Здравейте професор Кременски ,
Моля за Вашето мнение относно резултатите ми (визирам най-вече риска за Даун) от БХС.
Благодаря Ви предварително!
възраст:34г. 7мес
тегло 67кг
Тип бременност: единична, CRL (mm):67.8, Nuchal Translucency(mm): 0.8,Костици на носа: Налична, Пушене през бременността: Да
Серум за БХС (11-14гс) над 35год, 0.5мл Качествен
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 35.1 години
* Гестационна възраст * 13.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 960 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 690 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 420 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 11000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.51 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.9 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0.8 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.48 част от медианата
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,1% (1:960).
В подкрепа на нисък риск е и наличието на костици на носа. В над 70% от случаите с Даун такива няма.
Желателно е да се проведе и втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Ако желаете можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
При посочените данни няма основание аз допълнително безпокойствие.
Успех
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,1% (1:960).
В подкрепа на нисък риск е и наличието на костици на носа. В над 70% от случаите с Даун такива няма.
Желателно е да се проведе и втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Ако желаете можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
При посочените данни няма основание аз допълнително безпокойствие.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ДО: juliana_82
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,15% (1:700).
В този риск е включен:
Възрастовия риск + биохимичния риск (двата кръвни показатели - не се отчита самостоятелно) + високо информативният и добър при Вас ултразвуков маркер NT.
Не виждам отбелязано наличието на костици на носа. Ако това е така, се препоръчва провеждане на ранна фетална анатомия в специализиран център. Например МЦ"Фемина".
Това, което Ви безпокои е вероятно "Биохимичния риск", който е повлиян от повишения бета-хорионгонадотропин. Както отбелязах той е включен в комбинирания риск.
Това не е рядко явление и не е задължително да бъде свързано с хромозомни проблеми.
Хормонът се повлиява от множество фактори, които не са свързани с хромозомни аномалии.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Ако, безпокойството Ви нараства, можете да посетите и нашата консултация.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 16+ седмица с отчитане на инетнгриран риск от двата скрининга.
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех.
Кременски
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,15% (1:700).
В този риск е включен:
Възрастовия риск + биохимичния риск (двата кръвни показатели - не се отчита самостоятелно) + високо информативният и добър при Вас ултразвуков маркер NT.
Не виждам отбелязано наличието на костици на носа. Ако това е така, се препоръчва провеждане на ранна фетална анатомия в специализиран център. Например МЦ"Фемина".
Това, което Ви безпокои е вероятно "Биохимичния риск", който е повлиян от повишения бета-хорионгонадотропин. Както отбелязах той е включен в комбинирания риск.
Това не е рядко явление и не е задължително да бъде свързано с хромозомни проблеми.
Хормонът се повлиява от множество фактори, които не са свързани с хромозомни аномалии.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Ако, безпокойството Ви нараства, можете да посетите и нашата консултация.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 16+ седмица с отчитане на инетнгриран риск от двата скрининга.
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех.
Кременски
-
juliana_82
- Мнения: 3
- Регистриран на: Сря Окт 29, 2014 7:08 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря, проф.Кременски!
Вече съм по-спокойна, днес посетих консултация в МД и ми обясниха, че хормонът бета-хорионгонадотропин е с по-високи стойности, тъй като съм употребявала хормонални препарати /дуфастон/ в продължение на 20 дни в началото на бременността. Най-вероятно от него е повлиян резултата и от там и биохимичния риск за Даун. Вероятно ще направя и втория БХС, както Вие и консултанта ми препоръчвате, за да съм 100% сигурна.
Още веднъж благодаря!
Желая Ви здраве и успехи!
Вече съм по-спокойна, днес посетих консултация в МД и ми обясниха, че хормонът бета-хорионгонадотропин е с по-високи стойности, тъй като съм употребявала хормонални препарати /дуфастон/ в продължение на 20 дни в началото на бременността. Най-вероятно от него е повлиян резултата и от там и биохимичния риск за Даун. Вероятно ще направя и втория БХС, както Вие и консултанта ми препоръчвате, за да съм 100% сигурна.
Още веднъж благодаря!
Желая Ви здраве и успехи!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много благодаря за бързия отговор, проф.Кременски!
Пожелавам Ви всичко най-хубаво!
Пожелавам Ви всичко най-хубаво!
-
katerina_b
- Мнения: 5
- Регистриран на: Вто Ное 04, 2014 9:09 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски
Моля за вашето мнение за резултатите от изследване на генетични фактори свързани с тромбофилия.
На 29 години съм, имам едно здраво дете, родено след нормална бременност преди 8 години и един спонтанен аборт (мисед) преди 2 години, след което направих изследвания и ми откриха НК клетки - 14, изменения в структурата и стойностите на щитовидната жлеза - Хашимото и висок инсулин. Провеждам терапия за намаляване стойностите на ТСХ и на инсулина. За всеки случай реших да се изследвам за вродена тромбофилия. Тревожи ме резултатът, който се отнася за усвояването на фолиевата киселина. В момента пия по 2 таблетки неофолик мета по 0,4 мг. Трябва ли да увелича приеманото количество?
