lmpbg.org

Здравейте Проф. Кременски,
ще Ви помоля за коментар по резултати от БХС. Трета бременност ми е и пуснах излседването за трети път съответно, но за първи път резултатът
се връща с препоръка за БХС 16-19 г.с. за изчисляване на интегриран риск.

На 32 години съм. Изследването е направено на 29.11.2013г, съответно 11 г.с. 6 дни по CRL. CRL 51.00 Костици на носа неустановено
Резултат за бременната жена:
Даун: 1 от 5100
Едуардс, Търнер, Патау, Триплодия: 1 от 100 000

Допълнителна информация за консултиращия лекар:

Биохимичен риск за Даун: 1 от 470
Възрастов риск за Даун: 1 от 680
Възрастов риск за Едуардс: 1 от 6100
Възрастов риск за Патау 1 от 18 000
Възрастов риск за Търнер: 1 от 6600
Възрастов риск за триплодия: 1 от 100 000

Биохимични и ултразвукови показатели:

PAPP -A (плацентарен протеин) MoM - 1.33 част от медианата (Мо)
Free bCG MoM - 3.57 част от медианата (Мо)
NT равно/по-малко от 3 1.01 mm
NT Мом 0.75 част от медианата (Мо)


При разговор в клиниката, в която ми следят бременността - останах с впечатление, че проблемният показател е стойността на хорионгонадотропина.
Ако е така, какви допълнителни изследвания препоръчвате.
Предварително Ви благодаря за отделеното време,
Милена Цанкова

Здравейте Госпожо,

Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 5,1 пъти по-нисък от 0,1% (1:5100).
Почти на всички бременни се препоръчва изчисляване на "интегриран" риск.
При Вас, наистина свободният бета-хорионгонадотропин е сравнително висок. Това не е рядко явление. Той е включен в изчисления "комбиниран" риск.

Не е съвсем ясно какво означава "неустановено" за костици на носа. Програмата приема 3 варианта: "налична", "не е измервана" и "липсва".
Препоръчва се провеждане на контролна "ранна фетална анатомия" за уточняване и оглеждане костиците на носа.
Ако сте от София такава може да се проведе всеки ден в МЦ "Фемина" или в Майчин дом.

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга. Дава допълнителна информация за спина бифида и разширява обхвата на първия скрининг.

Независимо от Вашето решение, силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на "разширена" фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените резултати няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Професор Кременски,
благодаря Ви много за отговора.
Желая Ви хубава вечер и светли празници!
Милена Цанкова

Професор Кременски,
ще си позволя да ви обезпокоя отново.
Пуснах и вторият БХС, както беше препоръчано в коментара от ранния скрининг. Резултатите излязоха и ме обезпокоиха и по-конкретно изчисления риск за болест на Даун от късния скрининг, който е определен на 1 от 25. На база тези резултатите смятате ли , че амниоцентеза е препоръчителна. Благодаря Ви предварително!
****************
отпечатано на *** ЛАБОРАТОРИЯ ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА *** отпечатано от
08.01.2014 14,09 МБАЛ "Св.Марина" ЕАД, Варна 9010, ул. "Хр. Смирненски" 1 интернет потребител
тел. 052/ 978 649; 052/ 978 225, e-mail: genetika_varna@abv.bg
Резултатът задължително се връчва на пациента РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Милена Василева Цанкова
МВЦ03121981, родена: 03.12.1981, регистр.: 23.09.2010 14,47,
посещение от: 27.12.2013, възраст: 32год.1мес., забележки: д-р Б.Яков "Майчин дом" Възраст при раждането: 32.5 Г.В.: 16седмици 2дни по BPD., Тегло (кг.):85.000, Дата УЗ преглед:27.12.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):15.3, Тип бременност:Единична, BPD (мм):34.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 27.12.2013, забележки: Препоръчва се ултразвуково изследване от висококвалифициран специалист за "фетална анатомия".
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.1 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.01 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.75 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 25 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 12000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 3.42 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.5 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 680 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 6100 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 440 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 12
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за болест на Даун в настоящата бременност. Например РИСК 1:400 (0.25%) означава само, че 1 бременна жена от 400 може да роди дете с болест на Даун. При РИСК по-висок от 1:250 (0.4%) -
ПРИ ВСИЧКИ БРЕМЕННИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА УЛТРАЗВУКОВО ИЗСЛЕДВАНЕ ОТ ВИСОКОКВАЛИФИЦИРАН АГ СПЕЦИАЛИСТ за „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 19-23 г.с.
------------------------------------------------------------
* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.
2) ВНИМАНИЕ! Надеждността на двете изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри NT и NB. Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери!
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. ДА ИНФОРМИРА ПРЕДВАРИТЕЛНО ЗА ВЪЗМОЖНОСТИТЕ И ЕВЕНТУАЛНИТЕ РИСКОВЕ ОТ ТЕЗИ ИЗСЛЕДВАНИЯ;
2. ДА ВРЪЧИ ОРИГИНАЛНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ НА ПАЦИЕНТА;
3. ДА НАСОЧИ ЗА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ ПРИ НАЛИЧИЕ НА ПАТОЛОГИЯ;
ИЗСЛЕДВАНЕТО СЕ КОНТРОЛИРА ОТ НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ, СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ" ЕАД - СОФИЯ
КОМПЕТЕНТНА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ МОЖЕТЕ ДА ПОЛУЧИТЕ В ЛАБОРАТОРИЯТА ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА МБАЛ "СВ.МАРИНА" ЕАД - ВАРНА, ет.2, к-т 299, к-т 258, 8 - 13 ч.

