Страница 99 от 147
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Ное 25, 2014 12:53 pm
от bubimarti
Здравейте проф. Кременски,
Бих искала коментар на резултатите ми от БХС в 11-14г.с. и по-точно риска за болест на Даун.
Благодаря предварително!!!
Посещение От дата: 20.11.2014, Забележки: д-р Попова-гр.Аксаково, възраст: 23год.9мес.
, Тегло (кг.): 52.000, Дата УЗ преглед: 19.11.2014, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 46.60, Nuchal Translucency (мм): 2 10, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 20.11.2014, Забележки: Препоръчва се генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика.
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 24.3 години
* Гестационна възраст * 11.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 65 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 1400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 1600 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 15000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 160 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 13000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 38000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.14 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.13 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.72 част от медианата
Брой изследвания: 18
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Ное 25, 2014 2:30 pm
от IBak123
Много благодаря за бързия отговор, проф. Кременски.
Бъдете здрав!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Ное 25, 2014 6:14 pm
от kremensky
ДО:от Fifi123456
Здравейте Госпожо,
Добре е да ми изпратите епикриза или друг медицински документ за състоянието на детето.
Каква е диагнозата при него?
Най-добре е да посетите нашата безплатна консултация и място да се обсъди ситуацията.
В краен случай, можете да попълните "Въпросника", от началната страница на сайта и да го изпратите.
Със сигурност се препоръчва поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване прием на метилирана форма на фолиева киселина 2 х 1 или 3 х 3 от обикновената.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Ное 25, 2014 6:32 pm
от bubimarti
Здравейте проф.Кременски.Моля да тълкувате и моите резултати с оглед високия риск за болест на Даун.
Тегло (кг.): 52.000, Дата УЗ преглед: 19.11.2014, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 46.60, Nuchal Translucency (мм): 2 10, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 20.11.2014, Забележки: Препоръчва се генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика.
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 24.3 години
* Гестационна възраст * 11.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 65 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 1400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 1600 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 15000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 160 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 13000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 38000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.14 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.13 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.72 част от медианата
Брой изследвания: 18
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Ное 25, 2014 6:55 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 1,7% (1:65).
Този риск е повлиян от сравнително високата стойност на NT и ниската стойност на белтъка PAPP-A.
Предлагам Ви:
1) Ако ултразвуковото изследване не е проводено в специализиран център, още утре да посетите МЦ"Фемина" или МЦ"Марков" за уточняване на ултразвуковите параметри.
2) Да обсъдите т.нар. нови кръвни (неинвазивни тестове). Дават много висока надеждност, но цената е около 1000 лева.
3) Да прочетете в първата тема "Генетични изследвания и бременност" за единствените възможности, които дават 100% диагностика - хорионбиопсия и амниоцентеза. Процедурите са кратки, не болезнени, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Препоръчително е да посетите нашата безплатна консултация и на място да се обсъди ситуацията.
Няма място за паника.
Това не е диагноза, а оценка на риск.
Успех
Кременски.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Сря Ное 26, 2014 10:20 am
от bubimarti
Благодаря Ви за бързия отговор :)
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Ное 27, 2014 2:12 pm
от magivk
Здравейте проф.Кременски.Моля да тълкувате моите резултати по отношение на риска за болест на Даун.
Тегло (кг.): 71.000, Дата УЗ преглед: 26.11.2014, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 60.60, Nuchal Translucency (мм): 1.5, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 26.11.2014, Изпратен от д-р Атанасова, МЦ МАРКОВС
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 37.8 години
* Гестационна възраст * 12.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 170 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 230 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 6100 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1,11 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2,44 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1,5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0,96 част от медианата
Брой изследвания: 18
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Ное 27, 2014 5:12 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,1% (1: 1000).
В подкрепа на този "нисък" риск са и отбелязаните налични костици на носа. При 70% от случаите с Даун такива липсват.
В този риск са включени:
- възрастовия риск;
+ биохимичния (двата кръвни показатели ) не се отчита самостоятелно.
+ високо информативният и добър при вас ултразвуков показател NT.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг с отчитане на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Ное 27, 2014 5:15 pm
от magivk
Благодаря Ви професор Кременски. Огромно уважение към целия Ви труд и безкористност.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пет Ное 28, 2014 10:42 am
от renji
Здравейте др.Кременски.Бах ви писала относно първия ми БХС.Резултатите ми него бяха следните.КОМБИНИРАНИЯ РИСК ЗА БОЛЕСТТА НА ДАУН Е 1:990. ВЪЗРАСТОВИЯ РИСК ОТ БОЛЕСТТА НА ДАУН Е 1:790. БИОХИМИЧНИЯ РИСК ОТ ДАУН Е 1;160. PAPP-A MoM -0.59 част от медианата.Free bCG-3.11 част от медианата.NT-1.33mm.NT Mom-0.93 част от медияната.Направих и втория БХС и резултатите от него са следните.Възраст 31г.2месеца.тегло 59кг.гестационна възраст по уз(сед.дни)15.4 BRD(mm)33.30.Възраст към термина 31.6.Гестационна възраст-16.1.Метод за определяне на гестационната възраст BRD.ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТТА НА ДАУН Е 1;1400.ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТА НА ЕДУАРДС Е 1;100000.ВАШИЯТ РИСК ЗА ДЕФЕКТИ НА НЕВРАЛНАТА ТРЪБА Е -НИСЪК.ВЪЗРАСТОВ РИСК ЗА ДАУН 1;790.ВЪЗРАСТОВ РИСК ЗА ЕДУАРДС 1;7100.БИОХИМИЧНИ ПОКАЗАТЕЛИ.AFP(алфА-фетопротеин)МоМ-1.16;Free-bCG MoM-1.72;uE3(свободен естриол)МоМ-0.77.ВАШИЯ БИОХИМИЧЕН РИСК ЗА БОЛЕСТТА НА ДАУН Е 1;5400.Бихте ли дали мнението си за тези резултати.И има ли нещо притеснително в тях.Имам и още един въпрос.Гестационната възраст ,която е записана в резултатите от 2БХС е 16.1,което според мен е невярно,тъй като възрастта на плода към този момент,бе определена от лекар като 15,3,а на самата снимка от тогава пише ,че възрастта по BRD e-14.w5d плюс/минус 9d.Last 33.38.Някакъв оптимален срок ли се въвежда за гестционна възраст,или просто данните ми са въведени некоректно.И ако са некоректно въведени,това значи ли ,че резултатите са невалидни.Попитах докторката ми и тя ми отговори,че наистина има разминаване между данните в БХС и тези от снимките.В БХС е написано,че BRD e 33.30,a на снимката пише 33.38.Както и разликата в гест.възраст.Оказват ли влияние тези разлики,и изобщо има ли нещо нередно или просто стойностите в БХС се закръгляват и смятат след това по др. начин.Благодаря предварително за отговора.