А какво мислите за НК клетките? Необходимо ли е вливане на Интралипид при стойности близки до нормата или се прави, когато са много по-високи?
Резултати от генетично изследване:
Фактор V Leiden : Хомозиготен носител по нормален алел
Мутация G20210A в Протромбиновия ген : Хомозиготен носител по нормален алел
Генетичен вариант С677Т в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза : Хетерозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант в гена на плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI - 1) : ( носителство на генотип 4G/4G ) носител на генотип 4G/5G
Моля за вашето мнение за резултатите от изследване на генетични фактори свързани с тромбофилия.
На 29 години съм, имам едно здраво дете, родено след нормална бременност преди 8 години и един спонтанен аборт (мисед) преди 2 години, след което направих изследвания и ми откриха НК клетки - 14, изменения в структурата и стойностите на щитовидната жлеза - Хашимото и висок инсулин. Провеждам терапия за намаляване стойностите на ТСХ и на инсулина. За всеки случай реших да се изследвам за вродена тромбофилия. Тревожи ме резултатът, който се отнася за усвояването на фолиевата киселина. В момента пия по 2 таблетки неофолик мета по 0,4 мг. Трябва ли да увелича приеманото количество?
А какво мислите за НК клетките? Необходимо ли е вливане на Интралипид при стойности близки до нормата или се прави, когато са много по-високи?
Резултати от генетично изследване:
Фактор V Leiden : Хомозиготен носител по нормален алел
Мутация G20210A в Протромбиновия ген : Хомозиготен носител по нормален алел
Генетичен вариант С677Т в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза : Хетерозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант в гена на плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI - 1) : ( носителство на генотип 4G/4G ) носител на генотип 4G/5G
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Извинения за закъснелия отговор.
Намереният вариант за метилен-тетрахидрофолат редуктазата е сравнително често срещан и много рядко може да бъде причина за здравословни проблеми. Препоръчва се вземане на 3х3 от обикновената фолиева киселина или 2х1 от метилираната форма.
Изследваните кръвин NK клетки са различни от тези в маточната лигавица. От тук и много спорната връзка със спонтанни аборти и ползата от "лечение".
Можете да прочетете повече по въпроса в този форум в темата "Причини и лечение на спонтанни аборти"
Това са последните препоръки по въпроса на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина.
При Вас най-важното е - Да бъде под контрол диабета и щитовидната жлеза (ТСХ под 2,5 Е).
Изследвана ли сте за антифосфолипидни антитела?
Няма място за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Извинения за закъснелия отговор.
Намереният вариант за метилен-тетрахидрофолат редуктазата е сравнително често срещан и много рядко може да бъде причина за здравословни проблеми. Препоръчва се вземане на 3х3 от обикновената фолиева киселина или 2х1 от метилираната форма.
Изследваните кръвин NK клетки са различни от тези в маточната лигавица. От тук и много спорната връзка със спонтанни аборти и ползата от "лечение".
Можете да прочетете повече по въпроса в този форум в темата "Причини и лечение на спонтанни аборти"
Това са последните препоръки по въпроса на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина.
При Вас най-важното е - Да бъде под контрол диабета и щитовидната жлеза (ТСХ под 2,5 Е).
Изследвана ли сте за антифосфолипидни антитела?
Няма място за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, д-р Кременски! Моля за вашия коментар и анализ на рузултатите ми от БХС в триместър.Доста съм притеснена.Благодаря Ви предварително!
БХ Скрининг
Забележка: Няма.
Име на теста (изследването) Резултат Единици Референтни граници
Дородов Биохимичен Скрининг ( 11 - 14 г. седмица ) $
I-трим.Биохимични и УЗ показатeли * Профил Виж по-долу
free Beta HCG 85.40 ng/ml
PAPP-A 1.63 mIU/mL 0.65 - 4.83
NT ( нухална транслуценция ) 1.9 mm < 3.0
Оценка на риска: * Профил Виж по-долу
Риск за синдром на Даун ( T21 ) 1 : 400
Риск за синдром на Едуардс(T18) < 1 : 10000
Риск за синдром на Патау (T13) < 1 : 10000
Информация за консултиращия лекар: * Профил Виж по-долу
Биохимичен риск за синдром на Даун ( Т21) 1 : 164
Възрастов риск 1 : 782
МoМ - NT ( нухална транслуценция ) 1.19
MoM ( PAPP-A ) 0.55
MoM ( free beta HCG ) 2.28
БХ Скрининг
Забележка: Няма.
