lmpbg.org

Здравейте, проф. Кременски!
На 44 г. съм и правих опит ин-витро, след който забременях. Радостта обаче ни помръкна, когато на ФМ откриха признаци за синдром на Даун. БХС потвърди риск 1:5. Направих хорионбиопсия и резултата беше положителен, след което прекъснах бременността.

Резултата от хорионбиопсията:
Маркер 21-1 (локализация 21q21.1 ) – Има данни за тризомия 21
Маркер 21-2 (локализация 21q22.13 ) –Има данни за тризомия 21
Маркер 21-3 (локализация 21q21.3 ) –Има данни за тризомия 21
Маркер 21-4 (локализация 21q21.1 ) –Неинформативен резултат

Няма данни за тризомия 18 и тризомия 13
Нормален брой полови хромозоми (две Х хромозоми)
Може да се изключи хромозомия Х (Синдром на Търнър)

Въпросите ми са няколко:
1. Какъв пакет генетични изследвания трябва да си направим с партньора, преди започване на нова инвитро процедура? Прегледах листата на изследванията в Националната генетична лаборатория, но не успях да се ориентирам.
2. В случай, че се открие носителство на синдром на Даун при някой от родителите (фамилна обремененост), то каква е вероятността при нова бременност отново да се случи такава малформация?
3. Някъде бях чела, че жена с четири деца при две от тях с еднакъв пол (момчета) са били със синдром на Даун, а двете момичета са били здрави. Въпросът ми е дали има данни за повторяемост на синдрома на Даун при поредни бременности с бебета от един пол?
4. Пиенето на лекарства ( витамини, Q 10, пчелно млечице, прополис, фолиева киселина и др.подобни) биха ли помогнали за избягване нов синдром на Даун, при нова бременност?
5. Вярно ли е, че ниското количество на йод в организма на майката може да доведе до синдром на Даун? Аз съм с Тереоидит на Хашимото и приемам по-малко количество йод. Преди инвитро процедурата подържах нива на ТСХ под 2, по време на бременността увеличих Еутирокс с надежда да запазя нивато. Две седмици по-късно ТСН беше паднало на 0.57, а преди хорионбиопсията ТСН - 0.02. Как смятате горните нива на ТСН влияят ли се от синдрома на Даун?

Предполагам, че някой от горните въпроси може да не са от вашата сфера или да не са от значение за синдрома на Даун, но когато човек е стигнал до тук се хваща за всякакви сламки.
Надявам се на отговор
Благодаря!

Здравейте Госпожо,

Първо моите съчувствия за случилото се.
В 97% от случаите синдромът на Даун не е наследствено, а сучайно явление.
Рискът за повторение е около 1% прибавен към възрастовия риск или общо около 3-4%.
С изключевие на възрастта, описаните от Вас събития и действия нямат пряка връзка със синдром на Даун.
Мисля, че е най-добре да обсъдим проблема и възможностите при следважата бременност в нашата консултация.
Най-добре е след първия цикъл, но може и още утре или в понеделник.
Консултациите са безплатни.

Кураж и

Успех

Кременски

Благодаря за отговора!
Утре ще пътуваме с партньора ми до София и ще посетим Вашата консултация.
Хубав ден!