Здравейте,
Висико информативният ултразвуков маркер NT e отчетен като много добър.
Това е повлияло положително комбинирания риск, въпреки "влошените" кръвни показатели. Наличието на костици на носа подкрепят нисък риск. Над 70% от случаите с Даун нямат костици ан носа.
Двата кръвни показатели могат да се повлияат от множество фактори, които не са свързани с хромозомно нарушение. Например, температурата на околната среда при съхранение и транспорт и много други.
И все пак, само амниоценетза дава практичиски 100% диагноза.
Процедурата е не болезнена, кратка, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 0,33% (1:300).
Мисля, че провеждането на втори скриирнг, трудно ще преодолее получените отклонения при първия скрииннг.
Ако желаете можете да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
Няма място за паника.
Кураж и
Успех
Кременски
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф.Кременски,
На 39 години съм,бременна след инвитро процедура в 13седмица.Поради възрастта ми реших да направя БХС.Прегледа в 12с+1ден на УЗИ установи липса на носна костица при което ми беше казано че няма смисъл от даване на кръв за БХС /не е точен и няма стойност/.На въпроса ми какво трябва да направя беше отговорено - Прена тест веднага или амнио след около месец.Въпреки непосилната цена на Прена теста реших да го направя и същевреммено реших да пусна и кръв за Бхс. Трябва да отбележа че беше измерена нухална 1.1мм и всички други измервания бяха наред.
След ултразвуковият преглед получих резултат 1-18 за синдром на Даун,което беше решаващо да пусна Прена тест. След няколко дни получих резултатите от БХС ,КОИТО СА
вашият комбиниран рист за болест на Даун 1-5500 ,за консултиращият лекар - биохимичен риск за болест на Даун 1-760,възрастовият риск 1-130. PAPP-A 0.72 mom , Free-bCG 0.54mom. Бих Ви помолила да коментирате тези резултати и липсата на носна костица определяща ли е за хромозомни аномалии и възможно ли е детето да е с по-различно носле? Прощавайте за дългия пост ,но след дългото чакане за постигане на тази бременност опасенията ни са огромни.
Благодаря Ви
На 39 години съм,бременна след инвитро процедура в 13седмица.Поради възрастта ми реших да направя БХС.Прегледа в 12с+1ден на УЗИ установи липса на носна костица при което ми беше казано че няма смисъл от даване на кръв за БХС /не е точен и няма стойност/.На въпроса ми какво трябва да направя беше отговорено - Прена тест веднага или амнио след около месец.Въпреки непосилната цена на Прена теста реших да го направя и същевреммено реших да пусна и кръв за Бхс. Трябва да отбележа че беше измерена нухална 1.1мм и всички други измервания бяха наред.
След ултразвуковият преглед получих резултат 1-18 за синдром на Даун,което беше решаващо да пусна Прена тест. След няколко дни получих резултатите от БХС ,КОИТО СА
вашият комбиниран рист за болест на Даун 1-5500 ,за консултиращият лекар - биохимичен риск за болест на Даун 1-760,възрастовият риск 1-130. PAPP-A 0.72 mom , Free-bCG 0.54mom. Бих Ви помолила да коментирате тези резултати и липсата на носна костица определяща ли е за хромозомни аномалии и възможно ли е детето да е с по-различно носле? Прощавайте за дългия пост ,но след дългото чакане за постигане на тази бременност опасенията ни са огромни.
Благодаря Ви
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф.Кременски,
Извинете ме за безпокойството но опасенията ми са много и реших да Ви пиша и помоля за Вашето мнение .
На 39 години съм,бременна след инвитро в 13 седмица. Поради възрастовият риск реших да си направя раннен скрининг за установяване на аномалии. В 12 седмица +1 ден посетих специалист по ФМ на което беше измерена нухална 1.1мм,но носна кост не можа да се види.
Всички други измервания са в границите. На въпроса ми какво следва ми беше казано,че нужда от кръв за БХС няма,резултатът от това изследване няма значение, и ми беше препоръчан Прена тест като безопасен и надежден. Въпреки непосилната цена се съгласих и сега чакам резултат. Междувременно реших да направя и БХС като резултатите от него там са риск за болест на Даун е оценен на 1-5500./. Бих искала да Ви помоля за Вашето мнение по моя случай,знам че е трудно дистанционно ,но живея в гр.Бургас.
Като специалист бих искала да Ви попитам възможно ли е раждане на нормално дете с липсваща носна кост и възможно ли е нослето на детето да е просто по-различно. Питам Ви защото лекарят на УЗИ не ми даде много шанс - казаха ми да обмислям сериозно аборт.
