lmpbg.org

Благодаря Ви за бързия и точен отговор!

Здравейте, д-р Кременски!
Казвам се Станимира Иванова Гиндева на 30г. Това ми е втора бременност. С първата нямах никакви проблеми и сега се радваме на прекрасно здраво момиченце на 8г.Моля за вашия коментар и анализ на рузултатите ми от БХС във втори триместър.Доста съм притеснена.Благодаря Ви предварително!
На 31.10.2014г бях на преглед при д-р Цонева в Стара Загора. При извършения ехогравски преглед нямаше никакви нередности. По думите на д-р Цонева всички фактори които изключват синдром на Даун са на лице, но след получените резултати от БХС се оказа, че рискът от синдром на Даун е 1 от 55.

Код за търсене: СИГ09111984, Роден(а) на: 09.11.1984, Регистрация на: 03.11.2014 13,40
Посещение От дата: 03.11.2014 13,40, възраст: 30год.
, Тегло (кг.): 78.000, Дата УЗ преглед: 31.10.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 16.0, Тип бременност: Единична, BPD (мм): 32.70, Вагинално кървене
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 31.10.2014
изпратен от: Д-р Цонева - Стара Загора, ул. "Г. Милев" 54; тел. 0888438917
Изследване Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.4 години
* Гестационна възраст * 16 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 55 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 97000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 920 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8300 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.87 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 7.76 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1 част от медианата
Брой изследвания: 11
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за болест на Даун в настоящата бременност. Например РИСК 1:400 (0.25%) означава само, че 1 бременна жена от 400 може да роди дете с болест на Даун. При РИСК
ПРИ ВСИЧКИ БРЕМЕННИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА УЛТРАЗВУКОВО ИЗСЛЕДВАНЕ ОТ ВИСОКОКВАЛИФИЦИРАН АГ СПЕЦИАЛИСТ за „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 19-23 г.с.
------------------------------------------------------------
* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:

Здравейте Станимира,

Вашият риск е изчислен на около 2% (1:55).
Това се дължи на повишения хормон бета-хорионгонадотропин.
Този хормон не рядко явление да бъде повишен и се влияе от множество фактори, които не са свързани с хромозомни проблеми.
Например, със сигурност е повлиян от посоченото "вагинално кървене", но едва ли някой може да определи в каква степен.

Ако при контролна фетална анатомия (надявам се, че точно това Ви е провела АГ-специалиста) не се открият някакви ултразвукови белези за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът е значимо по-нисък.

И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика или т.нар. "нови неинвазивни кръвни тестове", които отхвърлят Даун с почти 100%.
И двете процедури имат ограничения:

Амниоцентеза: кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни резултаат.
Има сравнително нисък риск от 0,3% (1:300)

Неинвазивен тест: не носи риск, но струва около 1000 лева и се чака 12-14 дни.

Можете да прочетете повече в темата от форума "Генетични изследвания и бременност"

Не бива да се допуска паника.
Бебето до раждането си се нуждае от максимално възможния комфорт, а за това разчита само на Вас.

Успех

Кременски

Благодаря Ви за отговора професор Кременски, ще прочета за НК клетките.

Да, имам изследване и на Антифосфолипидните антитела:

Анти - кардиолипин IgG 4.0

Анти - кардиолипин IgM 1.3

Анти - b2GPI - IgG 3.8

Анти - b2GPI - IgM 1.2


Вече и ТСХ е в норма - 2,31; Инсулинът почти - 11,5 ( предишен резултат за м. юли - 22.9 )

Много благодаря за отговора! Наистина се чувствам много по-спокойна. Желая ви всичко добро!

Здравейте,проф.Кременски
Както всички и аз бих искала да получа консултация от Вас,за което предварително Ви благодаря.Това ми е първа бременност и може би е разбираемо притеснението ми.
Казвам се Йоана Стефанова,на 35,3г. съм.Тегло 57кг.Дата УЗ преглед:03.11.2014г.Тип бременност:единична,CRL:72.80мм,NT:1.1мм
БХС(11-14г.с.)
Гестационна възраст 13.4 седмици
Метод за определяне на гестационната възраст CRL
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
Вашият комбиниран риск за болест на Даун е 1 от 11 000 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за болест на Патау е 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за болест на Търнър е 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за Триплоидия е 1 от 100 000 бременни
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРНАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 2700 бременни
Възрастовият риск за болест на Даун е 1 от 370 бременни
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1 от 3300 бременни
Възрастовият риск за болест на Патау е 1 от 9900 бременни
Възрастовият риск за болест на Търнър е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за Триплоидия е 1 от 100 000 бременни
БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ(11-14г.с.)
PAPP-A МоМ 1.71 част от медианата
FREE-bCG МоМ 0.75 част от медианата
NT 1.1 mm.
NT MoM 0.64 част от медианата

Здравейте Госпожо Стефанова,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 11 пъти по-нисък от 0,1% (1: 11 000)
Не виждам отбелязано наличието на костици на носа.
Вероятно в оригиналния резултат такива са налични, което е в подкрепа на изчисления нисък риск.

Бихте могла да проведете в 15+ седмица ултразвуково изследване за отхвърляне на спина бифида.

Както при всяка бременна силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Можете да прочетете повече подробности в "Генетичен изследвания и бременност".

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Здравейте проф. Кременски,

Бих искала и Аз да Ви помоля да коментирате резулатата от БХС в 11-14 г.с, главно по-високия риск за болест на Даун.
Ще бъда изключително благодарна.

Посещение от: 18.11.2014 14,39, възраст: 34год.5мес.
Тегло (кг.):53.000, Дата УЗ преглед:17.11.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):66.00, Nuchal Translucency
(мм):1.40, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 17.11.2014


БХС 11-20 седмица

***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 4700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 870 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 440 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 3900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.07 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.26 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.85 част от медианата (Mo)


Благодаря предаврително,
Ваня

Здравейте Ваня,

Не виждам посоченият от Вас "висок" риск за болест на Даун.
Очевидно не сте прочела темата "Генетични изследвания и бременност" в началото на този форум.

Изчисленият при Вас "комбиниран" риск за Даун е около 4,7 пъти по-нисък от 0,1% (1:4 700).
В него е включен:
възрастовия риск
+ биохимичния риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно)
+ високо информативния и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на нисък риск е и отбелязаното "наличие" на костици на носа. При над 70% от случаите с Даун такива липсват.

Препоръчва се провеждане в 15+ седмица на ултразвуково изследване за отхвърляне на "спина бифида".
Бихте могла да проведете и втория скрининг с отчитане на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга. Дава допълнителна информация.

Силно се препоръчва, както при всяка бременна, провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех.

Кременски

Здравейте, проф. Кременски. Първо бих искала да Ви поздравя за отдадеността, с която помагате на пациентите си. Накратко (доколкото може да е кратко), моята история е следната: след патологично протекла бременност, родих бебче, което изписаха като клинично здраво. За жалост в 5 м. констатираха хидроцефалия. Не мога да Ви опиша шока от диагнозата и безкрайните въпроси. Пила съм фолиева киселина преди и по време на бременността.
След направени генетични изследвания по друг повод, при мен се установи следното - Инхибитор на Плазминогенния активатор-PAI 4G-5G - Хетерозиготенносител 4G-5G; MTHFR-мутация С677Т - Хетерозиготен носител С-Т. Въпросът ми към Вас е следният - при евентуална следваща бременност налагат ли се други генетични изследвания и какви мерки трябва да предприема?
Благодаря Ви!