Здравейте Госпожо Цанкова,

Принципно, първият скрининг е най-информативен.
Поръчал съм утре да ми изпратят всички ваши резултати, включително и тези от предишни бременности, ако е имало такива.
Принципно, вторият скрининг се отчита като "интегриран" риск. Той-включва: РАРР-А + нухалната траслуценция + костици на носа + възрастовия риск + бета-хорионгонадотропин от втория скрининг + АФП.
Очевидно, "биохимичният" риск от втория скрининг(включва само двата кръвни показатели + възрастовия риск) е повлиян от "неблагоприятното" съотношение на двата кръвни показатели - относително повишен бета-хорионгонадотропин и понижен АФП.
Вашият интегриран риск е около 0,23% (1: 440).
Ако, при контролна фетална анатомия, не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът е по-близко до интегрирания риск, отколкото до "биохимичния" - отчетен на 4% (1:25).

И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагноза за хромозомна болест.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).

Трябва да се отбележи, че при избора "за" и "против" амниоцентеза трябва да се има предвид, че бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт. Той зависи изцяло от вашето безпокойство.

Каквото и да е вашето решение, силно се препоръчва разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Ако, бяхте от София щях да Ви поканя на консултация за по-подробно обсъждане.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Професор Кременски,
искрено благодаря за отделеното време и внимание!
С уважение,
Милена Цанкова

Здравейте Професор Кременски,
На 39 години съм.
Моля да разтълкувате резултатите ми от БХС (по-долу) в 15-20 седмица.
Доколко е наложително да бъде направена амниоцентеза?
На 04.02.2014 имам записан час за ФМ при Доц. Томова. Може ли прегледа да наклони везните "за" или "против" АЦ?
Благодаря.

Поздрави,
Стоянова

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
15 г.с. (14+4 - 15+3)

* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 260 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 13000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.58 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.18 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 120 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 1000 бременни

Здравейте Госпожо,

Вашият риск е около 0,36% (1:260).
Той основно е повлиян от средностатистическия "възрастов" риск - (1:120).
Ако, след фетална анатомия в 18-22 седмица, не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът е значително по-нисък от изчисления.

Това, което трябва да се случи е "везната" да спре постепенно да се клати:

1) Приемате риска и "забравяте" за "пропуснатата" възможност за амниоцентеза или
2) Не можете да "забравите", безпокойството ви нараства - провеждате амниоцентеза.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).

Бебето се нуждае до раждането от максимално възможния комфорт.
Той изцяло зависи от вашето безпокойство.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Здравейте,проф.Кременски!
Бременна съм след много опити инвитро.При направен скрининг в 13 седмица и 2 дни в Истанбул /защото инвитрото е правено там/-лекаря ми препоръчва скъпия тест който се прави в Германия и ако той не му хареса тогава да правим амниоцентеза.
Ето данните които ми изпратиха от Турция:
Аз съм на 39 години.
CRL of 69 mm
Level of Free bhCG 30,37 mlu/ml at 24.01.2014: 1,22 MoM
Level of PAPP-A 11449 mlu/ml at 24.01.2014: 3.91 MoM
Level of NT 2 mm (CRL of 69 mm): 1,15 MoM
76,3kg
Trisomy 21-Evaluated Absent nasal bones as negative
Down's syndrome Risk: 1:200 calculated as Risk at screening date. Additional studies are recommended. The maternal age related risk for Down's sindrome is 1:97
Edwards' and Patau's syndrome Risk 1:22427 calculated as Risk at screening date. * Risk.
BIOKIMYASAL RISK.
Trisomy 21-Evaluated Absent nasal bones as negative
Down's syndrome Risk: 1:590 calculated as Risk at screening date. * RISK. The maternal age related risk for Down's sindrome is 1:97
Edwards' and Patau's syndrome Risk 1:22427 calculated as Risk at screening date. * Risk.
Kombine Risk.

Аз слагах много прогестеронови инжекции-възможно ли е те да са повлияли?
Какво е вашето мнение за мойте резултати?
Според Вас кое е по-добре-този скъпия тест в Германия или направо амниоцентеза?Аз имам предишен аборт-в 6 седмица.
Благодаря Ви предварително!

Здравейте Госпожо,

Проблемът идва от отбелязаното "отсъствие на костици на носа" (Absent nasal bones as negative)
Това е информативен маркер за най-честите хромозомни аномалии, включително Даун, но не винаги се отчита правилно у нас, а в част от случаите не е задължително свързан с хромозомна болест.
Всички останали показатели са много добри. Вярно ли сте преписала всички цифри? Най-добре е да изпратите сканиран резултат.

Препоръчва се:

1) Контролна фетална анатомия в специализиран център за потвърждаване състоянието на костиците на носа.
Това може да се проведе по всяко време в МЦ"Фемина".

2) "Германския" тест: дава информация за 3 болести (бройните аномалии Даун, Едуардс и Патау).
Надеждността му е много висока над 99 %, но при положителен тест се препоръчва амниоцентеза за потвърждаване.
Време за резултат около 10 дни.
Цената у нас доскоро беше 2500 лева.
Провежда се от 9 до 24 седмица.
Тестът е кръвен - не носи риск за плода.

3) Амниоцентеза: дава диагностика на всички хромозомни болести.
Надеждност 100%.
Време за резултат до 4 дни (за 5 бройни аномалии, включително Даун - това са 95% от всички хромозомни болести) и втори тест за всички бройни и структурни аномалии - срок до 14 дни.
Процедурата е кратка, не болезнена и безплатна.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300)
Провежда се от края на 16-та до края на 22 седмица.

Най-добре е ситуацията да се обсъди в нашата консултация.
Консултациите са безплатни.

Успех

Кременски