Здравейте, проф. Кременски!
Моля за Вашето мнение за резултатите от генетично изследване и определения интегриран риск:
БПИ08081972, родена: 08.08.1972, регистр.: 15.04.2014 09,49
посещение от: 15.09.2014 11,57, възраст: 42год.1мес., Тегло (кг.):67.000, Дата УЗ преглед:12.09.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.2, Тип бременност:Единична, BPD (мм):37.70
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 12.09.2014
изпратен от: Д-р Врагалева, МЦ "Фемина" - гр. София
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 42.5 години
* Гестационна възраст * 17.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.74 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.58 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.96 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 180 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 7500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 65 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 590 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.91 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.15 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.79 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 830 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Сърдечно Ви благодаря, надявам се, че няма основания за притеснение.
Поздрави, Иванова
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски,
днес си получих изследването за БХС и има един показател,
който, според лекарката е по-нисък от обичайното,
бихте ли ми казали дали е така и какво трябва да се направи?
Дородов биохимичен скрининг
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 26,6 години
* Гестационна възраст * 12,2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 90000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна)e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 13000 бременни
Възрастов риск за болест на ДАУН е 1 от 1300 бременни
Възрастов риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 11000 бременни
Възрастов риск за болест на ПАТАУ е 1 от 35000 бременни
Възрастов риск за болест на ТЪПНЕР е 1 от 6000 бременни
Възрастов риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна)e 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PаPP-D (плацентарен протеин) МоМ 0,87 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.45 част от медианата - този показател бил по-нисък от обичайното?...
NT (нухална транслусенция) >=3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0.88 част от медианата
Предварително благодаря за отговора.
днес си получих изследването за БХС и има един показател,
който, според лекарката е по-нисък от обичайното,
бихте ли ми казали дали е така и какво трябва да се направи?
Дородов биохимичен скрининг
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 26,6 години
* Гестационна възраст * 12,2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 90000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна)e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 13000 бременни
Възрастов риск за болест на ДАУН е 1 от 1300 бременни
Възрастов риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 11000 бременни
Възрастов риск за болест на ПАТАУ е 1 от 35000 бременни
Възрастов риск за болест на ТЪПНЕР е 1 от 6000 бременни
Възрастов риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна)e 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PаPP-D (плацентарен протеин) МоМ 0,87 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.45 част от медианата - този показател бил по-нисък от обичайното?...
NT (нухална транслусенция) >=3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0.88 част от медианата
Предварително благодаря за отговора.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
При изчисляване на риска се включват всички кръвни и ултразвукови показатели по сложна формула, в която е заложено теглото на всеки отделен показател.
Принципно при кръвните показатели е по-важно съотношението и посока на отклонение от медианата (средната), приета за равна на 1, а не отделните стойности. За референтни ("обичайни") стойности за 95% от бременните без хромозомни проблеми се приемат от 0,35 до 2,5 медиани.
Или намерената при Вас стойност от 0,45 е в рамките на "обичайното".
При Вас, е изчислен риск, който е около 90 пъти по-нисък от 0,1% (1: 90 000). Вероятно АГ-специалистът е отчел и "наличие" на костици на носа, което е в подкрепа на много нисък риск за изследваните хромозомни болести. Този риск включва: възрастовия + биохимичния (двата кръвни показатели) + високо информативния и много добър при Вас ултразвуков маркер NT.
Бихте могла да проведете и втория скрининг в 15+ седмица - дава допълнителна информация за риска от спина бифида.
Можете да проведете и само ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида.
Можете да прочетете повече във втората тема на този форум - "Генетични изследвания и бременност".
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство
Успех.
Кременски
При изчисляване на риска се включват всички кръвни и ултразвукови показатели по сложна формула, в която е заложено теглото на всеки отделен показател.
Принципно при кръвните показатели е по-важно съотношението и посока на отклонение от медианата (средната), приета за равна на 1, а не отделните стойности. За референтни ("обичайни") стойности за 95% от бременните без хромозомни проблеми се приемат от 0,35 до 2,5 медиани.