Име на теста (изследването) Резултат Единици Референтни граници
Дородов Биохимичен Скрининг ( 11 - 14 г. седмица ) $
I-трим.Биохимични и УЗ показатeли * Профил Виж по-долу
free Beta HCG 85.40 ng/ml
PAPP-A 1.63 mIU/mL 0.65 - 4.83
NT ( нухална транслуценция ) 1.9 mm < 3.0
Оценка на риска: * Профил Виж по-долу
Риск за синдром на Даун ( T21 ) 1 : 400
Риск за синдром на Едуардс(T18) < 1 : 10000
Риск за синдром на Патау (T13) < 1 : 10000
Информация за консултиращия лекар: * Профил Виж по-долу
Биохимичен риск за синдром на Даун ( Т21) 1 : 164
Възрастов риск 1 : 782
МoМ - NT ( нухална транслуценция ) 1.19
MoM ( PAPP-A ) 0.55
MoM ( free beta HCG ) 2.28
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, професор Кременски!
Моля Ви за консултация по резултата от моя БХС.Много съм притеснена.Благодаря предварително!
На 28 години съм.
БХ Скрининг
Забележка: Няма.
Име на теста (изследването) Резултат Единици Референтни граници
Дородов Биохимичен Скрининг ( 11 - 14 г. седмица ) $
I-трим.Биохимични и УЗ показатeли * Профил Виж по-долу
free Beta HCG 85.40 ng/ml
PAPP-A 1.63 mIU/mL 0.65 - 4.83
NT ( нухална транслуценция ) 1.9 mm < 3.0
Оценка на риска: * Профил Виж по-долу
Риск за синдром на Даун ( T21 ) 1 : 400
Риск за синдром на Едуардс(T18) < 1 : 10000
Риск за синдром на Патау (T13) < 1 : 10000
Информация за консултиращия лекар: * Профил Виж по-долу
Биохимичен риск за синдром на Даун ( Т21) 1 : 164
Възрастов риск 1 : 782
МoМ - NT ( нухална транслуценция ) 1.19
MoM ( PAPP-A ) 0.55
MoM ( free beta HCG ) 2.28
Моля Ви за консултация по резултата от моя БХС.Много съм притеснена.Благодаря предварително!
На 28 години съм.
БХ Скрининг
Забележка: Няма.
Име на теста (изследването) Резултат Единици Референтни граници
Дородов Биохимичен Скрининг ( 11 - 14 г. седмица ) $
I-трим.Биохимични и УЗ показатeли * Профил Виж по-долу
free Beta HCG 85.40 ng/ml
PAPP-A 1.63 mIU/mL 0.65 - 4.83
NT ( нухална транслуценция ) 1.9 mm < 3.0
Оценка на риска: * Профил Виж по-долу
Риск за синдром на Даун ( T21 ) 1 : 400
Риск за синдром на Едуардс(T18) < 1 : 10000
Риск за синдром на Патау (T13) < 1 : 10000
Информация за консултиращия лекар: * Профил Виж по-долу
Биохимичен риск за синдром на Даун ( Т21) 1 : 164
Възрастов риск 1 : 782
МoМ - NT ( нухална транслуценция ) 1.19
MoM ( PAPP-A ) 0.55
MoM ( free beta HCG ) 2.28
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Това изследване най-вероятно е проведено в не генетична лаборатория.
Изчисленият риск е около 0,25% (1:400) - "нисък".
Не виждам отбелязано наличие на костици на носа. Около 70% от случаите с Даун такива липсват.
Ако наистина не са отчетени и сте от София е добре да се проведе контролна ранна фетална анатомия в специализиран център - например: "МЦ Фемина" .
Попитайте тези, които са Ви провеждали изследването, предлагат ли провеждане на втори скрининг в 15-20 седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели.
Ако не могат, можете да проведете втори скрининг в 15+ седмица в някоя от генетичните университетски лаборатории, като ги помолите да включат и данните от първия скрининг.
Дори и да не проведете горните препоръки е добре да проведете втория скрининг, но в генетична лаборатория.
Каквото и да е вашето решение, силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените данни няма основание на този етап за паника и допълнително безпокойство.
Можете да почетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Успех
Кременски
Това изследване най-вероятно е проведено в не генетична лаборатория.
Изчисленият риск е около 0,25% (1:400) - "нисък".
Не виждам отбелязано наличие на костици на носа. Около 70% от случаите с Даун такива липсват.
Ако наистина не са отчетени и сте от София е добре да се проведе контролна ранна фетална анатомия в специализиран център - например: "МЦ Фемина" .
Попитайте тези, които са Ви провеждали изследването, предлагат ли провеждане на втори скрининг в 15-20 седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели.
Ако не могат, можете да проведете втори скрининг в 15+ седмица в някоя от генетичните университетски лаборатории, като ги помолите да включат и данните от първия скрининг.
Дори и да не проведете горните препоръки е добре да проведете втория скрининг, но в генетична лаборатория.
Каквото и да е вашето решение, силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените данни няма основание на този етап за паника и допълнително безпокойство.
Можете да почетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Успех
Кременски