Страница 1 от 1

Генетично изследване - Коментар

Публикувано на: Пет Окт 18, 2013 3:22 pm
от vakmavi
Здравейте, проф. Кременски,

Имам един спонтанен аборт и след това успешно раждане без никакви медикаменти освен фолиева киселина и магнерот. В момента планирам да забременея за второ дете, резултатите от генетичното изследване в момента са ми следните:

Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI
Хетерозиготен генотип I/D (ACE)
Хомозиготен носител на Val34Leu (F13)
Хетерозиготен генотип C/T за 677C>T (MTHFR)

Нормален генотип за:
R506Q(Фактор V Лайден, FV)
20210G>A (Протромбин)

Какви препоръки бихте ми дали ? Предварително Ви благодаря за отговора.

Сърдечни поздрави,
Вили

Re: Генетично изследване - Коментар

Публикувано на: Нед Окт 20, 2013 5:33 pm
от kremensky
Здравейте Вили,

Забавих се с отговора, защото чаках да получа последните препоръки за "повтарящи се последователни аборти" на Американската асоциация по репродуктивна медицина от края на 2012 г. Тъй като аз не съм АГ-специалист се придържам към проверени и потвърдени факти, получени от представителни проучвания.
До една седмица ще ги публикувам в пълен текст.
Като цяло те до голяма степен съвпадат с тези (2010 г.) от първа страница на този сайт, с уточняването, че препоръката за изследването за тромбофилии е останала само в случаите, когато има близки родственици (майка, баща) с проявени тромбози.
Първо, вие нямате "повтарящи се 2 или повече спонтанни аборти".
Второ, в старите препоръки фигурираха само R506Q (Фактор V Лайден, FV) и 20210G>A (Протромбин), които при Вас не показват отклонения.
При Хетерозиготен генотип C/T за 677C>T (MTHFR) се препоръчнва прием на метилираната форма на фолиева киселина - 2х1.

Като препоръки за изследвания с доказана стойност са останали:
1) Хромозомно (кариотип) изследване на двамата партньора.
2) Антифосфолипидни антитела.
3) Хормона ТСХ да се държи под 2,5 Е.
Шансът Ви за успешна бременност, както при всяка бременна остава над 80%.
От посочените данни, мисля, че няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Re: Генетично изследване - Коментар

Публикувано на: Пон Окт 21, 2013 7:56 pm
от vakmavi
Сърдечно Ви благодаря господин Професор за изчерпателния отговор. Бъдете жив и здрав още дълги години.