Или намерената при Вас стойност от 0,45 е в рамките на "обичайното".
При Вас, е изчислен риск, който е около 90 пъти по-нисък от 0,1% (1: 90 000). Вероятно АГ-специалистът е отчел и "наличие" на костици на носа, което е в подкрепа на много нисък риск за изследваните хромозомни болести. Този риск включва: възрастовия + биохимичния (двата кръвни показатели) + високо информативния и много добър при Вас ултразвуков маркер NT.
Бихте могла да проведете и втория скрининг в 15+ седмица - дава допълнителна информация за риска от спина бифида.
Можете да проведете и само ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида.
Можете да прочетете повече във втората тема на този форум - "Генетични изследвания и бременност".
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство
Успех.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ДО: Nika
Здравейте Госпожо Иванова,
Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,12 %(1:830).
Той включва: възрастовия риск + трите кръвни показатели от втория скрининг("Вашия риск) + NT + преизчислен PAPP-A.
В подкрепа на този "нисък" риск е и вероятно посоченото при първия скрининг "наличие" на костици на носа.
Ако, при последващата и силно препоръчвана при всяка бременна разширена фетална анатомия, проведена в 18-22 седмица в същия център не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви е близък до изчисления "интегриран". Вероятно д-р Врагалева вече Ви е провела "контролна фетална анатомия", не е отбелязала нещо обезпокояващо и Ви е предложила дата за разширена.
По-подробно можете да прочетете в "Генетични изследвания и бременност".
Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Вариантите са:
1) Приемате този интегриран риск и "забравяте" за другите възможности като амниоцентеза и неинвазивен кръвен тест.
2) Не можете да "забравите" и безпокойството Ви нараства - обсъждате амниоцентеза, като единствена възможност за 100% диагностика при хромозомни проблеми.
Можете да посетите и консултацията в 212 кабинет на Майчин дом.
При посочените данни няма основание за паника.
Успех
Кременски
Здравейте Госпожо Иванова,
Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,12 %(1:830).
Той включва: възрастовия риск + трите кръвни показатели от втория скрининг("Вашия риск) + NT + преизчислен PAPP-A.
В подкрепа на този "нисък" риск е и вероятно посоченото при първия скрининг "наличие" на костици на носа.
Ако, при последващата и силно препоръчвана при всяка бременна разширена фетална анатомия, проведена в 18-22 седмица в същия център не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви е близък до изчисления "интегриран". Вероятно д-р Врагалева вече Ви е провела "контролна фетална анатомия", не е отбелязала нещо обезпокояващо и Ви е предложила дата за разширена.
По-подробно можете да прочетете в "Генетични изследвания и бременност".
Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Вариантите са:
1) Приемате този интегриран риск и "забравяте" за другите възможности като амниоцентеза и неинвазивен кръвен тест.
2) Не можете да "забравите" и безпокойството Ви нараства - обсъждате амниоцентеза, като единствена възможност за 100% диагностика при хромозомни проблеми.
Можете да посетите и консултацията в 212 кабинет на Майчин дом.
При посочените данни няма основание за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
Моля за коментар на резултатите от генетичното ми изследване:
Посещение от: 12.09.2014 12,12, възраст: 30год.2мес., Тегло (кг.):72.000, Дата УЗ преглед:11.09.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):15.3, Тип бременност:Единична, BPD (мм):29.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 11.09.2014
изпратен от: СБАЛАГ "СЕЛЕНА", Пловдив
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.7 години
* Гестационна възраст * 14.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 440 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 70000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Неинформативен
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 890 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.59 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.66 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.8 част от медианата
Брой изследвания: 11
Много ме притеснява, че моят риск за болест на Даун е по-висок от възрастовия. Чухме се с моята гинеколожка, която следи бремеността ми
и за сега препоръчва по-скоро да направим фетална морфология. Утре имам час при нея и ще уточним необходими ли са други допълнителни
изследвания.
