснява ме особено много хетерозиготните мутации на двата генетични дефекта MTHFR /MTHFR A1298C и MTHFR C677T /. Нещата, които прочетох за едновременното носителство на хетерозигот и на двата MTHFR са ужасяващи.

Заключението на АГ специалистът отпреди бременността, и след това в начална бременност беше, че няма тромбофилия. Коментар за мутация 4. нямаше изобщо и в начална бременност, когато отново ги коментирахме. Имам мисед в 7 г.с. миналата година.

Бременна съм в 14 г. с. и пия неофолик мета 2x1 и аспирин протект 1x1 вечер за профилактика. Трябва ли да увелича фолиевата киселина или вече няма смисъл?
При ранния БХС, ФМ е в норма, с НТ-1,6 и наличие на носна кост. PAPP-A - 0,66, Free - bCG - 2.19.

Какво следва да направя - изследвания, консултация, терапия и т.н.

Моля Ви за коментар и предварително Ви благодаря!

Здравейте,

Току що Ви отговорих в друга тема.
Аз не съм АГ-специалист, поради което, по отношение на тромбофилиите се придържам към последните препоръки на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина. Можете да ги намерите в темата "Причини и лечение за спонтанни аборти". Тук се разглеждат 2 и повече ранни или 1 късен аборт.
Вашият случай не е такъв, но посочените изследвания в темата и аргументите са валидни.
За да се успокоите окончателна, свържете се с доц. Карагьозова - 0889 732025.

Няма място за паника.

Успех

Кременски