lmpbg.org

Здравейте Госпожо,

До 4 дни за ДНК анализ
До 14 дни за хромозомен анализ.
Можете да ми изпратите трите имена на kremensk@yahoo.com за да проверя какво се случва и се опитам да Ви ускоря резултата

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Здравейте!Изследванията ми бяха за ДНК анализ но вече 6 дни ги няма-претиснявам се.

Здравейте Ани,

Предполагам, че вече сте получила нормалния резултат.
Не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Успех

Кременски

Добър ден професор Кременски,
моят случай е следния: първа бременност, без никакви усложнения към момента и без генетични заболявания и в двата рода.
В първия БХС (11-20 седмица) резултатите бяха следните:
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 27.8 години
* Гестационна възраст * 11.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 890 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 3700 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 11000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 32000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.06 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.03 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.85 част от медианата
След генетична консултация в Майчин дом и със следящия бременноста акушер гинеколог, бях посъветвана за втори БХС, от който обаче риска за болест на Даун е още по-висок:
* Възраст към термин * 27.8 години
* Гестационна възраст * 15.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.78 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.85 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 310 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 11000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.69 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.77 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.02 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 330 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Притеснява ме интегрирания риск за болест на Даун. Ще се консултирам отново разбира се. Но бих искала да получа и Вашето мнение дали се налага амниоцентеза, при тези показатели?

Здравейте Госпожо,

Комбинираният риск се смята за най-информативен.
Той включва: възрастовия риск + биохимичният риск(двата кръвни показатели) + високо информативния ултразвуков маркер NT.
Обикновено комбинираният риск е по-нисък от биохимичния. При Вас е точно обратното. Разликата е повече от 3 пъти.
В подобни случай се препоръчва РАННА КОНТРОЛНА ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ ЗА УТОЧНЯВАНЕ НА NT и наличието на костици на носа.

При интегрирания риск софтуерът приема, че при втория скрининг е определен по-точно срокът на бременността.
По календар той коригира в допустими граници срока на бременността при първия скрининг и съответно преизчислява стойността на PAPP-A.
В случая той е променен леко в "неблагоприятна" посока.
При интегрирания риск основното тегло отново се пада на NT, а нухалната транслуценция е на горна граница за 11+1 седмица.

Надявам се, че е отбелязано при първия скрининг наличие на костици на носа. В 70% от случаите с Даун такива липсват.

Препоръчва се провеждане на контролна фетална анатомия в специализиран център (такива са МЦ"Фемина", МЦ"Марков" и др.) и вземане на окончателно решение "за" или "против" амниоцентеза.
Ако при феталната анатомия не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме че рискът Ви е значимо по-нисък (2-3 пъти)

Има и друг момент.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 1:300 - толкова, колкото е изчисления при вас в момента интегриран риск.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Здравейте, проф. Кременски!

Моля за Вашето мнение за резултатите от генетично изследване и определения интегриран риск:
БПИ08081972, родена: 08.08.1972, регистр.: 15.04.2014 09,49
посещение от: 15.09.2014 11,57, възраст: 42год.1мес., Тегло (кг.):67.000, Дата УЗ преглед:12.09.2014, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.2, Тип бременност:Единична, BPD (мм):37.70
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 12.09.2014
изпратен от: Д-р Врагалева, МЦ "Фемина" - гр. София
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 42.5 години
* Гестационна възраст * 17.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD

БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.74 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.58 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.96 част от медианата

БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 180 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 7500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 65 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 590 бременни

* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.91 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.15 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.79 част от медианата

БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 830 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни

Сърдечно Ви благодаря, надявам се, че няма основания за притеснение.

Поздрави, Иванова

Благодаря професор Кременски, за бързия и изключително изчерпателен отговор!
Още при първия БХС бяха установени налични костици на носа.
Днес направих консултация с генетичния консултант в НГЛ и с акушер гинеколога, който следи бременноста. Като цяло (обобщавам доста) мнението им бе, че риска не е толкова голям, но все пак е доста завишен за моята възрастова група. За това прецених на този етап да направя неинванзивната процедура - кръвен тест. Макар и по-скъпа е напълно безопасна. След резултата от нея ще се консултирам отново.

Отново благодаря за отделеното време и професионалния анализ!
Желая Ви всичко добро!
Марина Александрова

Здравейте професор Кременски,
моля за коментар относно резултатите ми от БХС
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица

*** ОБЩИ ДАННИ***

* Възраст към термин * 27.1 години

* Гестационна възраст * 17.3 седмици.дни

* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD

БХС 14-20 седмица

* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3500 бременни 1)

ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 3100 бременни

ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*

Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1200 бременни

Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 11000 бременни

* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *

AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.45 част от медианата

Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.31 част от медианата

uE3 (свободен естриол) MoM 1.04 част от медианата
Предварително благодаря за отговора.
Надявам се да нямам основание за притеснение

Здравейте Госпожо,

Вашият риск за Даун е изчислен на около 3,5 пъти по-нисък от 0,1% (1: 3500).
Подобен е и рискът за Едуардс.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Много благодаря за бързия отговор