Благодаря предварително,
П.Иванова
Моля за коментар на резултатите от генетичното ми изследване:
Посещение от: 12.09.2014 12,12, възраст: 30год.2мес., Тегло (кг.):72.000, Дата УЗ преглед:11.09.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):15.3, Тип бременност:Единична, BPD (мм):29.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 11.09.2014
изпратен от: СБАЛАГ "СЕЛЕНА", Пловдив
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.7 години
* Гестационна възраст * 14.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 440 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 70000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Неинформативен
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 890 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.59 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.66 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.8 част от медианата
Брой изследвания: 11
Много ме притеснява, че моят риск за болест на Даун е по-висок от възрастовия. Чухме се с моята гинеколожка, която следи бремеността ми
и за сега препоръчва по-скоро да направим фетална морфология. Утре имам час при нея и ще уточним необходими ли са други допълнителни
изследвания.
Благодаря предварително,
П.Иванова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Иванова,
По принцип се въздържам от коментари на резултати от не генетични лаборатории.
И все пак, при Вас е изчислен риск на около 0,24% (1:440).
Условно за "висок" риск се приема такъв над 0,4% (1:250).
Възрастовият риск е на средно статистическата бременна на Вашата възраст.
Това означава, че половината от бременните имат по-висок, а другата по-нисък риск и нищо повече.
Най- добре е да се проведе наистина фетална анатомия при квалифициран за целта специалист.
Със сигурност такъв в Пловдив е д-р Даскалов. Вероятно има и други.
Ако при тази контролна фетална анатомия не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви е по-нисък.
От посочените данни няма основание за паника.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Успех
Кременски.
По принцип се въздържам от коментари на резултати от не генетични лаборатории.
И все пак, при Вас е изчислен риск на около 0,24% (1:440).
Условно за "висок" риск се приема такъв над 0,4% (1:250).
Възрастовият риск е на средно статистическата бременна на Вашата възраст.
Това означава, че половината от бременните имат по-висок, а другата по-нисък риск и нищо повече.
Най- добре е да се проведе наистина фетална анатомия при квалифициран за целта специалист.
Със сигурност такъв в Пловдив е д-р Даскалов. Вероятно има и други.
Ако при тази контролна фетална анатомия не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви е по-нисък.
От посочените данни няма основание за паника.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Успех
Кременски.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Уважаеми проф. Кременски,
Писах ви e-mail на електронната поща, но понеже не съм сигурна дали сте го получил, реших да Ви пиша и тук.
Направих си ранен БХС във Вашата лаборатория в 13+2 г.с. и получих следния резултат:
посещение от: 21.08.2014 10,42, възраст: 31год.7мес.,
Дата УЗ преглед:21.08.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):76.00, Nuchal Translucency (мм):2.00, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 21.08.2014 10,42
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 32.1 години
* Гестационна възраст * 13.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3900 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 730 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 20000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.75 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.57 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.15 част от медианата
В петък, 3.10, когато бях в 19+3 г.с., си направих фетална морфология в МЦ "Св. Пантелеймон". Провеждащият изследването АГ специалист ми обърна внимание, че носната кост (NB) е по-къса от нормалното за 19 г.с. Нейното измерване показа, че носната кост е с дължина 4.2 mm. Другите показатели не бяха извън нормата. Тя ми обясни, че това е само един от маркерите за Даун, при това малък, но все пак препоръча да обмисля амниоцентеза.
Молбата ми е, ако е възможно, да ме консултирате относно комбинирания риск на базата на пресметнатия риск от БХС и измерената носна кост. Разбрах, че за съжаление вече е късно да направя втория БХС, който има по-голям обхват и би могъл да даде повече яснота.