Прощавайте за много дългото писмо,но в момента наистина се нуждая от мнението на специалист като Вас.
Поздрави
И.Кадийска
Извинете ме за безпокойството но опасенията ми са много и реших да Ви пиша и помоля за Вашето мнение .
На 39 години съм,бременна след инвитро в 13 седмица. Поради възрастовият риск реших да си направя раннен скрининг за установяване на аномалии. В 12 седмица +1 ден посетих специалист по ФМ на което беше измерена нухална 1.1мм,но носна кост не можа да се види.
Всички други измервания са в границите. На въпроса ми какво следва ми беше казано,че нужда от кръв за БХС няма,резултатът от това изследване няма значение, и ми беше препоръчан Прена тест като безопасен и надежден. Въпреки непосилната цена се съгласих и сега чакам резултат. Междувременно реших да направя и БХС като резултатите от него там са риск за болест на Даун е оценен на 1-5500./. Бих искала да Ви помоля за Вашето мнение по моя случай,знам че е трудно дистанционно ,но живея в гр.Бургас.
Като специалист бих искала да Ви попитам възможно ли е раждане на нормално дете с липсваща носна кост и възможно ли е нослето на детето да е просто по-различно. Питам Ви защото лекарят на УЗИ не ми даде много шанс - казаха ми да обмислям сериозно аборт.
Прощавайте за много дългото писмо,но в момента наистина се нуждая от мнението на специалист като Вас.
Поздрави
И.Кадийска
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Кадийска,
Преди 5 години в Англия махнаха при изчисляваен на комбиниран риск високо информативния показател носни костици, тъй като 10% от английските оператори не могат да ги откриват надеждно. У нас 90% от операторите "виждат" костици, когато ги няма.
Поради тази причина у нас също не включваме костицити на носа при изчисляваен на риска.
Трябва да бъдем сигурни, че костиците на носа ги "има" или "няма".
При около 70% от случаите с Даун костиците липсват, но при 7-8% от тези без хромозомна болест също могат да липсват или да са недоразвити.
Във Вашия случай Вие се нуждаете от контролна фетална анатомия при друг АГ-специалист, който със сигурност да отчете състоянието не само на костици на носа.
"Пренатестът" не е единствеиня метод за по-надеждно откриване на най-честите бройни хромозомни аномалии (Даун и др).
У нас със същата надеждност, но за 1000 лева се предлга и друг метод.
Силно се надявам, че резултатът Ви ще се появи навреме и няма да има пробелми.
"Изненадващо" резултатът от биохимичния скрининг показва много нисък резултат - около 5,5 пъти по-нисък от 0,1% (1:5500).
Заедно с много добрия и високо информативен ултразвуков маркер "нухална транслуценция 1,1 мм„„(надявам се коректно измерен) това е много обнадеждаващо.
Сканирайте и ми изпратете целия резултат от скрининга.
Изчакайте, колкото е възможно по-спокойно резултата от "Пренатест" и тогава ще се обсъждат следващите стъпки
Няма място за паника.
Ако, все пак решите да дойдете до София можете да разчитате на съдействие да Ви бъде организирана качествена контролна фетална анатомия.
Успех
Кременски
Преди 5 години в Англия махнаха при изчисляваен на комбиниран риск високо информативния показател носни костици, тъй като 10% от английските оператори не могат да ги откриват надеждно. У нас 90% от операторите "виждат" костици, когато ги няма.
Поради тази причина у нас също не включваме костицити на носа при изчисляваен на риска.
Трябва да бъдем сигурни, че костиците на носа ги "има" или "няма".
При около 70% от случаите с Даун костиците липсват, но при 7-8% от тези без хромозомна болест също могат да липсват или да са недоразвити.
Във Вашия случай Вие се нуждаете от контролна фетална анатомия при друг АГ-специалист, който със сигурност да отчете състоянието не само на костици на носа.
"Пренатестът" не е единствеиня метод за по-надеждно откриване на най-честите бройни хромозомни аномалии (Даун и др).
У нас със същата надеждност, но за 1000 лева се предлга и друг метод.
Силно се надявам, че резултатът Ви ще се появи навреме и няма да има пробелми.
"Изненадващо" резултатът от биохимичния скрининг показва много нисък резултат - около 5,5 пъти по-нисък от 0,1% (1:5500).
Заедно с много добрия и високо информативен ултразвуков маркер "нухална транслуценция 1,1 мм„„(надявам се коректно измерен) това е много обнадеждаващо.
Сканирайте и ми изпратете целия резултат от скрининга.
Изчакайте, колкото е възможно по-спокойно резултата от "Пренатест" и тогава ще се обсъждат следващите стъпки
Няма място за паника.
