lmpbg.org

Здравейте професор Кременски, ще бъда благодарна ако коментирате цитогенетичният ми резултат от амниоцентеза.

Процедурата правих във Варна и изследването е от лабораторията по медицинска генетика в МБАЛ "Св.Марина "Варна.

Резултата е: " Цитогенетичният анализ, проведен върху 15 метафазни пластини от амниотични култури, диференцирано оцветени GTG/CBG установи кариотип: 46, XY (15). На базата на анализираните метафази се установява нормален мъжки кариотип на плода, без бройни и груби структурни хромозомни аберации ".

Естествено че не съм компетентна, но ме притеснява какво е това 15 след 46, XY ?

Благодаря Ви за отделеното време и желая благоприятна и успешна нова седмица !

Здравейте Госпожо,

Няма нищо притеснително.
Просто (съгласно международните изисквания) в скобите са сложили броя на 15-те пластинки, описани в началото на изречението..
Ако ме питате, лични мен, наистина тези скоби могат да смутят някого и когато се дава резултат на пациент не бива да съществуват.
Достатъчно е описанието в текста.

Този добър резултат не отменя разширената фетална анатомия при специалист в 18-22 седмица.

Успех

Кременски

Благодаря Ви много за бързия отговор ! Желая всичко добро !

Здравейте, проф. Кременски! Ще помоля за Вашия коментар относно резултат от цитогенетичен анализ за мен (с аборти в 8 и 17 г.с):
Проведен хромозомен анализ върху 50 метафази с G лентово диф. оцветяване при 350 ленти показа:
Нормален женски кариотип 46,ХХ [47]
Бройни аномалии: 47, ХХХ [1]/ 47,XX+mar[1] / 48,XXXX[1]
Заключение: Препоръка за FISH със сонда за хромозома Х

Здравейте,

В момента съм в провинцията и ще се появя в края на следващата седмица.
Предлагам Ви да се свържете с д-р Въжарова - един от най-добрите специалисти в конкретната област.
0898 202097.
Добре е да сканирате или препишете целия резултат и го изпратите.
Подобен резултат може да се получи и в следствие на обработка на клетките.
Разбира се само FISH може 100% да отхвърли или потвърди ниско степенна мозайка за Х хромозома.
Изследването се поврежда в Катедрата по медицинска генетика - 6-ти етаж на Майчин дом.
Подобен резултат трудно може да се свърже и обясни и двете събития (късен и ранен спонтанен аборт) .
Добре е да се запознаете с темата "Причини и лечение на повтарящи се спонтанни аборти" в този форум.
Не бива да се пропусне:
1) Изследване за анитфосфолипидни антитела.
2) Хормонът ТСХ да се държи в граници под 2,5 Е.
3) Да се проведат посочените в "Генетични изследвания и бременност" изследвания при следващата бременност.

Не бързайте с последващи изследвания преди да сте се консултирала с д-р Въжарова.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Благодаря за бързия отговор! Бъдете здрав!