Със съпруга ми прочетохме във форума на Вашия сайт, че рискът от спонтанен аборт при амниоцентеза е приблизително 1:300 и това изследване се препоръчва само ако пресметнатия риск от синдром на Даун е от същия порядък. Молбата ни е да коментирате резултатите от изследванията до момента и да споделите Вашето мнение относно провеждането на амниоцентеза в този случай. Днес съм в 20+0 г.с. и разбрахме, че в случай, че решим да направим амниоцентеза, това трябва да стане до края на седмицата. Ще Ви бъда много благодарна, ако успеете да ми отговорите възможно най-скоро.
С уважение,
Диана
Писах ви e-mail на електронната поща, но понеже не съм сигурна дали сте го получил, реших да Ви пиша и тук.
Направих си ранен БХС във Вашата лаборатория в 13+2 г.с. и получих следния резултат:
посещение от: 21.08.2014 10,42, възраст: 31год.7мес.,
Дата УЗ преглед:21.08.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):76.00, Nuchal Translucency (мм):2.00, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 21.08.2014 10,42
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 32.1 години
* Гестационна възраст * 13.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3900 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 730 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 20000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.75 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.57 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.15 част от медианата
В петък, 3.10, когато бях в 19+3 г.с., си направих фетална морфология в МЦ "Св. Пантелеймон". Провеждащият изследването АГ специалист ми обърна внимание, че носната кост (NB) е по-къса от нормалното за 19 г.с. Нейното измерване показа, че носната кост е с дължина 4.2 mm. Другите показатели не бяха извън нормата. Тя ми обясни, че това е само един от маркерите за Даун, при това малък, но все пак препоръча да обмисля амниоцентеза.
Молбата ми е, ако е възможно, да ме консултирате относно комбинирания риск на базата на пресметнатия риск от БХС и измерената носна кост. Разбрах, че за съжаление вече е късно да направя втория БХС, който има по-голям обхват и би могъл да даде повече яснота.
Със съпруга ми прочетохме във форума на Вашия сайт, че рискът от спонтанен аборт при амниоцентеза е приблизително 1:300 и това изследване се препоръчва само ако пресметнатия риск от синдром на Даун е от същия порядък. Молбата ни е да коментирате резултатите от изследванията до момента и да споделите Вашето мнение относно провеждането на амниоцентеза в този случай. Днес съм в 20+0 г.с. и разбрахме, че в случай, че решим да направим амниоцентеза, това трябва да стане до края на седмицата. Ще Ви бъда много благодарна, ако успеете да ми отговорите възможно най-скоро.
С уважение,
Диана
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Уважаеми проф. Кременски,
Писах Ви e-mail на електронната поща, но понеже не съм сигурна дали сте го получил, реших да Ви пиша и тук.
Направих си ранен БХС във Вашата лаборатория в 13+2 г.с. и получих следния резултат:
посещение от: 21.08.2014 10,42, възраст: 31год.7мес.,
Тегло (кг.):60.000, Дата УЗ преглед:21.08.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):76.00, Nuchal Translucency (мм):2.00, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 21.08.2014 10,42
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 32.1 години
* Гестационна възраст * 13.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3900 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 730 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 20000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.75 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.57 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.15 част от медианата
В петък, 3.10, когато бях в 19+3 г.с., си направих фетална морфология в МЦ "Св. Пантелеймон". Провеждащият изследването АГ специалист ми обърна внимание, че носната кост (NB) е по-къса от нормалното за 19 г.с. Нейното измерване показа, че носната кост е с дължина 4.2 mm. Другите показатели не бяха извън нормата. Тя ми обясни, че това е само един от маркерите за Даун, при това малък, но все пак препоръча да обмисля амниоцентеза.
Молбата ми е, ако е възможно, да ме консултирате относно комбинирания риск на базата на пресметнатия риск от БХС и измерената носна кост. Разбрах, че за съжаление вече е късно да направя втория БХС, който има по-голям обхват и би могъл да даде повече яснота.