Ако, все пак решите да дойдете до София можете да разчитате на съдействие да Ви бъде организирана качествена контролна фетална анатомия.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ДО: iliana75
Здравейте Госпожо Кадийска,
Току що Ви отговорих в друго писмо.
По принцип, само по ултразвукови показатели не се препоръчва изчисляваен на риск.
Вероятно в това 1-18 (може би 1:18) е включено "липса" на костици на носа.
Посочеинят от Вас риск от скрииннга е около 5,5 пъти по-нисък от 0,1% (1:5500).
Кой го е провел?
Кога ще Ви пристигне резултата от "Пренатест"?
Няма място за паника.
Кременски
Здравейте Госпожо Кадийска,
Току що Ви отговорих в друго писмо.
По принцип, само по ултразвукови показатели не се препоръчва изчисляваен на риск.
Вероятно в това 1-18 (може би 1:18) е включено "липса" на костици на носа.
Посочеинят от Вас риск от скрииннга е около 5,5 пъти по-нисък от 0,1% (1:5500).
Кой го е провел?
Кога ще Ви пристигне резултата от "Пренатест"?
Няма място за паника.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря ВИ!!!
Вдъхнахте ми Надежда . На имела Ви изпратих сканираните изследвания. Направени са в София ,в специализиран център. Кога да направя нов ултразвук и може ли да ми препоръчате специалист ? Изключително много Ви благодаря за бързият отговор и надеждата че всичко може да е наред.
Благодаря !
Вдъхнахте ми Надежда . На имела Ви изпратих сканираните изследвания. Направени са в София ,в специализиран център. Кога да направя нов ултразвук и може ли да ми препоръчате специалист ? Изключително много Ви благодаря за бързият отговор и надеждата че всичко може да е наред.
Благодаря !
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Със сигурност контролирани центрове с международен сертификат за фетална анатомия са: МЦ "Фемина", МЦ" Марков" и др.
Успех
Кременски
Със сигурност контролирани центрове с международен сертификат за фетална анатомия са: МЦ "Фемина", МЦ" Марков" и др.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Д-р Кременски може ли дa ми рaзтълкувaте резултaтите от БХС и имaм ли повод зa притеснение.13 г.с нa 32 г.
Първи триместър УЗ покaзaтели:
Free beta HCG 91.60 ng/ml
PAPP-a 6.70 mlU/ml
NT 1.9 mm
Оценкa нa рискa:
Риск зa Синдром нa Дaун 1:2249
Рискa зa Синдром нa Едуaрдс <1:10 000
Риск зa Синдром нa Пaтaу < 1:10 000
Биохимичен риск зa Синдром нa Дaун 1:850
Възрaстов риск 1:494
MOM-NT 1.12
MOM(PAPP-A) 1.78
MOM(free beta HCG) 2.63
Първи триместър УЗ покaзaтели:
Free beta HCG 91.60 ng/ml
PAPP-a 6.70 mlU/ml
NT 1.9 mm
Оценкa нa рискa:
Риск зa Синдром нa Дaун 1:2249
Рискa зa Синдром нa Едуaрдс <1:10 000
Риск зa Синдром нa Пaтaу < 1:10 000
Биохимичен риск зa Синдром нa Дaун 1:850
Възрaстов риск 1:494
MOM-NT 1.12
MOM(PAPP-A) 1.78
MOM(free beta HCG) 2.63
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
При посочените резултати няма основание за безпокойство.
Вероятно при ултразвуковия преглед е отбелязано наличие на костици на носа, което е в подкрепа на нисък риск.
Вашият риск е изчислен на около 2 пъти по-нисък от 0,1% (1:2249)
Този резултат не е от генетична лаборатория, но апаратурата, реактивите и софтуерът имат европейски сертификат.
Това дава основание да се приеме, че е реалистичен.
Ако желаете, можете да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Успех
Кременски
При посочените резултати няма основание за безпокойство.
Вероятно при ултразвуковия преглед е отбелязано наличие на костици на носа, което е в подкрепа на нисък риск.
Вашият риск е изчислен на около 2 пъти по-нисък от 0,1% (1:2249)
Този резултат не е от генетична лаборатория, но апаратурата, реактивите и софтуерът имат европейски сертификат.
Това дава основание да се приеме, че е реалистичен.
Ако желаете, можете да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Успех
Кременски
-
FARAONKATA
- Мнения: 2
- Регистриран на: Пон Сеп 15, 2014 4:30 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте доктор Кременски!Направиха ми амниоцентеза в Майчин дом на 05.09.2014год.Претиснявам се че още не са ми излезли резултатите.В какъв срок да ги очаквам?