Със съпруга ми прочетохме във форума на Вашия сайт, че рискът от спонтанен аборт при амниоцентеза е приблизително 1:300 и това изследване се препоръчва само ако пресметнатия риск от синдром на Даун е от същия порядък. Молбата ни е да коментирате резултатите от изследванията до момента и да споделите Вашето мнение относно провеждането на амниоцентеза в този случай. Днес съм в 20+0 г.с. и разбрахме, че в случай, че решим да направим амниоцентеза, това трябва да стане до края на седмицата. Ще Ви бъда много благодарна, ако успеете да ми отговорите възможно най-скоро.
С уважение,
Диана
Писах Ви e-mail на електронната поща, но понеже не съм сигурна дали сте го получил, реших да Ви пиша и тук.
Направих си ранен БХС във Вашата лаборатория в 13+2 г.с. и получих следния резултат:
посещение от: 21.08.2014 10,42, възраст: 31год.7мес.,
Тегло (кг.):60.000, Дата УЗ преглед:21.08.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):76.00, Nuchal Translucency (мм):2.00, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 21.08.2014 10,42
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 32.1 години
* Гестационна възраст * 13.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3900 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 730 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 20000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.75 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.57 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.15 част от медианата
В петък, 3.10, когато бях в 19+3 г.с., си направих фетална морфология в МЦ "Св. Пантелеймон". Провеждащият изследването АГ специалист ми обърна внимание, че носната кост (NB) е по-къса от нормалното за 19 г.с. Нейното измерване показа, че носната кост е с дължина 4.2 mm. Другите показатели не бяха извън нормата. Тя ми обясни, че това е само един от маркерите за Даун, при това малък, но все пак препоръча да обмисля амниоцентеза.
Молбата ми е, ако е възможно, да ме консултирате относно комбинирания риск на базата на пресметнатия риск от БХС и измерената носна кост. Разбрах, че за съжаление вече е късно да направя втория БХС, който има по-голям обхват и би могъл да даде повече яснота.
Със съпруга ми прочетохме във форума на Вашия сайт, че рискът от спонтанен аборт при амниоцентеза е приблизително 1:300 и това изследване се препоръчва само ако пресметнатия риск от синдром на Даун е от същия порядък. Молбата ни е да коментирате резултатите от изследванията до момента и да споделите Вашето мнение относно провеждането на амниоцентеза в този случай. Днес съм в 20+0 г.с. и разбрахме, че в случай, че решим да направим амниоцентеза, това трябва да стане до края на седмицата. Ще Ви бъда много благодарна, ако успеете да ми отговорите възможно най-скоро.
С уважение,
Диана
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Диана,
Аз не съм АГ-специалист и за съжаление не ми известна квалификацията на АГ-специалистите в посочения център.
Предлагам Ви още утре да посетите МЦ"Фемина" за контролна фетална анатомия.
Ако имате проблеми с прегледа можете да ми се обадите на 0886 06 55 11.
От посочените данни по скрининга не намирам основание за паника и допълнително безпокойство.
След прегледа съм на Ваше разположение за обсъждане на по-нататъшните стъпки.
Успех
Кременски
Аз не съм АГ-специалист и за съжаление не ми известна квалификацията на АГ-специалистите в посочения център.
Предлагам Ви още утре да посетите МЦ"Фемина" за контролна фетална анатомия.
Ако имате проблеми с прегледа можете да ми се обадите на 0886 06 55 11.
От посочените данни по скрининга не намирам основание за паника и допълнително безпокойство.
След прегледа съм на Ваше разположение за обсъждане на по-нататъшните стъпки.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски,
Благодаря Ви за бързия отговор. Днес успях да си направя фетална анатомия във "Фемина". Лекарката, която ме изследва, потвърди, че не вижда повод за притеснение.
Благодаря Ви още веднъж!
Поздрави,
Диана
Благодаря Ви за бързия отговор. Днес успях да си направя фетална анатомия във "Фемина". Лекарката, която ме изследва, потвърди, че не вижда повод за притеснение.
Благодаря Ви още веднъж!
Поздрави,
Диана